;
March 17, 2020
Diagnosticul de laborator al Bolii Lyme
Studiul diferenţelor antigenice dintre tulpinile izolate în America şi Europa a permis recunoaşterea implicării în patologia umană a trei genospecii care alcătuiesc complexul Borrelia Burgdor
January 18, 2017
Sindromul X fragil (OMIM: 309550)
Sindromul X fragil este cea mai frecventă cauză de retard mental moștenit și reprezintă 30% din retardul mental legat de X.
În mod normal, gena FMR1 conține în porțiunea 5’UTR a exonului 1
January 18, 2017
Cancerul ereditar de sân și ovar (HBOC) și testarea mutațiilor în genele BRCA1 și BRCA2
PREZENTARE GENERALĂ
I.1. Informații generale
Sindromul cancerului ereditar de sân și ovar (HBOC – Hereditary Breast and Ovarian Cancer) reprezintă predispoziția moștenită pentru cancer
January 16, 2017
Sindromul de deleție 1p36
Anomaliile cromozomiale sunt modificări de număr sau de structură produse la nivelul cromozomilor umani. Cele mai multe dintre anomaliile cromozomiale determină dezechilibre la nivelul cantități
January 12, 2017
Utilitatea cariotipului molecular (acgh) în diagnosticul genetic al pacienţilor cu cariotip constituţional normal şi modificări genomice neechilibrate corelate cu afectare fenotipică specifică
INTRODUCERE
Tehnica aCGH (Array Comparative Genomic Hybridization, cariotipul molecular) a devenit una dintre cele mai importante metode diagnostice pentru identificarea anomaliilor genomice neechil
January 10, 2017
Testare genetică (tehnici)
TEHNICI DE TESTARE GENETICĂ
CITOGENETICĂ
CARIOTIPUL CONSTITUȚIONAL PENTRU DIAGNOSTIC PRENATAL DIN LICHID AMNIOTIC
Principiul metodei
Principiul analizei cromozomilor din lichid amniotic constă
;
December 6, 2016
Particulele LDL „small-dense” (sdLDL) – factor de risc independent pentru ateroscleroză
Colesterolul LDL (Low-density lipoprotein cholesterol, LDL-C) este considerat a fi unul dintre cei mai importanți factori de risc pentru bolile cardiovasculare. Cu toate acestea, multe persoane cu n
December 6, 2016
Biomarkeri ai stresului oxidativ în sindromul metabolic
Sindromul metabolic reuneşte o constelație de factori fiziologici, biochimici, clinici și biologici interconectați ce identifică persoanele cu risc crescut de a dezvolta boli cardiovasculare şi