Baby Sensor: screening neonatal pentru 100 afecțiuni metabolice ereditare
Unele persoane, aparent sănătoase, pot fi purtătoare de defecte genetice care pot duce la apariția unor boli metabolice ereditare (boli ereditare). Aceste afecțiuni nu sunt întotdeauna depistate la nou-născuți și astfel nu se pot lua măsuri imediate, legate de managementul sau tratamentul acestei patologii1. În multe cazuri, unele boli metabolice...
Sinuzita în sezonul rece
Sinuzita este definită ca inflamația mucoasei ce tapetează sinusurile (cavități pline cu aer ce se găsesc în interiorul oaselor craniene). În sezonul rece (lunile de toamnă și iarnă) temperaturile scăzute agravează simptomele sinuzitei și anumite persoane resimt un disconfort accentuat în zona sinusurilor, iar virozele frecvente (”răceli”) care produc adesea...
Fibroza pulmonară în contextul bolilor pulmonare cronice
Fibroza pulmonară, FP (fibrosis – țesut cicatrizant) definește un grup de afecțiuni cronice (peste 200 de boli pulmonare1) caracterizate prin apariția progresivă de țesut de tip cicatricial, la nivelul pereților alveolelor pulmonare. Acestea sunt structuri pulmonare cu aspectul unor săculeți plini cu aer, având rol în transferul oxigenului din aerul...
Obezitatea și efectele sale la tineri, în perioada pubertății
Termenii - obezitate și supraponderalitate - definesc acumularea anormală sau excesivă de grăsime, proces care prezintă un risc crescut pentru sănătate. Un indice de masă corporală (IMC) de peste 25 semnalează statusul supraponderal, iar cel de peste 30 va confirma starea de obezitate.Această problemă de sănătate publică a căpătat proporții...
De la durerea renală către sindromul de insuficiență renală
Durerea de rinichi este resimțită sub diferite forme, în diverse zone, cu intensitate diferită, putând furniza o serie de informații indirecte despre boala renală (pielonefrită, colică renală, infecții sau chiar insuficiență renală)1. Cuprins:Ce este insuficiența renală?Care sunt simptomele cele mai frecvente în insuficiența renală?Dializa și indicațiile sale Teste de laborator...
Tusea: un simptom comun în infecțiile apărute la nivelul tractului respirator inferior (ITRI - Infecții tract respirator inferior)
Tusea este un simptom frecvent întâlnit în cadrul oricărei infecții care afectează tractul respirator (infecții tract respirator), în funcție de caracteristicile ei, aceasta putând orienta asupra localizării infecției. În cazul infecțiilor de tract respirator superior poate să apară o tuse seacă, iar în infecțiile de tract respirator inferior, se poate...
Predispoziție genetică, diagnostic și tratament în Neuroblastom
Tumora numită neuroblastom (NB) este una solidă și se dezvoltă dintr-o structură embriologică fetală, numită creastă neurală. Din această structură, în condiții fiziologice, se vor forma progresiv ganglionii nervoși simpatici și glanda medulosuprarenală. În anul 18641, Virchow a descris pentru prima dată neuroblastomul, acesta fiind denumit la acea vreme gliom....
Sindromul Cushing și efectele hormonului ACTH
Sindromul Cushing include simptomele asociate cu expunerea pe termen lung a organismului, la excesul de cortizol (hormonul de stres) sau derivați de corticosteroizi. O cauză frecventă este reprezentată de administrarea exogenă (pe cale externă) a acestor hormoni – corticoterapia - în cazul tratamentului unor boli. Una dintre cauzele endogene este...
Boala Raynaud versus sindromul Raynaud
Sindromul Raynaud este o tulburare care afectează, predominant, degetele de la mâini și mai rar, degetele de la picioare și este consecința unei alterări funcționale a vaselor de sânge, generată de o serie de tulburări ale sistemul nervos vegetativ. Cea mai comună formă este boala Raynaud1, afecțiune primară independentă, care...
Infecțiile cu Norovirus și simptome manifeste în rândul populației adulte
Caracteristicile agentului patogen Norovirus Norovirus (NOV) sau ”virusul Norwalk” a fost identificat în anul 1968, în Norwalk, Ohio. Acesta este o cauză comună a bolilor gastrointestinale acute la nivel global și face parte din familia Caliciviridae având o diversitate deosebită din punct de vedere genetic și antigenic. Există 7 genogrupuri...
Colica renală, o afecțiune întâlnită la 15% din populație
Colica renală (litiaza renală sau nefrolitiaza) este un simptom caracterizat prin durere acută severă la nivelul regiunii lombare, fiind cauzată, de cele mai ori, de obstrucții la nivelul tractului urinar, produse de un calcul (”piatră”). Acesta se va deplasa de la rinichi, prin sistemul genito-urinar și se va bloca la...
Alergii încrucișate și importanța etapelor de diagnostic ale acestora
Termenul de reactivitate încrucișată (alergii încrucișate) definește un tip de reacție imună declanșată de prezența unui alergen (substanță străină organismului), ce are o structură similară sau foarte asemănătoare cu o substanță la care organismul este deja sensibilizat, chiar dacă acestea nu par să aibă o origine comună. Cuprins:Diagnosticul și gestionarea...
Reumatism versus poliartrita reumatoidă
Reumatologia este ramura medicinei care se ocupă cu diagnosticul și tratamentul afecțiunilor ce afectează aparatul locomotor, inclusiv țesuturile musculo-scheletale și cele conjunctive. Când facem referire la boli precum reumatismul articular acut și poliartrita reumatoidă, ne referim la patologii ale sistemului musculo-scheletal, care sunt diagnosticate, tratate și monitorizate de medicul reumatolog....
Testarea genetică în cazurile cu suspiciune de cancer de sân
Cancer de sân – statistici despre riscul de a dezvolta această afecțiuneÎn România, cancerul de sân reprezintă încă o problemă majoră de sănătate publică, fiind cel mai frecvent cancer întâlnit la populația feminină și principala cauză de mortalitate prin cancer, la femei. Lipsa unui program de screening populațional organizat pentru...
Coxartroza și importanța testelor inflamatorii
Artroza este cea mai frecventă boală articulară, la nivel global. Dintre localizările acestei patologii, coxartroza este cel mai frecvent întalnită. Coxartroza numită și artroza coxo-femurală sau artroza șoldului este o boală degenerativă, caracterizată prin degradarea progresivă a articulaţiei şoldului, având ca și cauză distrugerea cartilajului articular şi apariţia locală de...
Infecțiile parazitare (parazitoze) la preșcolari și școlari
Parazitoze – istoric și mecanism de aparițieInfecțiile parazitare (parazitoze) sunt larg răspândite în cadrul regnului animal, unde paraziții s-au adaptat și au evoluat, odată cu evoluția Homo sapiens. Paraziții helminți (viermi intestinali) au fost descriși pentru prima dată în papirusurile egiptene, între 3000-400 î.Hr. și mai târziu în scrierile medicilor...
Hemocromatoza ereditară și importanța determinării fierului
Hemocromatoza este o afecțiune metabolică cu transmitere ereditară, caracterizată prin absorbția și stocare inadecvată a fierului, de către organism. Aceste depozite se pot forma la nivelul pielii, inimii, ficatului, pancreasului, glandei pituitare (hipofiza) și articulațiilor1.Excesul de fier are o acțiune toxică, iar nivelurile ridicate ale acestui element chimic pot afecta...
Cancer pulmonar: epidemiologie și diagnostic
Cancer pulmonar – clasificare și epidemiologieCancerul pulmonar este afecțiune malignă caracterizată prin multiplicarea necontrolată a celulelor epiteliale din structura țesutului pulmonar (la nivelul unui plămân sau al ambilor), al bronhilor sau alveolelor pulmonare. Această patologie este principala cauză de deces prin cancer, atât la bărbați, cât și la femei. Cuprins:Cancer...
