90-95% din majoritatea tipurilor de cancer apar sporadic, fără o cauză genetică moștenită, în timp ce 5-10% sunt asociate cu o cauză genetică. Pentru cele din urmă, oferim 14 paneluri multigenice distincte pentru mai mult de 30 de tipuri de cancer (>10 organe ţintă ) și un panel comprehensiv care include 54 de gene asociate cu multiple tipuri de cancer, inclusiv cancerul de sân, ovar, colon, sistemul endocrin, pancreas, stomac, prostată, piele, rinichi și sistemul nervos central/ creier. Rezultatul testului este o estimare a riscului de dezvoltare a cancerului de cauză genetică.

Purtătorii de mutaţii heterozigote în genele supresor tumoral rămân asimptomatici până ce a doua alelă (normală – wild-type) este inactivată spontan de o altă mutaţie („a doua lovitură”) („pierderea heterozigoției”, LOH – Loss of Heterozygosity). Aceasta conduce la proliferarea celulară necontrolată și la dezvoltarea unor clone celulare maligne. Pe de altă parte, mutaţiile dominante care se produc spontan la nivelul unor proto-oncogene pot determina activarea acestora (oncogene active), ceea ce duce, de asemenea, la  proliferarea celulară anormală. În majoritatea cazurilor, riscul dezvoltării unei tumori pe parcursul vieții este foarte mare pentru purtătorii unor variante patogene germinale.

Cei catalogați ca purtători trebuie să beneficieze de evaluări frecvente de screening, măsuri chirurgicale preventive, dacă este necesar, și de psihoterapie oncologică. În plus, membrii familiei pot fi informați și încurajați să se testeze. Medicii noştri specializaţi în Genetică Medicală pot oferi sfaturi medicale detaliate.

Din punct de vedere al adresabilității, aceste paneluri sunt recomandate persoanelor care au rude diagnosticate cu cancer la o vârstă tânără (<50 de ani), persoanelor care au antecedente heredocolaterale puternice de cancer (trei sau mai multe rude apropiate diagnosticate cu cancer) și persoanelor care au fost diagnosticate cu cancer și ar dori să știe dacă există o cauză genetică.

Panelul multigenic include gene bine definite în literatura de specialitate ca fiind asociate cu apariția cancerului ereditar. În plus, sunt extinse panelurile cu gene descrise mai rar la pacienţii cu cancer, abordând multiple afecțiuni:

• Carcinom bazocelular/sindromul Gorlin-Goltz
• Sindromul Birt-Hogg-Dub
• Cancer mamar
• Cancer colorectal
• Deficiență de reparare a erorilor de împerechere (Mismatch repair deficiency)
• Sindromul DICER1
• Polipoză adenomatoasă familială
• Anemie Fanconi
• Cancer gastric
• Polipoză mixtă ereditară
• Sindrom tumoral de hiperparatiroidism-maxilar
• Sindrom de polipoză juvenilă
• Leiomiomatoză și cancer reno-celular
• Sindromul Li-Fraumeni
• Sindromul Lynch
• Carcinom tiroidian medular
• Melanom malign
• Neoplazie endocrină multiplă 1 (MEN1)
• MEN2
• MEN4
• Neurofibromatoză tip I
• Cancer ovarian
• Cancer pancreatic
• Paraganglioame
• Carcinom paratiroidian
• Sindromul Peutz-Jeghers
• Feocromocitom
• Sindromul de hamartomatoza PTEN
• Carcinom reno-celular
• Polip serat
• Sindromul de predispoziție genetică pentru dezvoltarea tumorilor
• Sindromul Von Hippel-Lindau

Synevo împreună cu Medicover Genetics oferă paneluri multigene pentru depistarea riscului de a dezvolta cancer.

Testele disponibile în laboratoarele Synevo sunt următoarele:

Din punct de vedere tehnic, pentru aceste testari genetice se utilizează Secvențierea de nouă generație, Illumina NovaSeq6000.

Posibilele concluzii ale testării presupun un raport care include rezultatul analizei de secveţiere. Modificările de la nivelul ADN (variante genetice) pot fi patogene și pot determina dezvoltarea cancerului. Sunt raportate variantele patogene și posibil patogene, variante care se pot asocia cu creşterea riscului de a dezvolta cancer de cauză genetică.

Rețineți că, dacă nu sunt identificate variante patogene, acest lucru nu exclude posibilitatea de a dezvolta forme de cancer cauzate de acţiunea altor factori genetici sau forme sporadice de cancer.