Teste de laborator

Pachete de analize medicale

Planșa anatomică

Senzorul de sanatate

Teste de la A la Z A B C D E F G H I J K L M N O P Q R S T U V W X Y Z
Teste Laborator
Product categories
Pachete analize Plansa anatomica Health Sensor

Teste de biochimie > Teste biochimice pentru tulburari ereditare de metabolism

Showing 1–20 of 29 results

  • Placeholder

    Acid delta-aminolevulinic

    Pret 225.00 lei
    Adauga in cos
    Informaţii generale - Acid delta-aminolevulinic Acidul delta aminolevulinic (ALA) este rezultatul condensării dintre succinil – coenzima A şi glicină în etapa iniţială de sinteză a hemului, ce se desfăşoară la nivelul mitocondriilor. > mai multe detalii
    Detalii
  • Placeholder

    Acid metilmalonic în ser

    Pret 326.00 lei
    Adauga in cos
    Informaţii generale - Acid metilmalonic în ser Acidul metilmalonic este un intermediar în calea de degradare a unor aminoacizi alifatici cu catena ramificată: valina, izoleucina, treonina şi metionina1.  Conversia metilmalonil CoA în succini > mai multe detalii
    Detalii
  • Placeholder

    Acid metilmalonic în urină

    Pret 326.00 lei
    Adauga in cos
    Informaţii generale - Acid metilmalonic în urină Acidul metilmalonic este un intermediar în calea de degradare a unor aminoacizi alifatici cu catenă ramificată: valina, izoleucina, treonina şi metionina1.  Conversia metilmalonil CoA în suc > mai multe detalii
    Detalii
  • Placeholder

    Acid orotic în urină

    Pret 225.00 lei
    Adauga in cos
    Informaţii generale - Acid orotic în urină Acidul orotic este un intermediar în biosinteza pirimidinelor, biomolecule fundamentale pentru toate organismele vii. Primul metabolit al căii de biosinteză, carbamilfosfatul, este comun şi pentru u > mai multe detalii
    Detalii
  • Placeholder

    Acid pipecolic în plasmă

    Pret 347.00 lei
    Adauga in cos
    Determinarea de Acid pipecolic în plasmă este recomandată la nou-născut pentru detectarea unor niveluri anormale (crescute) în ser, în condiții de prematuritate sau boli hepatice și renale nongenetice. Acidul pipecolic (PA) este un interme > mai multe detalii
    Detalii
  • Placeholder

    Acid pipecolic în urină

    Pret 347.00 lei
    Adauga in cos
    Detreminarea de Acid pipecolic în urină este recomandată în diagnosticul diferențial al dispariției activității L-pipecolat oxidazei (ce metabolizează acidul pipecolic) și tulburările produse prin deficiența altui tip de enzimă, din cadr > mai multe detalii
    Detalii
  • Placeholder

    Acizi grași cu lanț foarte lung atomi carbon (VLCFA)

    Pret 692.00 lei
    Adauga in cos
    Dererminarea de acizi grași cu lanț foarte lung atomi carbon (VLCFA) este recomandată pentru monitorizarea unor diete recomandate în tratarea unor tulburări mitocondriale sau peroxizomale; în screeningul bolilor peroxizomale. Acizii grași c > mai multe detalii
    Detalii
  • Placeholder

    Acizi organici în urină

    Pret 483.00 lei
    Adauga in cos
    Informaţii generale - Acizi organici în urină Acizii organici sunt compuşi solubili conţinând una sau mai multe grupări carboxil, precum şi alte grupări funcţionale (- ceto, – hidroxi), ce reprezintă metaboliţi intermediari pentru toat > mai multe detalii
    Detalii
  • Placeholder

    Aminoacizi in LCR

    Pret 462.00 lei
    Adauga in cos
    Evaluarea pacienților cu posibile erori înnăscute ale metabolismului aminoacizilor, în special hiperglicinemia necetotică (encefalopatie glicină) și defecte ale biosintezei serinei. Aminoacizii sunt unitățile structurale de bază ale tutu > mai multe detalii
    Detalii
  • Placeholder

    Aminoacizi în plasmă

    Pret 615.00 lei
    Adauga in cos
    Informaţii generale Aminoacizii reprezintă unităţile structurale ale proteinelor. Din punct de vedere chimic, sunt compuşi organici cu funcţiune mixtă ce conţin în molecula lor grupările – COOH şi – NH2. Există 22 aminoacizi ce intr > mai multe detalii
    Detalii
  • Placeholder

    Aminoacizi în urină

    Pret 625.00 lei
    Adauga in cos
    Informaţii generale - Aminoacizi în urină Aminoacizii reprezintă unităţile structurale ale proteinelor. Din punct de vedere chimic, sunt compuşi organici cu funcţiune mixtă ce conţin în molecula lor grupările – COOH şi – NH2. Exista > mai multe detalii
    Detalii
  • Placeholder

    Aminoacizi în urină spontană

    Pret 625.00 lei
    Adauga in cos
    Informații generale Specimen recoltat – o proba de urina spontana. Recipient de recoltare - eprubeta pentru urina. Cantitate recoltată – aproximativ 10 mL. Cauze de respingere a probei – urina contaminată cu materii fecale. Stabilitate > mai multe detalii
    Detalii
  • Placeholder

    Arilsulfatază

    Pret 148.00 lei
    Adauga in cos
    Informații generale   Pregatire pacient – a jeun. Specimen recoltat – sange venos. Recipient de recoltare – vacutainer fara anticoagulant cu/fara gel separator. Prelucrare necesara dupa recoltare – se separa serul prin ce > mai multe detalii
    Detalii
  • Placeholder

    Biotinidaza – activitate

    Pret 161.00 lei
    Adauga in cos
    Determinarea Biotinidazei din ser sau plasmă este recomandă pentru evaluarea activității biotinidaze, în screeeningul neonatal sau în diagnosticarea și urmărirea deficitului acesteia. Informații generale Deficitul de biotinidază este > mai multe detalii
    Detalii
  • Placeholder

    Carnitina liberă în ser

    Pret 326.00 lei
    Adauga in cos
    Informaţii generale şi recomandări pentru determinarea carnitinei totale şi libere în ser, precum şi a carnitinei libere în urină Carnitina (β-hidroxi-γ-trimetilamoniu butirat) este un compus cuaternar de amoniu sintetizat primar în ficat > mai multe detalii
    Detalii
  • Placeholder

    Carnitina liberă în urină

    Pret 420.00 lei
    Adauga in cos
    Informaţii generale şi recomandări pentru determinarea carnitinei totale şi libere în ser, precum şi a carnitinei libere în urină Carnitina (β-hidroxi-γ-trimetilamoniu butirat) este un compus cuaternar de amoniu sintetizat primar în ficat > mai multe detalii
    Detalii
  • Placeholder

    Carnitina totală în ser

    Pret 326.00 lei
    Adaugat
    Informaţii generale şi recomandări pentru determinarea carnitinei totale şi libere în ser, precum şi a carnitinei libere în urină Carnitina (β-hidroxi-γ-trimetilamoniu butirat) este un compus cuaternar de amoniu sintetizat primar în ficat > mai multe detalii
    Detalii
  • Placeholder

    Chitotriozidaza – activitate

    Pret 520.00 lei
    Adauga in cos
    Informații generale - Chitotriozidaza - activitate Boala Gaucher este o boală monogenică, determinată de deficitul unei enzime lizozomale - β glucocerebrozidaza (β–glucozidaza acidă). Afecțiunea are un caracter panetnic, statisticile exist > mai multe detalii
    Detalii
  • Placeholder

    Fenilalanină

    Pret 128.00 lei
    Indisponibil
    Determinarea Fenilalaninei este recomandată în monitorizarea eficacității terapiei dietetice la pacienții cu hiperfenilalaninemie. Fenilcetonuria (PKU) este cea mai frecventă tulburare moștenită a metabolismului aminoacizilor și a fost pr > mai multe detalii
    Detalii
  • Placeholder

    Hidroximetilbilan sintaza

    Pret 120.00 lei
    Adauga in cos
    Sinonime: porfobilinogen deaminaza, uroporfirinogen sintetaza Informații generale Hidroximetilbilansintaza (HMBS) constituie a treia enzimă din calea biosintezei hemului și catalizează condensarea a patru molecule de porfobilinogen rezultând > mai multe detalii
    Detalii