;
01 octombrie 2020
Auto-recoltarea probelor, o alternativă în contextul pandemiei SARS-CoV-2
În cadrul unui studiu, un grup de cercetători din Australia și-au propus să evalueze dacă rezultatele probelor auto-recoltate coincid cu cele ale probelor recoltate de personalul medical, în cazul p
;
16 iunie 2020
Ce reprezintă examenul histopatologic?
Examenul histopatologic
Examenul histopatologic (HP) presupune examinarea microscopică, de către medicul anatomo-patolog, a probelor tisulare prelevate în timpul intervențiilor chirurgicale și mic
;
17 martie 2020
Boala Lyme și diagnosticul de laborator
Boala Lyme este o boală multisistemică apărută după mușcătura de căpușă infectată cu Borrelia Burgdorferi
Studiul diferenţelor antigenice dintre tulpinile izolate în America şi Europa a permis
;
18 ianuarie 2017
Sindromul X fragil (OMIM: 309550)
Sindromul X fragil este cea mai frecventă cauză de retard mental moștenit și reprezintă 30% din retardul mental legat de X.
În mod normal, gena FMR1 conține în porțiunea 5’UTR a exonului 1 înt
;
18 ianuarie 2017
Cancerul ereditar de sân și ovar (HBOC) și testarea mutațiilor în genele BRCA1 și BRCA2
Genele BRCA1 sau BRCA2 (BReast Cancer Associated) - Prezentare generală
De asemenea, este cunoscută implicarea genelor BRCA1/2 în predispoziția pentru alte tipuri de cancere (de prostată, pancre
;
16 ianuarie 2017
Sindromul de deleție 1p36
Deleția 1p36
Utilizarea pe scară largă a noilor tehnici de analiză genetică a condus la creșterea continuă a numărului de sindroame de microdeleție/ microduplicație. Identificarea acestora se ba
;
12 ianuarie 2017
Utilitatea cariotipului molecular (acgh) în diagnosticul genetic al pacienţilor cu cariotip constituţional normal şi modificări genomice neechilibrate corelate cu afectare fenotipică specifică
Cariotip molecular
Tehnica aCGH (Array Comparative Genomic Hybridization, cariotipul molecular) a devenit una dintre cele mai importante metode diagnostice pentru identificarea anomaliilor genomic
;
10 ianuarie 2017
Testare genetică (tehnici)
Citogenetică
Cariotipul constituțional pentru diagnostic prenatal din lichid amniotic
Principiul metodei
Principiul analizei cromozomilor din lichid amniotic constă în cultivarea amniocitelo
