Teste prenatale non-invazive VERAgene și VERACITY

Ce este NIPT?

Testările prenatale non-invazive (TPNI sau NIPT – non-invasive prenatal testing) reprezintă o metodă modernă și eficientă de screening care analizează ADN-ul extracelular liber din sângele mamei pentru a identifica sindroame genetice, precum trisomiile (21, 18, 13) și aneuploidiile cromozomilor sexuali ai fătului. Avantajul major al testelor prenatale non-invazive este că nu prezintă riscuri pentru făt, spre deosebire de testele invazive precum amniocenteza sau biopsia de la nivelul vilozităților coriale. Importanța testării NIPT pentru femeile gravide constă în capacitatea acestui test de a oferi informații cât mai precoce în evoluția sarcinii despre potențialele riscuri genetice ale fătului, permițând astfel părinților să ia decizii informate cu privire la sarcină.

Testarea este deosebit de relevantă în următoarele situații:

• Vârsta maternă mai mare de 35 de ani
• Evidențierea unui risc crescut de anomalii cromozomiale în urma screening-ului efectuat prin dublu sau triplu test
• Ecografia fetală anormală
• Nașterea anterioară a unui copil cu anomalii cromozomiale
• Fertilizare in vitro
• Paciente cu contraindicație  pentru metodele invazive de diagnostic prenatal
• Istoric familial pozitiv pentru anomalii cromozomiale sau boli monogenice (dintre cele testate)

Comparativ cu „dublu test” sau alte metode de screening serologic, NIPT oferă o acuratețe semnificativ mai mare, cu o rată de detecție de peste 99% pentru sindromul Down. De asemenea, reduce necesitatea testelor invazive, care pot prezenta riscuri pentru făt.

Ghidurile internaționale, inclusiv Colegiul American de Obstetrică și Ginecologie (ACOG), recomandă ca opțiunile de screening prenatal genetic (inclusiv NIPT) și testele de diagnostic să fie discutate și oferite tuturor femeilor însărcinate, indiferent de vârstă sau de riscul de anomalie cromozomială. ACOG subliniază că NIPT este cel mai sensibil și specific test de screening pentru aneuploidiile fetale cele mai frecvente, dar nu este echivalent cu testele de diagnostic.

Teste NIPT efectuate în Laboratorul Synevo

I.VERACITY

Testul VERACITY este un test prenatal non-invaziv de nouă generație dezvoltat în laborator pentru detectarea înainte de naștere a aneuploidiilor cromozomiale fetale și a microdelețiilor. Folosește o tehnologie brevetată bazată pe cercetarea și dezvoltarea de ultimă generație din domeniul geneticii și a diagnosticării moleculare.

Testul Veracity:

• identifică prezența unui cromozom suplimentar – o afecțiune genetică numită trisomie – la nivelul cromozomilor 13, 18 și 21;
• oferă informații suplimentare despre modificări ale numărului de cromozomi X sau Y (aneuploidii ale cromozomilor sexuali) și deleții sub-cromozomiale (pierderea unei părți din cromozom);
• furnizează detalii despre sexul fetal, în cazul în care gravida optează pentru această informație.

Proba analizată este sângele matern din care se extrage ADN-ul fetal.

BOLILE DETECTATE CU AJUTORUL VERACITY:

ANEUPLOIDIILE AUTOZOMALE

• Sindromul Down (trisomia 21)
• Sindromul Edwards (trisomia18)
• Sindromul Pataw (trisomia13)

ANEUPLOIDIILE CROMOZOMILOR SEXUALI

• Sindromul Turner (monosomia X)
• Sindromul triplu X (trisomia X)
• Sindromul Klinefelter (XXY)
• Sindromul Jacobs (XYY)
• Sindromul XXYY

MICRODELEȚIILE

• Sindromul DiGeorge (22q11.2)
• Sindromul de deleție 1p36
• Sindromul Smith-Magenis (17p11.2)
• Sindromul Wolf-Hirschhorn (4p16.3)

CRITERII DE ELIGIBILITATE

• Sarcinile monofetale sau gemelare sunt eligibile începând cu a 10-a săptămână de sarcină.
• Sarcinile gemelare cu pierderea unui făt (sindromul geamănului dispărut) sunt eligibile pentru testare după săptămâna 10 de sarcină și 4 săptămâni de la pierderea spontană a unuia dintre embrionii viabili.

NU SUNT ELIGIBILE PENTRU ACEST TEST:

• Pacientele cu boli maligne, istoric de boli maligne sau cărora li s-a efectuat transplant medular sau de organe.
• Sarcinile gemelare și cele care prezintă sindromul geamănului dispărut concepute prin fertilizare in vitro (FIV) cu donare de ovocite.
• Sarcinile gemelare și sindromul geamănului dispărut nu sunt eligibile pentru aneuploidiile cromozomilor X, Y.

RAPORTAREA REZULTATELOR se va face sub forma:

• RISC FOARTE MIC – indică faptul că probabilitatea ca fătul să aibă o anumită afecțiune din cele pe care testul le poate detecta, este foarte scăzută;
• RISC FOARTE MARE arată că există o probabilitate crescută ca fătul să aibă o anumită afecțiune din cele pe care testul le poate detecta. Pentru sarcinile gemelare indică un risc foarte mare ca cel puțin un făt să fie afectat.

Rezultatul acestui test nu elimină posibilitatea ca alte boli genetice să fie prezente și nici nu garantează un copil sănătos.

Deoarece VERACITY este un test de screening, un rezultat pozitiv trebuie întotdeauna confirmat cu un test de diagnostic, cum ar fi amniocenteza. Rezultatele, pașii următori posibili și managementul clinic trebuie întotdeauna luate în considerare în contextul altor criterii clinice și trebuie discutate în totalitate cu medicul dumneavoastră.

II. VERAgene

Testul VERAgene este un test prenatal non-invaziv (NIPT) de nouă generație, dezvoltat în laborator, care oferă screening pentru trisomiile 13, 18, 21, aneuploidiile cromozomilor X, Y, microdeleții (DiGeorge, 1p36, Smith-Magenis, Wolf Hirschhorn) și identificarea riscului fetal pentru 100 de boli monogenice. VERAgene vizează 2000 de mutaţii pentru depistarea celor 100 de boli monogenice. Combinând identificarea aneuploidiilor și a microdeleţiilor cu screeningul bolilor monogenice, VERAgene oferă o imagine complexă a sarcinii folosind un singur test. Poate fi efectuat de femeile însărcinate începând cu săptămâna a 10-a de sarcină.

Bolile detectate cu VERAgene și semnificația lor

Spre deosebire de VERACITY, la VERAgene sângele matern este analizat pentru a calcula dacă există un risc crescut ca fătul să aibă o aneuploidie sau o microdeleție, iar pentru cele 100 boli monogenice se folosește sânge venos de la mamă și tampon bucal de la tatăl biologic.

CRITERII DE ELIGIBILITATE

• Sarcini simple și sarcini gemelare, inclusiv pentru sarcini obținute prin fetilizare in vitro (FIV), începând cu a 10 săptămână de gestație, în cazul în care se utilizează gameții părinților biologici.
• Sarcinile gemelare cu pierderea unui făt (sindromul geamănului dispărut) sunt eligibile pentru testare după a 10-a săptămână de gestație și la 4 săptămâni de la pierderea spontană a unuia dintre embrionii viabili.

NU SUNT ELIGIBILE PENTRU ACEST TEST:

• Sarcinile gemelare și sindromul geamănului dispărut pentru detectarea aneuploidiei X și Y.
• Sarcinile obținute prin donare de ovule/spermatozoizi sau prin mame surogat.
• Pacientele cu tumori maligne sau cu antecedente oncologice, cele cu transplant de măduvă osoasă sau de organe sau cu transfuzii recente.

RAPORTAREA REZULTATELOR se va face sub forma:

• RISC FOARTE SCĂZUT pentru afecțiunea specifică și indică o probabilitate foarte scăzută ca fătul să aibă acea afecțiune..
• RISC FOARTE CRESCUTpentru afecțiunea specifică și indică o probabilitate crescută ca fătul să aibă afecțiunea specificată.

Un rezultat de RISC CRESCUT PENTRU BOLILE MONOGENICE indică o probabilitate de 25% (pentru boli autosomale) și 50% (pentru boli X-linkate) ca fătul să fie afectat.

Un rezultat de RISC FOARTE CRESCUTîn cazul sarcinilor gemelare indică un risc foarte înalt ca cel puțin un făt să aibă afecțiunea specificată. În cazul sarcinilor gemelare, detectarea Y indică prezența a cel puțin un cromozom Y.

Deoarece VERAgene este un test de screening, un rezultat cu risc crescut trebuie întotdeauna confirmat prin amniocenteză.

În concluzie, testările prenatale non-invazive, Veracity și Veregene, oferă femeilor gravide o modalitate sigură și precisă de a obține informații importante despre sănătatea și dezvoltarea copilului lor nenăscut. Este important ca fiecare femeie însărcinată să discute cu medicul ei posibilitatea efectuării acestor teste și să decidă împreună care este cea mai bună opțiune pentru ea și pentru copilul ei.

Tabelul 1 – Boli monogenice depistate de VERAgene

Referințe:

1. https://medlineplus.gov/genetics/understanding/testing/nipt
2. https://www.merckmanuals.com/professional/gynecology-and-obstetrics/prenatal-genetic-counseling-and-valuation/noninvasive-prenatal-fetal-screening-tests
3. https://www.gynae-centre.co.uk/blog/which-non-invasive-prenatal-test-nipt-is-best
4. https://www.apollodiagnostics.in/blog/non-invasive-prenatal-testing-what-to-expect-&-the-next-step
5. https://www.acog.org/advocacy/policy-priorities/non-invasive-prenatal-testing

În vederea recoltării probei nu este necesară o pregătire specială.
Datorită particularităţilor sistemului de recoltare, aceasta se va efectua numai la sediile Synevo.

Laboratorul Synevo oferă consiliere genetică prin intermediului serviciului online Synevo Decoder – serviciul online de consiliere și interpretarea rezultatelor analizelor. Mai multe informații despre Synevo Decoder aici. 

Zilele de recoltare sunt:
Luni – Miercuri: 7.00-14.00 pentru centrele din Bucureşti
şi Luni – Marţi pentru centrele din ţară, pe bază de programare la sediul fiecărui laborator.