Serviciul “Consultație genetică” se poate efectua doar în baza unei programări online realizată în prealabil fie în procesul de achiziția online & programare, fie accesând pagina dedicată de programări ce poate fi accesată aici. Consultațiile genetice vor fi prestate exclusiv în cabinetul medical Synevo din Laborator și centrul de recoltare Chiajna (str. Industriilor, nr. 25, jud. Ilfov) cu prezența fizică a pacientului și a medicului genetician.
Ce este consilierea genetică?
Un serviciu de sănătate care oferă informații și sprijin persoanelor cu o potențială boală genetică, sau care pot fi expuse riscului de boli genetice.
În timpul unei consultații, medicul genetician specialist se întâlnește cu o persoană (proband) sau cu o familie, pentru a discuta riscurile genetice, sau pentru confirmarea/ excluderea unei afecțiuni genetice.
Recomandări – consult genetic:
- Pacient cu afecțiune genetică/cu suspiciune de afecțiune genetică
- Pacient cu o boală nediagnosticată, sau o malformație congenitală
- Pacient are statusul de ‘’purtător’’ (starea de heterozigoție) al unei boli genetică sau este îngrijorat că boala ar putea sa fie prezentă
- Pacient care are o rudă cu o boală genetică și deci, risc crescut (sau este îngrijorat că ar putea avea risc de a dezvolta boala)
- Semne de alarmă depistate ecografic/anomalii fetale
- După expunerea la o serie de agenti teratogeni
- Vârsta maternă > 35 ani
- Screening biochimic prenatal cu risc crescut
- Infertilitate neexplicată prin existența altor patologii
- Avorturi spontane recurente
- Cuplu consangvin care planifică o sarcină
Consultația genetică a unui proband și/sau a familiei sau partenerului acestuia, are ca scop:
- Înțelegerea diagnosticul, evoluția probabilă a bolii și evaluarea posibilităților terapeutice
- Înțelegerea modului în care factorii genetici contribuie la apariția bolii, se transmite boala și a procentului de risc ca aceasta să apară și la alți membri din familie
- Înțelegerea alternativele de reproducere, în funcție de riscul de recurență
- Alegerea unor acțiuni considerate corespunzătoare, în funcție de gradul de risc și scopurile familiei și să acționeze în concordanță cu această decizie informată
- Acționarea pentru cea mai eficienta corecție posibilă a bolii, la o persoană afectată din familie și/sau în ceea ce priveste riscul de recurență a acelei boli.
Foarte important!
Înainte de inițierea consultatiei, pacientul va trebui să prezinte medicului genetician dosarul cu toate investigațiile efectuate anterior și toate documentele medicale justificative. De asemenea, în cazul consultației pediatrice, este importantă prezența ambilor părinți sau a ambilor membri ai unui cuplu, deoarece:
- Pot exista nivele diferite de înțelegere.
- Unul dintre cei doi poate transmite incomplet sau greșit, informațiile către partener (în mod intenționat, sau din lipsă de înțelegere).
- Medicul genetician va solicita probandului completarea/semnare unui Consimțământ genetic informat, care va fi reținut de către medical genetician, în cazul recomăndarii de efectuarea a unor teste genetice.
Medicul va face pacientului un scurt rezumat asupra subiectelor care vor fi abordate, iar consultația va dura 40 de minute, într-un cadru lipsit de stres, în care pot fi prezenți și alți membri ai echipei, doar cu acordul pacientului (asigurarea confidențialității).
Consult genetic- abordarea medicului genetician:
- Se prezintă pacientului afecțiunea cu care acesta se confruntă (semne, simptome, consecințe, evoluție probabilă, prognostic, posibilități de îngrijire și prevenire a complicațiilor)
- Se explică etiologia genetică a bolii, mecanismul fiziopatologic și modul de transmitere ereditară
- Se estimează riscul de recurență
- Se discută opțiunile și alternativele reproducerii (contracepția, reproducerea asistată, diagnostic preimplantator, adopție), posibilitățile și opțiunile de testare genetică.
- Se investighează existența altor rude cu risc genetic crescut în familie și se încurajează pacientul să le informeze asupra riscului. Dacă pacientul nu dorește sau nu poate să o facă personal, se va cere acordul scris al medicului curant, pentru contactarea și informarea acestuia.
Etape- consultație genetică
- Stabilirea unui plan al discuției între pacient și medic
- Colectarea datelor medicale
- Informarea pacientului despre modul în care datele lui vor fi păstrate și despre persoanele care vor avea acces la acestea
- Stabilirea sau confirmarea diagnosticului, pe baza istoricului medical, examenului fizic și a informațiilor obținute înainte și în timpul consultației
- Transmiterea informațiilor despre afecțiune, inclusiv cauzele acesteia, modul de transmitere, evoluția bolii, complicații și a opțiunilor terapeutice
- Transmiterea informațiilor referitoare la riscul pentru pacient, copiii acestuia și/sau alte rude, de a dezvolta o boală genetică
- Prezentarea implicațiilor medicale, psihologice și sociale pentru pacient și familie si asupra persoanelor înrudite
- Prezentarea opțiunilor, inclusiv testarea genetică și opțiunile reproductive, precum și asigurarea suportului pentru luarea unei decizii informate într-un mod empatic și nondirecționat
- Stabilirea testelor genetice cele mai adecvate, în urma obținerii consimțământului informat (inclusiv testarea purtătorilor, testarea predictivă, screening-ul, testarea în scop de cercetare)
- Transmiterea și explicarea rezultatelor testelor genetice
- Îndrumarea către medici de alte specialități, atunci când este cazul (scrisoare medicală)
- Stabilirea unui plan de management al afecțiunii depistate
Consultația genetică se va încheia după ce medicul s-a asigurat că pacientul a înțeles corect toate datele speței sale medicale și aceasta se va finaliza cu înmânarea unei scrisori medicale, în care vor fi menționate aspectele principale desprinse din consultație, oferindu-i astfel pacientului un document medical oficial de referință, la care se va putea reveni oricând se va considera că este necesar să se reevalueze anumite date/ concluzii medicale.
