facebook instagram

Synevo România – de 20 de ani alături de comunitatea medicală

Synevo România, liderul în diagnostic de laborator la nivel național, organizează ediția cu numărul 20 a simpozionului Synevo Days. Evenimentul este dedicat comunitătii medicale din România: peste 1000 de medici specialiști dezbat teme de actualitate pe parcursul a două zile, în perioada 9-10 noiembrie.

Anul acesta, simpozionul interdisciplinar reunește specialişti implicaţi în managementul pacientului oncologic, în monitorizarea sarcinii, evaluarea și tratarea infertilității, neonatologie și pediatrie. Evenimentul promovează abordarea multidisciplinară a cazurilor medicale iar lucrările aduc în prim plan noutăti din domeniul medical și studii bazate pe cazuistica Synevo.

Antoanela Curici, Director Medical Synevo România: „Principalul nostru obiectiv este să fim un sprijin real și sigur pentru medici în procesul de diagnosticare iar schimbul de experiență este esențial în acest proces. Suntem singura companie privată care organizează un eveniment medical de această amploare și ne bucurăm de colaborarea continuă din partea comunității de specialitate.”

Unul dintre subiectele abordate în cadrul Zilelor Synevo este rolul testelor genetice în depistarea precoce a unor afecțiuni, cum sunt autismul și epilepsia.

Dr. Viorica Rădoi, șef Departament Genetică Synevo România: “Conform statisticilor actuale, numărul de indivizi cu diagnosticul de tulburare din spectrul autist (TSA) în România variază între 3,000 și 30,000 de cazuri. Deși mecanismele moleculare de acțiune ale acestor gene în etiologia TSA nu sunt momentan pe deplin elucidate, confirmarea cauzei genetice în urma testării moleculare este importantă pentru stabilirea unei terapii adecvate a pacientului, precum și pentru sfatul genetic în evaluarea riscului de recurență. Testele genetice pot avea un rol util în depistarea precoce a autismului la copil și instaurarea terapiei specifice cu beneficii majore asupra dezvoltării ulterioare”.

În ce privește afecțiunea epileptică, statisticile actuale araă că numărul de indivizi cu diagnosticul de afecțiune epileptică în România este estimat la 500,000 de cazuri. Circa 70% dintre aceste cazuri prezintă un răspuns la terapia antiepileptică, restul fiind cauzate de forme rezistente la diferitele tratamente specifice (3 din 10 pacienți).

“Modificările genetice au un rol important în majoritatea formelor de epilepsie. Riscul de a dezvolta boala pentru rudele de gradul I ale unui pacient cu epilepsie este de 2-4 ori mai mare decât în populația generală, depinzând desigur de tipul epilepsiei. Chiar dacă boala nu se vindecă, pacientul și familia doresc să știe cum a aparut aceasta. Realizarea unui diagnostic genetic exact pune capăt unor evaluări medicale multiple și diverse. Diagnosticul genetic face inutile testări repetate, examinări RMN multiple, examene invazive sau traumatizante”, a explicat Dr. Viorica Rădoi, șef Departament Genetică Synevo România.

“Diagnosticul genetic molecular permite o consiliere genetică adecvată a pacientului și a familiei, recomandarea de testare a altor membri ai familiei aflați la risc și a opțiunilor reproductive. Diagnosticul molecular al unor mutații cu consecințe farmacogenetice influențează direct tratamentul personalizat al pacienților”, a mai adăugat aceasta.

Printre subiectele de interes abordate în cadrul Zilelor Synevo se număra și bolile metabolice cu transmitere ereditară.

Dr. Cristina Mambet, Synevo România explică: „Multe dintre bolile metabolice ereditare nu dau manifestări la naștere, dar prin detectarea lor precoce se pot institui tratamente adecvate ce pot corecta defectele sau pot preveni apariția unor complicații grave”.

“Bolile metabolice cu transmitere ereditară reprezintă un grup de afecțiuni cauzate, în marea majoritate a cazurilor, de anumite defecte enzimatice ce genereaza ‚blocaje’ metabolice, cu acumularea unor produși toxici pentru organism sau cu incapacitatea de a produce compuși esențiali. Spectrul acestor afecțiuni este foarte larg iar incidența lor variază de la  1/800 la 1/2500 nou-născuți.

Screening-ul neonatal – strategie a medicinei preventive – include un grup de teste biochimice ce pot depista produșii de metabolism anormali din sânge sau urina și care se efectuează începând cu primele 2-3 zile de la naștere. În prezent, ca urmare a introducerii unor metode bazate pe tehnologii avansate, poate fi furnizat un screening neonatal extins, capabil să detecteze 100 afecțiuni metabolice, în probe de urină recoltate cu ușurință pe hartie de filtru” a adaugat Dr. Mambet.

Termeni şi condiţii. | Politica de confidentialitate. | Politică privind fișierele cookies.