;
June 16, 2020
Ce reprezintă examenul histopatologic?
Examenul histopatologic
Examenul histopatologic (HP) presupune examinarea microscopică, de către medicul anatomo-patolog, a probelor tisulare prelevate în timpul intervențiilor chirurgicale ș
;
March 17, 2020
Boala Lyme și diagnosticul de laborator
Boala Lyme este o boală multisistemică apărută după mușcătura de căpușă infectată cu Borrelia Burgdorferi
Studiul diferenţelor antigenice dintre tulpinile izolate în America şi E
;
January 18, 2017
Sindromul X fragil (OMIM: 309550)
Sindromul X fragil este cea mai frecventă cauză de retard mental moștenit și reprezintă 30% din retardul mental legat de X.
În mod normal, gena FMR1 conține în porțiunea 5’UTR a exo
;
January 18, 2017
Cancerul ereditar de sân și ovar (HBOC) și testarea mutațiilor în genele BRCA1 și BRCA2
Genele BRCA1 sau BRCA2 (BReast Cancer Associated) - Prezentare generală
De asemenea, este cunoscută implicarea genelor BRCA1/2 în predispoziția pentru alte tipuri de cancere (de prostată, p
;
January 16, 2017
Sindromul de deleție 1p36
Deleția 1p36
Utilizarea pe scară largă a noilor tehnici de analiză genetică a condus la creșterea continuă a numărului de sindroame de microdeleție/ microduplicație. Identificarea aces
;
January 12, 2017
Utilitatea cariotipului molecular (acgh) în diagnosticul genetic al pacienţilor cu cariotip constituţional normal şi modificări genomice neechilibrate corelate cu afectare fenotipică specifică
Cariotip molecular
Tehnica aCGH (Array Comparative Genomic Hybridization, cariotipul molecular) a devenit una dintre cele mai importante metode diagnostice pentru identificarea anomaliilor genomic
;
January 10, 2017
Testare genetică (tehnici)
Citogenetică
Cariotipul constituțional pentru diagnostic prenatal din lichid amniotic
Principiul metodei
Principiul analizei cromozomilor din lichid amniotic constă în cultivarea amnioci
;
December 6, 2016
Particulele LDL „small-dense” (sdLDL) – factor de risc independent pentru ateroscleroză
Colesterol LDL
Lipoproteinele cu densitate joasă (LDL) sunt o populație heterogenă de particule lipidice ce variază în dimensiune, densitate, sarcină electrică și compoziție chimică (l