Cariotip de cuplu: importanța lui în investigarea infertilității
Cariotip de cuplu: infertilitatea afectează aproximativ 15% dintre cupluri, iar studiile privind cauzele genetice ale acestei afecțiuni, atât la femei, cât și la bărbați, s-au extins rapid în ultimii ani, ca urmare a dezvoltării tehnicilor de fertilizare in vitro. Testele genetice sunt acum disponibile pentru a explora cauza infertilității și...
Aneuploidiile cromozomilor sexuali: tipuri, caracteristici și implicații clinice
Aneuploidiile cromozomilor sexuali sunt tulburări genetice care afectează numărul normal de cromozomi sexuali. Aceștia determină sexul unei persoane și sunt esențiali pentru dezvoltarea și funcționarea normală a organismului. Bărbații au un cromozom X și un cromozom Y, iar femeile au doi cromozomi X. Ocazional, din cauza unor anomalii apărute în...
BRCA1 și BRCA2: gene responsabile de apariția cancerelor ereditare de sân şi ovar
Cancerele de sân si ovar sunt cele mai frecvente afecțiuni maligne întâlnite în rândul femeilor, acestea fiind declanșate de dezvoltarea unor celule tumorale maligne, care se vor înmulți în mod incontrolabil. Metastazarea este fenomenul care apare atunci când celulele tumorale se răspândesc și în afara sânului, la distanță, în alte...
Sindromul Down și analizele indicate unei gravide
Sindromul Down este o tulburare cromozomială caracterizată prin existența unui număr aberant de copii ale cromozomului 21 în celulele organismului fetal, feții cu sindrom Down având o copie în plus (3 copii). Termenul de ”trisomie” indică copia în plus a unui cromozom, de aceea Sindromul Down este denumit și trisomia...
Trisomia 13 (Sindrom Patau): importanța screeningului prenatal
Trisomia 13 este o tulburare cromozomială rară caracterizată prin existența unui număr aberant de copii ale cromozomului 13 (trei copii) în celulele fetale; în mod fiziologic acesta având un număr de 2 copii ale fiecărui cromozom1.Există însă și situații în care doar o parte dintre celulele fetale vor conține acest...
Boala Wilson, o afecțiune genetică rară dar redutabilă
Ce este boala Wilson?Boala Wilson (BW) este o boală genetică, ce apare ca urmare a unei mutații la nivelul genei care codifică o moleculă implicată în transportul cuprului în organism. În consecință, cuprul se va depune în diverse organe, afinitate mai mare având pentru ficat și creier (predominant la nivelul...
Sindrom Alagille: o tulburare genetică care afectează cordul și ficatul
Sindrom Alagille definitieSindrom Alagille este caracterizat printr-o serie de tulburări care apar încă din copilărie sau în adolescență. Această patologie de cauză genetică este transmisă autozomal dominant, fiind suficientă prezența unei singure copii a genei afectate, pentru a determina boala, la un descendent din familie. Individul afectat poate deci, moșteni...
Ce este consultaţia genetică?
Cuprins:Consultația genetică Ce este un test genetic?Cui se adresează consultația genetică? Consultația genetică Parte a geneticii umane, genetica medicală are un rol esenţial în diagnosticarea şi îngrijirea pacienţilor cu boli genetice, precum şi a familiilor acestora, prin sfat genetic, diagnostic prenatal, screening neonatal sau diagnostic presimptomatic.Ce este un test genetic?...
Ziua Internațională a ADN-ului
Ziua de 25 aprilie a fost declarată Ziua Internațională a ADN-ului în anul 2003, în cadrul Congresului American, recunoscând secvențierea genomului uman ca fiind cea mai importantă realizare din ultimii 100 de ani. Începând de atunci, această zi se celebrează la nivel mondial.Cuprins:Ce este ADN-ul?Funcțiile ADN-uluiCare este structura ADN-ului?Ce tipuri...
Hemofilia
Ziua Mondială a Hemofiliei are ca temă informarea populației cu privire la afecțiunile hemoragice și îmbunătățirea accesului la diagnostic, tratament și îngrijire în cazul persoanelor afectate. Ziua de Conștientizare a Hemofiliei este marcată în fiecare an pe data de 17 aprilie. Cuprins:Hemofilia sau ce sunt afecțiunile hemoragice?Boala von WillebrandDeficite rare...
