Consultație genetică

Suspiciunea unei boli genetice este o povară greu de gestionat, mai ales în lipsa unor informații clare. Consultația genetică (Consilierea genetică) reprezintă soluția pentru a primi răspunsuri la întrebările tale despre riscul de boli ereditare, despre probabilitatea transmiterii acestora în familie și despre modalitățile prin care pot fi prevenite sau ținute sub control.

Medicii Synevo specialiști în Genetică Medicală sunt pregătiți să te ghideze pe tot parcursul investigațiilor medicale și să îți ofere informații corecte care să te conducă spre un diagnostic precis și spre abordarea potrivită.

Consilierea genetică este un proces de comunicare prin care specialistul genetician „sfătuiește pacienții și/ sau rudele lor cu risc pentru o boală ce poate fi ereditară în legătură cu efectele bolii, probabilitatea apariției sau transmiterii ei în familie și căile prin care aceasta poate fi prevenită sau ameliorată.” (Harper, 1998)

Discuția cu geneticianul are drept scop să ajute pacientul și/ sau familia:

• Să înțeleagă diagnosticul, evoluția probabilă a bolii și posibilitățile terapeutice;
• Să înțeleagă modul în care factorii genetici contribuie la apariția bolii, modul în care se transmite boala și care este riscul ca ea să apară și la alți membrii ai familiei;
• Să înțeleagă alternativele de reproducere pe care le au, în funcție de riscul de recurență;
• Să aleagă acțiunile ce li se par corespunzătoare în funcție de riscul lor și de scopurile familiei și să acționeze în concordanță cu această decizie informată;
• Să facă cea ma bună corecție posibilă a bolii la o persoană afectată din familie și/sau a riscului de recurență a acelei boli.

• Consilierea genetică este recomandată și ar trebui oferită mai ales atunci cand va fi urmată de indicația unui test genetic. Este necesară și in urma unui test genetic deja efectuat care necesită interpretare;
• Pacientul are o afecțiune genetică/ este suspectat a avea o afecțiune genetică;
• Pacientul are o boală nediagnosticată sau o malformație congenitală;
• Pacientul este purtător (starea de heterozigoție) pentru o boală genetică sau este doar îngrijorat că ar putea să fie;
• Pacientul are o rudă cu o boală genetică și are risc crescut (sau doar este îngrijorat că ar putea avea risc) de a dezvolta boala respectivă;
• Semne de alarmă depistate ecografic/ anomalii fetale;
• După expunerea la teratogeni;
• Vârsta maternă >35 ani;
• Screening biochimic prenatal cu risc crescut;
• Infertilitate neexplicată prin existența altor patologii;
• Avorturi spontane recurente;
• Interpretarea rezultatului unui test genetic;
• Cuplu consangvin care planifică o sarcină.

Atunci când te pregătești pentru vizita la genetician, asigură-te că ai la îndemână întregul dosar medical de analize, investigații paraclinice și alte tipuri de consultații efectuate în cadrul altor specialități.

În mare, consultația genetică va presupune următoarele acțiuni:

• evaluarea tabloului clinic și a istoricului familial privind prezența unei etiologii cu componentă genetică;
• explicarea suspiciunii de diagnostic (pacientului și familiei acestuia);
• propunerea metodelor de stabilire a diagnosticului – medicul genetician va elabora un plan de evaluare și management personalizat și va face recomandarea de testare genetică, atât pentru pacient, cât și pentru rudele considerate la risc;
• confirmarea diagnosticului genetic, post testare genetică de laborator;
• consultația genetică se va finaliza prin elaborarea unei scrisori medicale.

Consultațiile genetice se desfășoară exclusiv în Laboratorul Central Synevo din Chiajna și necesită o programare online în prealabil.

Durata unui consult genetic este de 40 minute.

Care este prețul consultației?

Prețul serviciului este de 385 lei. Acesta poate fi achitat fie online, fie direct în Laboratorul Central Synevo din Chiajna, la momentul programării realizate în prealabil.