Infertilitatea afectează un procent semnificativ de cupluri la nivel global, iar în aproximativ 10–15% dintre cazuri etiologia rămâne incomplet elucidată. În acest context, componenta genetică capătă un rol din ce în ce mai important în evaluarea complexă a cuplului, atât în etapa de preconcepție, cât și în abordarea diagnosticului de infertilitate.
Anomaliile cromozomiale, mutațiile genetice cu transmitere autosomală sau cele legate de cromozomul X, precum și variațiile numărului de copii (CNV) pot influența fertilitatea, rata de implantare, evoluția sarcinii și riscul de pierdere recurentă de sarcină. Investigațiile genetice moderne — de la cariotipul clasic la tehnologiile de tip NGS — permit o caracterizare tot mai precisă a acestor factori.
În paralel, screeningul genetic preconcepțional oferă oportunitatea identificării cuplurilor cu risc de a transmite afecțiuni genetice severe, contribuind la consilierea reproductivă și la alegerea unor strategii personalizate de management. Integrarea acestor date în practica clinică presupune o colaborare strânsă între medicul ginecolog, genetician și specialistul în reproducere umană asistată.
De asemenea, în contextul infertilității, evaluarea genetică poate orienta decizia terapeutică — de la alegerea tehnicilor de reproducere asistată până la indicația pentru testare genetică preimplantațională (PGT), optimizând astfel șansele de obținere a unei sarcini viabile și sănătoase.
Astăzi, abordarea multidisciplinară devine esențială pentru o evaluare completă și personalizată a cuplului infertil, în care factorii genetici joacă un rol esențial în stratificarea riscului și în ghidarea conduitelor clinice.
În acest context, Synevo România vă invită la webinarul cu tema: “Evaluarea genetică a cuplului în etapa de preconcepție și în infertilitate: o abordare multidisciplinară”
Evenimentul virtual va avea loc în data de 15.07.2026, începând cu ora 17:00 și este dedicat medicilor specialiști în: Obstetrică Ginecologie, Genetică Medicală și Medicină de Familie, cu interes în medicină reproductivă.
Cu sprijinul invitaților noștri, vom explora rolul testării genetice în evaluarea cuplului infertil și în etapa de preconcepție, alături de cele mai actuale recomandări privind integrarea rezultatelor genetice în practica clinică și în ghidarea conduitei clinice în funcție de particularitățile fiecărui cuplu.