Profil anemie
Anemia este una din situaţiile frecvent întâlnite în practica medicală. Din punct de vedere funcţional, se defineşte printr-o masă eritrocitară insuficientă pentru asigurarea unei cantităţi adecvate de oxigen ţesuturilor periferice. În practică, se consideră anemie atunci când concentraţia de hemoglobină, hematocritul şi/ sau numărul de eritrocite sunt sub valorile de referinţă.1
Anemia nu reprezintă o boală în sine ci un semn de boală.
Clasificarea anemiei este importantă în strategia diagnostică. Două tipuri de clasificări sunt larg utilizate: morfologică şi funcţională.
1. Clasificarea morfologică a anemiilor are în vedere aprecierea mărimii, formei şi a gradului de încărcare cu Hb a eritrocitelor. Trei tehnici principale sunt disponibile clinicianului pentru aprecierea acestor aspecte: calcularea indicilor eritrocitari, examinarea frotiului sanguin şi analiza curbei de distribuţie a volumului eritrocitar.2 Încadrarea morfologică a anemiilor poate sugera unele mecanisme de boală, ceea ce permite dirijarea investigaţiilor ulterioare, către un anumit grup de factori etiologici.3
După acest criteriu, anemiile se împart în: normocitare (MCV 80-100fl), microcitare (MCV <80fl) şi macrocitare (MCV >100fl).
Anemiile microcitare au drept caracteristică patogenică comună deficienţa în sinteza hemoglobinei, cu apariţia hipocromiei. Biosinteza normală a hemoglobinei are loc în citoplasma eritroblaştilor din măduva osoasă şi necesită prezenţa în cantităţi optime ale celor trei componente: fierul, protoporfirina şi globina.2 În funcţie de nivelul deficienţei se deosebesc anemii microcitare din cadrul unor: afecţiuni ale metabolismului fierului (ex. anemia feriprivă, anemia cronică simplă), boli ale sintezei moleculelor de globină (ex. hemoglobinopatii, talasemii) şi boli ale sintezei de hem şi porfirină (anemii sideroblastice).
Cea mai frecventă cauză este deficitul de fier, anemia feriprivă fiind şi cea mai întâlnită formă de anemie de pe glob.1 Scăderea cantităţii totale de fier din organism reduce semnificativ aportul de fier la măduva osoasă şi are ca urmare anemia microcitară hipocromă caracteristică; de asemenea scăderea fierului tisular este responsabilă de semne şi simptome revelatoare ca modificări de fanere, atrofia mucoaselor, astenia etc., caracteristice acestui tip de anemie. Boala afectează ambele sexe şi toate vârstele, dar predomină la femei şi copii.4
Anemia cronică simplă, a doua ca frecvenţă, este o anemia uşoară sau moderată la pacienţi cu boli infecţioase, inflamatorii sau neoplazice, care persistă mai mult de 1-2 luni şi a cărei caracteristică este hiposideremia în prezenţa unor ample depozite de fier reticuloendotelial.5
Afecţiunile ereditare, care au la bază o anormalitate în sinteza moleculelor de globină, pot fi împărţite în: hemoglobinopatii – caracterizate prin variante de hemoglobină anormală structural şi talasemii – familie de anemii cu mare heterogenicitate clinică, care au în comun sinteza deficitară a uneia sau mai multor lanţuri polipeptidice din hemoglobina normală. Clinic, aceste afecţiuni se manifestă de obicei sub forma de anemie hemolitică, dar unele sunt funcţional normale şi prin urmare fără manifestări clinice (“clinically silent”). 6 Un rol important în diagnosticul de laborator îl au hemograma, frotiul sanguin, electroforeza Hb.
Anemiile sideroblastice sunt un grup heterogen de boli, ereditare sau dobandite, caracterizate prin prezenţa de “sideroblasti inelari” în maduva osoasă, ca urmare a acumulării de fier in mitocondrii.7 Excesul de fier mitocondrial se consideră consecinţa sintezei insuficiente a hemului, ca rezultat al scăderii producţiei de protoporfirină sau afectării legării fierului de protoporfirină. Gradul hipocromiei şi microcitozei variază considerabil de la o formă de anemie sideroblastică la alta. Adesea dimorfismul eritrocitar este accentuat, cu o populaţie microcitară hipocromă care coexistă cu o populaţie de eritrocite normale sau chiar macrocitare.8
Anemiile macrocitare se pot împărţi în două grupuri pe baza criteriilor biochimice şi morfologice: anemii megaloblastice şi non-megaloblastice.
În anemiile megaloblastice marca morfologică este reprezentată de prezenţa precursorilor eritroizi anormali în măduva osoasă, caracterizaţi prin dimensiuni crescute şi alterări specifice în aspectul cromatinei nucleare. Aceste celule distincte reprezintă expresia morfologică a unei anomalii biochimice, respectiv întârzierea sintezei de ADN. Rata sintezei hemoglobinei, respectiv sinteza ARN, nu este afectată în timp ce rata diviziunilor celulare este redusă, în consecinţă componentele citoplasmatice, în special Hb sunt sintetizate în exces în timpul întârzierii între diviziunile celulare, ducând la formarea unor eritrocite de dimensiuni crescute. Cele două modificări caracteristice de pe frotiul de sânge care permit diferenţierea anemiilor megaloblastice sunt prezenţa macroovalocitelor şi a neutrofilelor cu nucleu hipersegmentat. În anemia megaloblastică VEM este de obicei >110 fL (110 – 130 fL, chiar până la 160 fL). Cele mai frecvente cauze sunt deficitul de vitamina B12 şi deficitul de folat.9
Anemiile macrocitare non-megaloblastice nu au un mecanism patogenic comun; ele reprezintă anemiile macrocitare în care precursorii eritroizi medulari sunt normali; sinteza ADN nu este afectată; VEM este de obicei uşor crescut (100 – 110 fL); ex. anemiile asociate cu eritropoieză accentuată (anemia hemolitică şi posthemoragică), alcoolism, boli hepatice, hipotiroidism, sindroame mielodisplazice, anemia mieloftizică, anemia aplastică, anemia sideroblastică dobândită, etc.1
Anemiile normocitare se împart în: anemia asociată cu răspuns eritropoietic adecvat (anemia posthemoragică, anemia hemolitică – poate fi şi uşor macrocitară), anemie asociată cu secreţie scăzută de eritropoietină (ex. anemia din insuficienţă renală, anemia din bolile hepatice, anemia din insuficienţele endocrine, anemia din bolile cronice -poate fi şi microcitară), anemie asociată cu răspuns medular inadecvat (ex. anemia aplastică, anemia mieloftizică, anemii mielodisplazice, anemia diseritropoetică).1,10
2. Clasificarea funcţională a anemiilor se referă la aprecierea producţiei de eritrocite de către măduva osoasă.3 Determinarea numărului relativ sau absolut de Rt reprezintă un indicator important al activităţii eritropoietice medulare, furnizând o apreciere iniţială, dacă anemia se datorează alterării producţiei eritrocitare sau pierderii de eritrocite în circulaţie (prin sângerare sau hemoliză). 11,12,13 In funcţie de cifra de reticulocite anemiile se împart în hiporegenerative şi regenerative .
Teste disponibile în laboratoarele Synevo:
Bibliografie:
1. Glader B. Anemia: General Considerations, în Wintrobe’s Clinical Hematology, Philadelphia. 2004, 948-975
2. G. Richard Le, Anemia: A Diagnostic Strategy, în Wintrobe’s Clinical Hematology, 1999, 908-921
3. Dan Coliţă, Anemiile. Generalităţi, Clasificare, în Tratat de Medicină Internă, Hematologie partea I, 1997, 556-567
4. N. Munteanu, Anemia feriprivă, în Tratat de Medicină Internă, Hematologie partea I, 1997, 579
5. Robert T. Means, Jr, The Anemia of Chronic Disorders, în Wintrobe’s Clinical Hematology, 1999,1011
6. John N. Lukens, The Abnormal Hemoglobins: General Principles, în Wintrobe’s Clinical Hematology, 1999, 1329
7. N. Munteanu, Anemii sideroblastice, în Tratat de Medicină Internă, Hematologie partea I, 1997, 614
8. Sylvia S. Bottomley, Sideroblastic Anemias, în Wintrobe’s Clinical Hematology, 1999, 1022-1024
9. Carmel L. Megaloblastic Anemias: Disorders of Impaired DNA Synthesis, în Wintrobe’s Clinical Hematology. Lippincott, Williams, and Wilkins, Philadelphia, 11 ed. 2004, 1367-1413
10. Thomas L, Bartl R. Hematology, in Clinical Laboratory Diagnostics. 1998, 463-547
11. B Weinberg. Monunuclear Phagocytes, in Wintrobe’s Clinical Hematology. Philadelphia ed. 2004, 349-377
12. DeMott W, Tilzer L. Hematology, in Laboratory Test Handbook. Hudson (Cleveland) ed. 1994, 517-617
13. Desai S. Complete Blood Count, in Clinicians’s Guide to Laboratory Medicine. Hudson (Cleveland) ed. 2004, 13-18
Mai multe informații despre analizele medicale:
- Hemogramă cu formulă leucocitară cu Hb, Ht, indici şi reticulocite
- Frotiu de sânge periferic
- Feritină
- Transferină
- Saturaţia transferinei
- Sideremie
- Folați serici
- Vitamina B12
- Test Coombs direct
- Electroforeza hemoglobinei