Profil sindrom antifosfolipidic

Trimite pe e-mail acest articol
Printeaza acest articol

Sindromul antifosfolipidic (APS) descris pentru prima dată de Hughes în 1983, este o afecţiune autoimună caracterizată prin prezenţa anticorpilor antifosfolipidici, trombozelor arteriale şi/sau venoase şi a pierderilor de sarcină repetate. Poate evolua cu aceleaşi manifestări clinice şi paraclinice ca boala unică (sindrom primar) sau asociat altor boli autoimune (sindrom antifosfolipidic secundar). Cea mai frecventă asociere este cu lupusul eritematos sistemic, în condiţiile în care jumătate din pacienţii cu această boală au anticorpi antifosfolipidici pozitivi în titruri mari. De altfel, prezenţa lor a fost introdusă recent între criteriile de diagnostic ale lupusului la capitolul modificări imunologice.
Anticorpii antifosfolipidici pot apare şi în alte boli autoimune, boli infecţioase (ex. sifilis, infecţia HIV), post administrări medicamentoase sau accidental la 5% din populaţia sănătoasă, motiv pentru care anticorpii antifosfolipidici se consideră că au semnificaţie clinică numai în prezenţa sindromului antifosfolipidic.
Anticorpii antifosfolipidici cuprind: anticoagulantul lupic (LA), anticorpii anticardiolipidici şi anticorpii anticardiolipidici care recunosc molecule “ţintă” specifice (beta2 glicoproteina I, protrombina, proteina C, S, anexina V). Mecanismul exact prin care aceşti anticorpi determină apariţia trombozei nu este cunoscut; câteva ipoteze sunt propuse – activarea plachetelor, activarea celulelor endoteliale şi interacţiunea cu beta2 glicoproteinaI ( proteina serică, care leagă fosfolipidele anionice de la suprafaţa celulelor endoteliale şi are efect anticoagulant).
Manifestările clinice ale sindromului cuprind: tromboze venoase şi arteriale recurente şi de obicei cu aceeaşi localizare, patologie obstetricală (inclusă între criteriile clinice de diagnostic), manifestări neurologice (foarte frecvent întalnite şi extrem de variate ex. stroke, atacuri ischemice tranzitorii, neuropatii optice ischemice, pierderea auzului, demenţa, encefalopatia acută ischemică), manifestări cardiace (ex. boala coronariană , valvulopatii mitrale şi aortice, tromboza intracavitară), cutanate (ex.livedo reticularis, purpura trombotica trombocitopenica, necroze cutanate, gangrene digitale, hemoragii subunghiale), renale (datorate microangiopatiei trombotice, cu simptomatologie asemanatoare sindromului hemolitic-uremic, dar şi prin infarcte sau tromboze de arteră renală), hematologice (ex.trombocitopenia de regulă moderată, anemie hemolitică autoimună cu test Coombs pozitiv).
Pacienţii cu sindrom antifosfolipidic rareori evoluează spre o formă catastrofică a sindromului caracterizată prin infarcte multiple de organ, ce determină insuficienţa multiplă de organ în câteva zile şi mortalitate crescută.
Diagnosticul sindromului antifosfolipidic conform criteriilor de clasificare revizuite (Eleventh International Congress on aPL, Sydney, Australia, 2004) şi publicate în urma unui consens international în 2006, se bazează pe prezenţa a cel puţin un criteriu clinic şi un criteriu de laborator, ca şi în cazul criteriilor originale de clasificare Sapporo 1998.
Criteriile clinice revizuite au ramas in mare parte neschimbate şi anume: una/mai multe tromboze în orice organ ; unul/mai multe decese ale unui făt normal morfologic, după 10 săptămâni de gestaţie; una/mai multe naşteri premature ale unui făt morfologic normal, înainte de 34 săptămâni de gestaţie ; trei/mai multe avorturi spontane consecutive, înainte de 10 săptămâni de gestaţie. În plus, au fost incluse ischemia cerebrala tranzitorie şi stroke-ul ca forme de tromboză vasculară şi de asemenea, a fost recomandată ca fiind deosebit de importantă, investigarea coexistenţei factorilor de risc trombotici ereditari sau dobandiţi la pacientii cu APS (factorii traditionali de risc cardiovascular, trombofiliile ereditare, utilizarea de contraceptive orale, intervenţiile chirurgicale, neoplaziile, sindromul nefrotic).
Criteriile de laborator au fost substanţial revizuite şi includ: anticorpii anticardiolipina de tip IgG şi/sau IgM în titruri ≥ 40U la ≥ 2 determinări efectuate la cel puţin 12 săptamani şi anticoagulantul lupic prezent la ≥ 2 determinări efectuate la cel puţin 12 săptamani interval. AL se detectează cu ajutorul testelor de coagulare (aPTT, KCT, dRWT) la care se adaugă “mixing studies” – adăugarea de plasmă normală (pentru a-l diferenţia de deficitul de factori) sau adăugarea fosfolipidelor în exces (pentru confirmarea prezenţei AL). În plus, grupul de consens internaţional a inclus în cadrul criteriilor revizuite de laborator şi anticorpii anti beta2 glicoproteina I IgG/IgM.1,2,3


Bibliografie

1. Daniela Opris, Sindromul antifosfolipidic, www.stetoscop.ro 2004, Ref Type: Internet Communication.

2. Black, Angelica, Antiphospholipid Syndrome : An Overview, www.findarticles.com 2006, Ref Type: Internet Communication.

3. Mala Kaul, Doruk Erkan, Lisa Sammaritano, Michael D Lockshin, Assessment of the 2006 revised antiphospholipid syndrome classification criteria, In Annals of the Rheumatic Diseases 2007;66:927-930.


Teste disponibile în laboratorul Synevo:

* Anticorpi anticardiolipinici IgG
* Anticoagulant lupic