Informații medicale

;

Leucemia acută limfoblastică la copii: rearanjamentul genei MLL

Leucemia definește un grup de afecțiuni caracterizate prin creșterea cu mult peste valorile normale de referință a numărului de leucocite și prin selectarea unor clone anormale, procese ce au loc la nivelul măduvei oso

;

Alergia medicamentoasă la copii: importanța diagnosticării și gestionarea reacțiilor severe

Alergia medicamentoasă este un răspuns mediat imun, exagerat la administrarea unui medicament, indiferent de compoziția acestuia. Cu toate acestea, un astfel de răspuns din partea organismului este mai probabil în cazu

;

Managementul infarctului miocardic acut (IMA) în cadrul sindroamelor coronariene

Grupul de lucru internațional pentru definirea universală a infarctului de miocard (IMA) (Task Force for the Universal Definition of Myocardial Infarction, UDMI) a emis în 2018 cea de-a patra versiune a definiției univ

;

Beneficiile terapiei cu gonadotropine în disfuncția ovulatorie

Disfuncția ovulatorie se referă la incapacitatea ovarelor de a elibera ovocite în mod regulat, ceea ce poate afecta fertilitatea și ciclurile menstruale. Unitatea morfofuncțională ovariană este unitatea hormonală respo

;

Terapii țintite în tumori maligne: o abordare inovativă în tratamentul cancerului

Cancerul este o afecțiune complexă care afectează milioane de oameni în întreaga lume. Tumorile maligne, cum ar fi cancerul de sân, pulmonar și colorectal, reprezintă o provocare majoră în domeniul oncologiei. În ultim

;

Biomarkeri prognostici și predictivi la pacienții cu cancer mamar

Cancerul mamar este una dintre cele mai frecvente forme de cancer întâlnite în rândul femeilor din întreaga lume. La bărbați acest tip de cancer este mult mai rar, reprezentând sub 0,5% dintre afecțiunile oncologice în

;

Sindrom nefrotic: evidențe clinice privind complicațiile la copii

Sindromul nefrotic reprezintă o entitate clinică și biochimică, care poate fi întâlnită într-un număr mare de boli renale, corespunzătoare unei varietăți etiologice și histopatologice. Sindromul nefrotic este cauzat

;

Andropauza: implicații și importanța unui management adecvat

Andropauza, cunoscută și sub denumirea de hipogonadism cu debut tardiv sau deficit androgenic parțial al bărbatului în vârstă, este o stare clinică asociată cu scăderea nivelului de testosteron. Fenomenul de involuț

;

Sarcina și infecția cu Citomegalovirus: modele experimentale de transmitere verticală

Placenta are rol important în facilitarea transferului de oxigen și substanțe nutritive între făt și mamă, cât și  în asigurarea protecției împotriva infecțiilor. Sistemele experimentale bazate pe organisme-model au co

;

Dermatophagoides farinae: implicațiile alergiei declanșate de acarienii din praful de casă

Alergia la acarieni include simptome comune cu febra fânului, cum ar fi strănut și rinoree. Multe persoane cu alergie la acarieni prezintă, de asemenea, semne specifice astmului (wheezing și dificultăți de respirație)1

;

Cancer pulmonar non-microcelular (NSCLC) – importanța testării genetice

Cancerul pulmonar reprezintă o problemă majoră de sănătate publică în România, fiind prima cauză de mortalitate de cauza oncologică (19,78%). Este cel mai frecvent tip de cancer întâlnit la populația masculină și al 4-

;

Incidența sindromului metabolic

Sindrom metabolic, cunoscut și sub numele de sindromul X, este o afecțiune medicală complexă și multifactorială, caracterizată prin prezența a cel puțin trei dintre următoarele condiții: obezitate abdominală, nivel rid

;

Rolul biomarkerilor în managementul pacienților cu cancer colorectal

Cancerul colorectal (CCR) - cancer de colon și/sau rect, este al treilea cel mai frecvent tip de cancer la nivel mondial, în ciuda progreselor înregistrate în ceea ce privește diagnosticarea și managementul terapeutic,

;

Azoospermie și impactul asupra fertilității

Aproximativ 1 din 7 cupluri este impactat de fenomenul de infertilitate, în ciuda unor relații sexuale frecvente și neprotejate, timp de un an sau mai mult. Pentru aproximativ jumătate din aceste cupluri, infertilitate

;

Carcinom ovarian ereditar: patogeneză dincolo de genele BRCA1 și BRCA2

Cancer ovarian ereditar - incidență și factori de risc Cancerul ovarian (carcinom ovarian) reprezintă 3,3% din totalul cazurilor noi de cancer la persoanele de sex feminin și se estimează că 10-25% dintre acestea su

;

Miastenia gravis și  rolul anticorpilor anti-receptor acetilcolină

Miastenia gravis (MG) este o afecțiune autoimună cronică, ce se manifestă prin tulburări de transmitere a impulsurilor nervoase, ca urmare a reducerii numărului de receptori de acetilcolină de la nivelul sistemului ner

;

Valoarea prognostică a NT-proBNP după AVC ischemic

Insuficiența cardiacă (IC) și AVC  ischemic sunt afecțiuni frecvent asociate, în practica medicală, care implică factori de risc similari, mecanisme etiopatogenice intricate și o rată mare de mortalitate. În IC, pe

;

Neuromielita optică și tipuri de anticorpi implicați în etiologia sa

Neuromielita optică (NMO) este o boală autoimună a sistemului nervos central (SNC) care afectează în principal nervii optici și măduva spinării. În prezent, nu există un tratament pentru NMO, FDA aprobând tratament

;

Astmul alergic: mecanisme moleculare implicate în apariția  sa

Astmul este o tulburare respiratorie caracterizată printr-un proces inflamator cronic. O serie de celule, cum sunt mastocitele, eozinofilele, macrofagele, neutrofilele, limfocitele T și celulele epiteliale, contribuie

;

Examenul histopatologic și genetic în diagnosticul de blastom pleuropulmonar

Blastom pleuropulmonar (PPB) este o forma rară de neoplasm, o tumoră malignă mezenchimală pulmonară, ce evoluează cu extinderea la nivelul pleurei parietale, peretelui toracic, diafragmului  și/ sau mediastinal. Acest

;

Examen citologic în diagnosticul diferențial al unui blastom pleuro-pulmonar (PPB)

Un blastom pleuro-pulmonar (PPB) este descris ca fiind un neoplasm malign embrionar primitiv, specific, care apare aproape exclusiv la copiii mici. Spre deosebire de blastomul pulmonar, care este identificat frecvent l

;

Boala celiacă și impactul asupra pacienților cu alte afecțiuni asociate

Pacienții cu boală celiacă (BC) pot prezenta diverse manifestări clinice sau pot fi asimptomatici. În literatura de specialitate există numeroase dovezi ale unei asocieri între boala celiacă și alte boli cu etiologie m

;

Mielom multiplu, o gamapatie monoclonală: mecanisme ale progresiei sale

Mielom multiplu – boala Kahler sau plasmocitomul, este o formă de cancer medular osos, caracterizat prin degenerarea malignă a plasmocitelor. Grupul patologiilor încadrate în așa-numita gamapatie monoclonală, având

;

Sindromul de tunel carpian și factorii asociați cu severitatea lui

Tunelul carpian reprezintă regiunea situată între încheietura pumnului și palmă, delimitată de oasele carpiene și ligamentul carpian transvers (retinaculul flexorilor). Prin acest canal trec tendoanele unor mușchi

;

Zonulin: un presupus biomarker de risc pentru apariția DZ de tip I asociat cu boală celiacă, la copil

Bolile autoimune cu debut în copilărie (diabetul de tip 1, boala celiacă - celiachia), au înregistrat o incidență crescută în ultimii ani. Din punct de vedere al patogeniei, există o serie de factori genetici care

;

Impactul infecției SARS-CoV-2 la pacienții cu HIV (PLVH)

Deși au trecut aproape 3 ani de la declanșarea pandemiei COVID-19, timp în care au fost înregistrate milioane de decese la nivel mondial, există o abordare extrem de limitată în ceea ce privește managementul infecției

;

Opțiuni de tratament în melanom

Melanom sau, altfel spus, cel mai agresiv și letal dintre neoplasmele cutanate primare are o incidență în continuă creștere. Cu toate acestea nu a fost evidențiată o creștere statistică a mortalității prin boală metast

;

Sindromul ereditar de cancer de sân și ovar – importanța testării genetice

Diagnosticul de sindrom ereditar cancer de sân și ovar (HBOC) este confirmat atunci când există mai multe cazuri confirmate la nivel familial. Riscul ca într-o familie să apară HBOC va crește în oricare dintre următoar

;

Boala Paget, o afecțiune cu evoluție cronică

Boala Paget sau osteita deformantă este o afecțiune localizată, consecința unui proces deficitar de remodelare osoasă, care debutează tipic printr-o resorbție excesivă de țesut osos, urmată de o proliferarea excesivă a

;

Fragilitatea osoasă: o complicație a diabetului zaharat

Pacienții cu diabet zaharat de tip 1 și 2 au un risc crescut de a dezvolta osteoporoză, depinzând de durata diabetului zaharat și controlul glucozei din sânge. Nu sunt stabilite exact cauzele pentru care o persoană cu

;

Importanta calității vieții la pacientele cu cancer mamar

Cele mai importante strategii recomandate de Societatea Americană de Cancer pentru reducerea mortalității și creșterea ratei de supraviețuire sunt reprezentate de diagnosticul timpuriu și inițierea unui tratament cât m

;

Cancer colorectal: o cauză de mortalitate și morbiditate în România

Diagnostic de cancer colorectal Diagnosticul adenocarcinomului colonic presupune confirmare histopatologică (HP) realizată din fragmente tisulare prelevate cu ajutorul colonoscopiei/ sigmoidoscopiei. Sunt mentionați

;

Coreea Huntington: o boală ereditară progresiv neuro-degenerativă

Boala Huntington sau Coreea Huntington, cunoscută în trecut sub denumirea de dansul lui Saint Vitus, a fost descrisă pentru prima data de medicul american George Huntington, în anul 1872. Descrierea a avut la bază obse

;

Microbiota intestinală și implicații la nivel metabolic și cerebral uman

Microbiota intestinală, termen considerat uneori sinonim cu noțiunea de microbiom, reprezintă ansamblul microorganismelor simbiotice, comensale sau patogene, care populează un anumit ecosistem sau habitat (de exemplu, 

;

Teste prenatale non-invazive – VERAgene & VERACITY

Testarea genetică prenatală neinvazivă (NIPT) reprezintă un progres important realizat în medicină. Cu ajutorul acestor teste prenatale non-invazive sunt detectate aneuploidii cromozomiale fetale și este analizat ADN-u

;

Biomarkeri utilizați în diagnosticul pacientelor cu suspiciune de preeclampsie

Necesitatea monitorizării mamei și fătului în suspiciunea de Preeclampsie Termenul de preeclampsie descrie o afecțiune ce poate să apară în timpul perioadei de sarcină, după săptămâna 20 și este de cele mai multe or

;

Cancer de prostată: afecțiune diagnosticată și la bărbații cu vârste cuprinse între 45 și 49 de ani

Cancer de prostată, al doilea cel mai frecvent cancer întâlnit la bărbați, reprezintă și cea de-a treia cauză de mortalitate după cancerul bronhopulmonar și colorectal. Rata brută de incidență a avut o tendință ușor

;

Importanța dozării biomarkerului Diaminoxidaza (DAO) la pacienții cu intoleranța la histamină

Ce este intoleranța la histamină? Intoleranța la histamină (HIT), denumită și histaminoză enterală sau sensibilitate la histamina alimentară, a fost descrisă la începutul secolului XXI și este o tulburare asociată c

;

Cancer ovarian epitelial și utilitatea algoritmilor ROMA versus RMI

Îmbunătățirea ratei de supraviețuire a pacientelor diagnosticate cu cancer ovarian poate fi obținută printr-un diagnostic cât mai precoce ducând astfel la inițierea rapidă a tratamentului. Deși anomaliile regiunii anex

;

Sindrom Brugada, o patologie simptomatică la doar o treime dintre cazuri

Definiție - Sindrom Brugada Identificat pentru prima dată în anul 1992 (Pedro și Josep Brugada), Sindrom Brugada, este caracterizat prin asocierea unui bloc incomplet de ramură dreaptă cu supradenivelarea segmentulu

;

Inteligența artificială și evaluarea riscului cardio-vascular la 1 an post infarct miocardic

Fiziopatologic, infarctul de miocard este definit de necroza celulelor miocardice, ca urmare a unui proces de ischemie prelungită. Nivelurile scăzute ale glicogenului celular, relaxarea miofibrilelor şi perturbările de

;

Boala Alzheimer: cea mai frecventă cauză a demenței

Boala Alzheimer (BA) este cea mai frecventă cauză a demenței, cu implicații asupra memoriei, abilităților comportamentale și sociale, afectând astfel capacitatea unei persoane de a avea o viață independentă. Deși mai m

;

Diagnosticul sindroamelor de aritmii ereditare II

Indicațiile testării genetice la pacienții cu aritmii cardiace ereditare În 2011, Heart Rhythm Society (HRS)/ European Heart Rhythm Association (EHRA ) recomanda: • Testarea genetică la pacienții cu o suspiciune

;

Diagnosticul sindroamelor de aritmii ereditare I

Studiile efectuate în ultimii ani au identificat variante în genele care reglează canalele ionice de calciu, acesta fiind principalul substrat genetic al sindroamelor de aritmii ereditare, sau “canalopatii cardiace”. S

;

Descrierea unui caz HIV+, diagnosticat cu encefalopatie indusă de Toxoplasma Gondii

Afecțiunea Encefalopatie indusă de Toxoplasma gondii Afecțiunea denumită Encefalopatie indusă de Toxoplasma gondii este o infecție oportunistă care progresează rapid și poate pune viața în pericol atunci când nu exi

;

Evaluarea post-COVID 19 la copil

Scurt istoric despre apariția COVID-19 Din decembrie 2019, lumea medicală se confruntă cu o nouă provocare ca urmare a apariției unui nou coronavirus (2019-nCoV), o provocare legată atât de boala COVID-19, cât și de

;

Carcinom hepatocelular: a treia cauză de deces la nivel mondial

Cancerul hepatic, cunoscut și sub denumirea de carcinom hepatocelular, reprezintă a 6-a cea mai frecventă formă de cancer la nivel mondial și a treia cauză de deces1. În Europa, circa 10 din 1000 de bărbați și 2 din 10

;

Incidența, concomitența și evoluția caracteristicilor Long-COVID

Un studiu de cohortă, retrospectiv, de 6 luni, al unui un număr de 273.618 de supraviețuitori COVID-19 Sursa: https://journals.plos.org/plosmedicine/article?id=10.1371/journal.pmed.1003773 Autori: Taquet M, Dercon

;

Sensibilitatea scăzută a variantei Omicron SARS-CoV-2 față de prezența anticorpilor de neutralizare, indusă de vaccinarea booster

Sursa: Reduced sensitivity of SARS-CoV-2 Omicron variant to antibody neutralization elicited by booster vaccination - Xiaoqi Yu, Dong Wei, Wenxin Xu, Yulong Li, Xinxin Li, Xinxin Zhang, Jieming Qu, Zhitao Yang & Erzhen

;

Paneluri genice boli cardiace si aortice – Know & Manage

Așa cum v-am obișnuit prin intermediul știrilor anterioare, Synevo România, ca partener Medicover Genetics, pune la dispoziția medicilor și pacienților o gamă variată de analize medicale și paneluri genice bazate pe te

;

Transmiterea comunitară și cinetica încărcăturii virale a SARS-CoV-2 – variantă Delta, la persoanele vaccinate, comparativ cu persoanele nevaccinate (studiul ATACCC)

În timp ce scopul principal al vaccinării este acela de a proteja populația împotriva variantei severe de boală COVID-19 și a consecințelor sale, cunoașterea măsurii în care vaccinurile reduc transmiterea ulterioară a

;

Evaluarea riscului de apariție a cancerului de col uterin, la pacientele fără un istoric medical cunoscut și importanța co-testării

În România, conform raportului GLOBOCAN din 2020, în fiecare an sunt diagnosticate aproximativ 3.308 cazuri noi de cancer cervical, fiind înregistrate peste 1.700 de decese. Într-un studiu efectuat de Synevo în anul 20

;

Cunoscuta tulpină indiană SARS-CoV-2 – mutația B.1.617

Apariția recentă a mutațiilor SARS-CoV-2, care sunt mai puțin sensibile la neutralizarea prin seruri de convalescenți sau răspunsuri de anticorpi neutralizanți induși de vaccin, a ridicat multe semne de întrebare. Un a

;

Auto-recoltarea probelor, o alternativă în contextul pandemiei SARS-CoV-2

În cadrul unui studiu, un grup de cercetători din Australia și-au propus să evalueze dacă rezultatele probelor auto-recoltate coincid cu cele ale probelor recoltate de personalul medical, în cazul pacienților suspecți

;

Ce reprezintă examenul histopatologic?

Examenul histopatologic Examenul histopatologic (HP) presupune examinarea microscopică, de către medicul anatomo-patolog, a probelor tisulare prelevate în timpul intervențiilor chirurgicale și microchirurgicale.

;

HPV genotipare cu risc crescut

Conform datelor actuale infecția persistentă cu genotipuri HPV risc crescut (oncogene, hrHPV) reprezintă condiția necesară pentru dezvoltarea cancerului cervical și a leziunilor sale precursoare. Practic, prezența tip

;

Hormonul Anti-Mullerian

Măsurarea nivelului de AMH arată vârsta reproductivă a ovarelor, care nu este de fiecare dată aceeași cu vârsta cronologică. Determinarea valorilor AMH-ului poate fi utilă atât în evaluarea stării de fertilitate a fem

;

Biomarkeri ai stresului oxidativ în sindromul metabolic

Sindromul metabolic Rezistența la insulină, obezitatea abdominală, dislipidemia aterogenă, disfuncția endotelială, valorile crescute ale tensiunii arteriale, starea de hipercoagulabilitate, predispoziția genetică ș

;

Cariotipul din măduva osoasă

Cariotipul din măduva osoasă și detectarea modificărilor Pentru detectarea modificărilor cromozomiale asociate cu cancerele hematologice, sursa optimă de celule este măduva osoasă. Cariotipul din măduva osoasă

;

Teste de laborator utile în monitorizarea diabetului zaharat

Diabetul zaharat Diabetul zaharat are drept principală caracteristică incapacitatea organismului de a produce şi/ sau utiliza hormonul pancreatic insulina cu instalarea unei hiperglicemii cronice. Persistenţa nivelur

;

Diagnosticul bolilor alergice la copilul mic

Bolile alergice Bolile alergice, în care este inclus şi astmul bronșic, sunt cele mai frecvente dintre afecţiunile bazate pe o predispoziţie genetică. Acestea afectează aproximativ 15-25% din populaţie, iar numărul c