Genetica medicala
Showing 41–60 of 205 results
-
Coreea Huntington – testare genetică
Pret 498.00 lei Adauga in cosInformaţii generaleCoreea Huntington este o afecţiune neurodegenerativa progresiva, cu transmitere autozomal dominanta, caracterizata fenotipic prin miscari involuntare, distonie, declin cognitiv si tulburari comportamentale.Prevalența bol > mai multe detaliiDetalii -
Deficienta DPD (DPYD IVS14+1 G>A)-toxicitate 5-FU
Pret 521.00 lei Adauga in cosInformatii generaleDihidropirimidin dehidrogenaza (DPD) este enzima care determina rata de metabolizare a bazelor pirimidinice, uracil si timidina. DPD catalizeaza de asemenea detoxifierea agentilor chimioterapici pe baza de pirimidina, 5-fluoro > mai multe detaliiDetalii -
Deficit de GLUT-1 (SLC2A1)
Pret 3300.00 lei Adauga in cos Detalii -
Deficit de metilmalonil CoA mutaza – secventiere MMAA
Pret 1935.00 lei Adauga in cos Detalii -
Deficit de metilmalonil CoA mutaza – testare genetica
Pret 3455.00 lei Adauga in cos Detalii -
Deletii cromozom 1 si 11 (deletie 11q si 1p)
Pret 1255.00 lei Adauga in cosAnaliza medicala Deletii cromozom 1 si 11 (deletie 11q si 1p) se efectuează conform următoarelor specificații/ condiții:Centrele de recoltare și laboratoarele din București și zonele limitrofe: recoltarea se efectuează de luni pâ > mai multe detaliiDetalii -
Delta-beta talasemie-testare genetica (inclusiv HPFH)
Pret 1845.00 lei Adauga in cosInformații generale: Delta-beta talasemie-testare genetica (inclusiv HPFH)Un numar semnificativ de deletii, cu localizari si dimensiuni variabile, survenite la nivelul clusterului genelor β de pe cromozomului 11 sunt asociate cu 2 entitati clin > mai multe detaliiDetalii -
Detectie mutatie i.P450 gena CYP1A1
Pret 640.00 lei Adauga in cos Detalii -
Detectie mutatii in gena NAT2
Pret 1142.00 lei Adauga in cos Detalii -
Detectie mutatii in gena PON1-Gen (Paraoxonase 1-Gen)
Pret 877.00 lei Adauga in cos Detalii -
Diabet MODY 1 (HNF4A)
Pret 3895.00 lei Adauga in cosInformatii generaleO subgrupa a diabetului zaharat este „maturity-onset diabetes of the young” (MODY), cu debut juvenil si transmitere autozomal-dominanta. Mutatiile a sase gene diferite dau nastere la tablouri clinice diferite. Dezvoltarea t > mai multe detaliiDetalii -
Diabet MODY 2 (GCK)
Pret 4150.00 lei Adauga in cosInformatii generaleO subgrupa a diabetului zaharat este „maturity-onset diabetes of the young” (MODY), cu debut juvenil si transmitere autozomal-dominanta. Mutatiile a sase gene diferite dau nastere la tablouri clinice diferite. Dezvoltarea t > mai multe detaliiDetalii -
Diabet MODY 3 (HNF1A)
Pret 3895.00 lei Adauga in cosInformatii generaleO subgrupa a diabetului zaharat este „maturity-onset diabetes of the young” (MODY), cu debut juvenil si transmitere autozomal-dominanta. Mutatiile a sase gene diferite dau nastere la tablouri clinice diferite. Dezvoltarea t > mai multe detaliiDetalii -
Diabet MODY 4 (IPF1)
Pret 1385.00 lei Adauga in cosInformatii generaleO subgrupa a diabetului zaharat este „maturity-onset diabetes of the young” (MODY), cu debut juvenil si transmitere autozomal-dominanta. Mutatiile a sase gene diferite dau nastere la tablouri clinice diferite. Dezvoltarea t > mai multe detaliiDetalii -
Diabet MODY 5 (HNF1B)
Pret 4285.00 lei Adauga in cosInformatii generaleO subgrupa a diabetului zaharat este „maturity-onset diabetes of the young” (MODY), cu debut juvenil si transmitere autozomal-dominanta. Mutatiile a sase gene diferite dau nastere la tablouri clinice diferite. Dezvoltarea t > mai multe detaliiDetalii -
Diabet MODY 6 (NEUROD1)
Pret 1745.00 lei Adauga in cosInformatii generaleO subgrupa a diabetului zaharat este „maturity-onset diabetes of the young” (MODY), cu debut juvenil si transmitere autozomal-dominanta. Mutatiile a sase gene diferite dau nastere la tablouri clinice diferite. Dezvoltarea t > mai multe detaliiDetalii -
Distonie de torsiune primară DYT1 (secvențiere completă TOR1A)
Pret 1495.00 lei Adauga in cos Detalii -
Distonie de torsiune primară DYT1 (TOR1A c.907_909 del GAG)
Pret 341.00 lei Adauga in cos Detalii -
Distrofia miotonică tip 1 (Steinert) – testare genetică (DMPK)
Pret 660.00 lei Adauga in cos Detalii -
Distrofia musculară Duchenne/Becker (deleții/duplicații MLPA)
Pret 733.00 lei Adauga in cosInformaţii generale - Distrofia musculară Duchenne/Becker (deleții/duplicații MLPA) Distrofinopatiile includ un spectru de boli musculare cauzate de mutaţii ale genei DMD care codifica distrofina. Formele clinice de boala au severitate variabil > mai multe detaliiDetalii
