Articole

;

Auto-recoltarea probelor, o alternativă în contextul pandemiei SARS-CoV-2

În cadrul unui studiu, un grup de cercetători din Australia și-au propus să evalueze dacă rezultatele probelor auto-recoltate coincid cu cele ale probelor recoltate de personalul medical, în cazul pacienților suspecți

;

Ce reprezintă examenul histopatologic?

Examenul histopatologic Examenul histopatologic (HP) presupune examinarea microscopică, de către medicul anatomo-patolog, a probelor tisulare prelevate în timpul intervențiilor chirurgicale și microchirurgicale.

;

Boala Lyme și diagnosticul de laborator

Boala Lyme este o boală multisistemică apărută după mușcătura de căpușă infectată cu Borrelia Burgdorferi Studiul diferenţelor antigenice dintre tulpinile izolate în America şi Europa a permis recunoaşterea impli

;

Sindromul X fragil (OMIM: 309550)

Sindromul X fragil este cea mai frecventă cauză de retard mental moștenit și reprezintă 30% din retardul mental legat de X. În mod normal, gena FMR1 conține în porțiunea 5’UTR a exonului 1 între 6 și 54 de repeti

;

Cancerul ereditar de sân și ovar (HBOC) și testarea mutațiilor în genele BRCA1 și BRCA2

Genele BRCA1 sau BRCA2 (BReast Cancer Associated) - Prezentare generală De asemenea, este cunoscută implicarea genelor BRCA1/2 în predispoziția pentru alte tipuri de cancere (de prostată, pancreatic, uterin, cervic

;

Sindromul de deleție 1p36

Deleția 1p36 Utilizarea pe scară largă a noilor tehnici de analiză genetică a condus la creșterea continuă a numărului de sindroame de microdeleție/ microduplicație. Identificarea acestora se bazează pe trăsături f

;

Utilitatea cariotipului molecular (acgh) în diagnosticul genetic al pacienţilor cu cariotip constituţional normal şi modificări genomice neechilibrate corelate cu afectare fenotipică specifică

Cariotip molecular Tehnica aCGH (Array Comparative Genomic Hybridization, cariotipul molecular) a devenit una dintre cele mai importante metode diagnostice pentru identificarea anomaliilor genomice neechilibrate asoc

;

Testare genetică (tehnici)

Citogenetică Cariotipul constituțional pentru diagnostic prenatal din lichid amniotic Principiul metodei Principiul analizei cromozomilor din lichid amniotic constă în cultivarea amniocitelor fetale pentru obți

;

Particulele LDL „small-dense” (sdLDL) – factor de risc independent pentru ateroscleroză

Colesterol LDL Lipoproteinele cu densitate joasă (LDL) sunt o populație heterogenă de particule lipidice ce variază în dimensiune, densitate, sarcină electrică și compoziție chimică (lipide și apoproteine). Heterog

;

Biomarkeri ai stresului oxidativ în sindromul metabolic

Sindromul metabolic Rezistența la insulină, obezitatea abdominală, dislipidemia aterogenă, disfuncția endotelială, valorile crescute ale tensiunii arteriale, starea de hipercoagulabilitate, predispoziția genetică ș

;

Cariotipul din măduva osoasă

Cariotipul din măduva osoasă și detectarea modificărilor Pentru detectarea modificărilor cromozomiale asociate cu cancerele hematologice, sursa optimă de celule este măduva osoasă. Cariotipul din măduva osoasă

;

Cancerul de col uterin – posibilităţi de diagnostic precoce

Cancerul de col uterin Cancerul de col uterin reprezintă o problemă de sănătate publică în România, decesele consecutive acestei afecţiuni înregistrând nivelele cele mai ridicate din Europa datorită diagnosticării ta

;

Teste de laborator utile în monitorizarea diabetului zaharat

Diabetul zaharat Diabetul zaharat are drept principală caracteristică incapacitatea organismului de a produce şi/ sau utiliza hormonul pancreatic insulina cu instalarea unei hiperglicemii cronice. Persistenţa nivelur

;

Diagnosticul bolilor alergice la copilul mic

Bolile alergice Bolile alergice, în care este inclus şi astmul bronșic, sunt cele mai frecvente dintre afecţiunile bazate pe o predispoziţie genetică. Acestea afectează aproximativ 15-25% din populaţie, iar numărul c