Genele BRCA1 (17q21) si BRCA2 (13q12.3) sunt gene cu rol supresor al creșterii tumorale, fiind implicate în repararea rupturilor de la nivelul ADN-ului dublu catenar, controlul ciclului celular și menținerea stabilității genomice.
Testarea genetică prin tehnici moderne precum NGS (Next Generation Sequencing) și MLPA (Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification) permite identificarea rapidă și precisă a acestor mutații, oferind informații esențiale pentru:
• selectarea pacienților eligibili pentru terapii țintite (ex. inhibitori PARP);
• evaluarea riscului familial și consilierea genetică a rudelor;
• optimizarea strategiilor de prevenție și screening;
• deciziile clinice integrate în cadrul tumor board-urilor oncologice.
În România, prevalența mutațiilor BRCA1/2 la pacientele cu cancer mamar sau ovarian este estimată între 8–12%, similară cu media europeană.
Participarea Geneticii Medicale în discuțiile multidisciplinare devine astfel o componentă indispensabilă a îngrijirii oncologice bazate pe dovezi.
În acest context, Synevo România vă invită la webinarul cu tema:
“Genetica aplicată în Oncologie: Rolul testării germline BRCA prin NGS și MLPA”
Evenimentul virtual, ce se va desfășura în data de 22 octombrie 2025, începând cu ora 17.00, este dedicat medicilor specialiști în Oncologie Medicală, Obstetrică-Ginecologie, Genetică Medicală și Medicină de Familie.
Cu sprijinul invitaților noștri, vom dezbate integrarea testării genetice în managementul oncologic modern, contribuind la evaluarea sindromului de susceptibilitate moștenită pentru cancerul de sân și/sau ovar, cauzat de mutații germinale patogene la nivelul genelor BRCA1 sau BRCA2, la personalizarea tratamentului și la creșterea șanselor de supraviețuire pentru acești pacienți.
Agenda
Speakeri
