Azoospermie și impactul asupra fertilității
Aproximativ 1 din 7 cupluri este impactat de fenomenul de infertilitate, în ciuda unor relații sexuale frecvente și neprotejate, timp de un an sau mai mult. Pentru aproximativ jumătate din aceste cupluri, infertilitatea masculină joacă un rol important1. Există o serie de factori biologici și de mediu ce pot impacta...
Carcinom ovarian ereditar: patogeneză dincolo de genele BRCA1 și BRCA2
Cancer ovarian ereditar - incidență și factori de riscCancerul ovarian (carcinom ovarian) reprezintă 3,3% din totalul cazurilor noi de cancer la persoanele de sex feminin și se estimează că 10-25% dintre acestea sunt ereditare. Factorii de risc cei mai importanți sunt vârsta precoce de apariție a bolii și/sau o incidență...
Miastenia gravis și rolul anticorpilor anti-receptor acetilcolină
Miastenia gravis (MG) este o afecțiune autoimună cronică, ce se manifestă prin tulburări de transmitere a impulsurilor nervoase, ca urmare a reducerii numărului de receptori de acetilcolină de la nivelul sistemului nervos periferic, ceea ce va duce la slăbirea activitătii mușchilor scheletici1. Cuprins:Stabilirea diagnosticului pentru Miastenia gravisStudiu de cazMiastenia gravis...
Valoarea prognostică a NT-proBNP după AVC ischemic
Insuficiența cardiacă (IC) și AVC ischemic sunt afecțiuni frecvent asociate, în practica medicală, care implică factori de risc similari, mecanisme etiopatogenice intricate și o rată mare de mortalitate. În IC, perfuzia cerebrală este menținută o perioadă de timp, prin intermediul mecanismelor autoreglatoare, însă, în final, persistența unei fracții de ejecție...
Neuromielita optică și tipuri de anticorpi implicați în etiologia sa
Neuromielita optică (NMO) este o boală autoimună a sistemului nervos central (SNC) care afectează în principal nervii optici și măduva spinării. În prezent, nu există un tratament pentru NMO, FDA aprobând tratamente medicamentoase ce pot reduce riscul de recidive la adulții care sunt validați pozitiv pentru anticorpii anti-aquaporină-4 (AQP4)1. Recidivele...
Astmul alergic: mecanisme moleculare implicate în apariția sa
Astmul este o tulburare respiratorie caracterizată printr-un proces inflamator cronic. O serie de celule, cum sunt mastocitele, eozinofilele, macrofagele, neutrofilele, limfocitele T și celulele epiteliale, contribuie la instalarea și întreținerea stării inflamatorii, ulterior responsabilă de aparitia unor simptome specifice. Cuprins:Astmul alergic și etiologia multifactorialăCelulele sistemului imunitar implicate în mecanismele moleculare...
Examenul histopatologic și genetic în diagnosticul de blastom pleuropulmonar
Blastom pleuropulmonar (PPB) este o forma rară de neoplasm, o tumoră malignă mezenchimală pulmonară, ce evoluează cu extinderea la nivelul pleurei parietale, peretelui toracic, diafragmului și/ sau mediastinal. Acest tip de cancer este adesea produs de apariția unor mutații în celulele germinale. Este preponderent întâlnit în copilăria timpurie, majoritatea cazurilor...
Examen citologic în diagnosticul diferențial al unui blastom pleuro-pulmonar (PPB)
Un blastom pleuro-pulmonar (PPB) este descris ca fiind un neoplasm malign embrionar primitiv, specific, care apare aproape exclusiv la copiii mici. Spre deosebire de blastomul pulmonar, care este identificat frecvent la adulți, PPB nu se localizează exclusiv în parenchimul pulmonar, ci și la nivel pleural și mediastinal. Recent, studii efectuate...
Rolul testării imunologice cantitative în detectarea unor hemoragii oculte din materiile fecale
Testul de detecție a hemoragiilor oculte în materiile fecale este o metodă de screening populațional, folosită pentru depistarea unor afecțiuni ale tractului digestiv, care se manifestă cu sângerare, localizată la nivel gastrointestinal.Hemoragiile de origine necunoscută (oculte) evidențiate în materiile fecale pot avea originea în diverse segmente ale tubului digestiv. Melena...
Boala celiacă și impactul asupra pacienților cu alte afecțiuni asociate
Pacienții cu boală celiacă (BC) pot prezenta diverse manifestări clinice sau pot fi asimptomatici. În literatura de specialitate există numeroase dovezi ale unei asocieri între boala celiacă și alte boli cu etiologie mediată imunologic, de tipul tulburărilor autoimune ale tiroidei, diabetului zaharat de tip 1, cirozei biliare primară, bolilor inflamatorii...
Mielom multiplu, o gamapatie monoclonală: mecanisme ale progresiei sale
Mielom multiplu – boala Kahler sau plasmocitomul, este o formă de cancer medular osos, caracterizat prin degenerarea malignă a plasmocitelor.Grupul patologiilor încadrate în așa-numita gamapatie monoclonală, având o etiologie parțial elucidată, se evidențiază prin proliferarea necontrolată, acumularea de plasmocite (celule cu rol în producerea de anticorpi) și, implicit, sinteza unor...
Sindromul de tunel carpian și factorii asociați cu severitatea lui
Tunelul carpian reprezintă regiunea situată între încheietura pumnului și palmă, delimitată de oasele carpiene și ligamentul carpian transvers (retinaculul flexorilor). Prin acest canal trec tendoanele unor mușchi și nervul median care transmite informații senzoriale de la primele 3 - 4 degete (police, index, mijlociu și parțial, inelar) și coordonează contracția...
Zonulin: un presupus biomarker de risc pentru apariția DZ de tip I asociat cu boală celiacă, la copil
Bolile autoimune cu debut în copilărie (diabetul de tip 1, boala celiacă - celiachia), au înregistrat o incidență crescută în ultimii ani. Din punct de vedere al patogeniei, există o serie de factori genetici care predispun la apariția acestor boli; celiachia evidențiază, se pare, o suprapunere genetică semnificativă cu prezența...
Impactul infecției SARS-CoV-2 la pacienții cu HIV (PLVH)
Deși au trecut aproape 3 ani de la declanșarea pandemiei COVID-19, timp în care au fost înregistrate milioane de decese la nivel mondial, există o abordare extrem de limitată în ceea ce privește managementul infecției cu virusul SARS-CoV-2, mai ales în cazul pacienților cu comorbidități (boli cardiovasculare, pulmonare, diabet, infecții...
Opțiuni de tratament în melanom
Melanom sau, altfel spus, cel mai agresiv și letal dintre neoplasmele cutanate primare are o incidență în continuă creștere. Cu toate acestea nu a fost evidențiată o creștere statistică a mortalității prin boală metastatică, parțial datorită progreselor înregistrate în tratament. Progresele înregistrate în înțelegerea biologiei celulelor canceroase și a imunologiei...
Sindromul ereditar de cancer de sân și ovar – importanța testării genetice
Diagnosticul de sindrom ereditar cancer de sân și ovar (HBOC) este confirmat atunci când există mai multe cazuri confirmate la nivel familial. Riscul ca într-o familie să apară HBOC va crește în oricare dintre următoarele situații: una sau mai multe femei din aceeași ramură ereditară (aceeași familie) sunt diagnosticate până...
Boala Paget, o afecțiune cu evoluție cronică
Boala Paget sau osteita deformantă este o afecțiune localizată, consecința unui proces deficitar de remodelare osoasă, care debutează tipic printr-o resorbție excesivă de țesut osos, urmată de o proliferarea excesivă a acestuia. Această activitate osteoclastică urmată de formare compensatorie de os (prin activitate osteoblastică) conduce la un mozaic structural dezorganizat...
Fragilitatea osoasă: o complicație a diabetului zaharat
Pacienții cu diabet zaharat de tip 1 și 2 au un risc crescut de a dezvolta osteoporoză, depinzând de durata diabetului zaharat și controlul glucozei din sânge. Nu sunt stabilite exact cauzele pentru care o persoană cu diabet zaharat de tip 1 dezvoltă o densitate osoasă mai mică, dar se...
