facebook

Synevo introduce un nou test: identificare microdeleţii 22q11.2-22q13.3 (sindromul DiGeorge)

dna-163466_1280Sindromul DiGeorge (identificare microdeleţii 22q11.2-22q13.3) este o boală genetică cu multe semne şi simptome posibile, care pot afecta aproape orice parte a corpului. Trăsăturile clinice variază în limite largi, chiar şi printre indivizii afectaţi din aceeaşi familie.
Cel mai frecvent întâlnite sunt anomaliile cardiace, prezente de la naştere, anomaliile craniofaciale (despicătura palatină asociată sau nu cu incompetenţa velofaringiană), trăsături faciale distincte (nas proeminent, fisuri palpebrale înguste, filtru şters, microcefalie etc), statură mică, dezvoltare normală sau probleme moderate (62%) sau severe (18%) de învăţare si tonus muscular scăzut, întârziere în achiziţiile motorii.

Mai multe detalii aici

Abonează-te la Newsletter