Cariotip de cuplu: importanța lui în investigarea infertilității

Cuprins:

• Ce este cariotipul?
• Rolul cariotipului în infertilitate
• Cele mai frecvente boli cauzate de un cariotip anormal

Conform statisticilor, anomalii genetice apar la până la 30% dintre cuplurile afectate de infertilitate. Modificările în materialul genetic al femeii, al partenerului sau al ambilor parteneri pot cauza dificultăți în obținerea unei sarcini, defecte congenitale la făt și avorturi spontane.

În procesul de investigare al infertilității, cariotipul de cuplu joacă un rol crucial în identificarea posibilelor anomalii genetice care pot contribui la dificultățile de concepție. Acesta reprezintă o hartă cromatică a cromozomilor dintr-o celulă, furnizând informații despre structura, numărul și dimensiunea acestora.

Ce este cariotipul?

Un cromozom reprezinta forma de organizare a materialului genetic. Fiecare cromozom conține gene care sunt responsabile pentru dezvoltarea și funcționarea corectă a organismului uman. Totalitatea cromozomilor unei celule sau ai unui individ se numește cariotip. Cariotipul uman normal este format din 22 de perechi de cromozomi autozomali, care determină caracteristicile moștenite ale unui individ și o pereche de cromozomi sexuali.

Cariotipul normal al unui bărbat este 46, XY și al unei femei este 46, XX, unde cromozomii XY determină sexul masculin, iar cromozomii XX – sexul feminin. Defectele cariotipului pot fi legate de tulburările numerice ale cromozomilor și de modificările structurale ale acestora. Analiza genetică a cariotipului se efectuează din sânge venos și nu necesită nicio pregătire specială înainte de recoltare.

Rolul cariotipului în infertilitate

Detectarea Anomaliilor Cromozomiale: cariotipul de cuplu permite identificarea eventualelor anomalii cromozomiale care pot afecta fertilizarea și dezvoltarea embrionară. Anomalii precum translocațiile cromozomiale sau pierderile de material genetic pot fi cauze subiacente ale infertilității.

Evaluarea Riscului de Avort: analiza cariotip de cuplu poate dezvălui informații importante privind riscul de avort spontan sau dezvoltare fetală anormală, oferind cuplului și medicului informații esențiale pentru a lua decizii informate și a gestiona sarcina.

Managementul terapeutic în cadrul procedurilor de fertilizare in vitro (FIV): În cazul cuplurilor care optează pentru tratamentul de FIV, cunoașterea cariotipului este crucială. Aceasta permite selecția embrionilor sănătoși, crește șansele de succes ale procedurii și reduce riscul transmiterii unor afecțiuni genetice ereditare.

 Modificarile cariotipului se împart în:

1. Anomalii cantitative ale cromozomilor:
2. trisomii cromozomiale autozomale, de exemplu sindromul Down (trisomia 21) sau sindromul Edwards (trisomia 18).
3. trisomia cromozomilor sexuali, de exemplu sindromul Klinefelter (cromozom X suplimentar la bărbați: XXY) sau sindromul XYY, așa-numitul sindrom Jacobs.
4. Anomalii structurale ale cromozomilor:
5. translocații – deplasarea unui fragment dintr-un cromozom
6. inversii –  un fragment de cromozom este inversat cu 180 de grade
7. deleții – pierderea unei secțiuni de cromozom
8. duplicatii – repetarea (dublarea) aceluiași fragment de cromozom.

Cele mai frecvente boli cauzate de un cariotip anormal

Un cariotip anormal poate fi asociat cu apariția unor tulburări genetice, iar cele mai frecvente care prezintă simptome sunt:

• Sindromul Klinefelter (cromozom X suplimentar la bărbați) – structură corporală feminină, infertilitate;
• Sindromul XYY (cromozom Y suplimentar la bărbați) – așa-numitul sindrom Jacobs, înălțime corporală mare, dezvoltare normală, posibil coeficient de inteligență mai scăzut;
• Sindromul XXX (cromozom X suplimentar la femei) – înălțime corporală mare la femei, fenotip (aspect) normal;
• Sindromul Turner (lipsa celui de-al doilea cromozom X la femei, monosomia cromozomului X) – infertilitate (subdezvoltare a caracterelor sexuale primare și secundare), înălțime mică, gât scurt, ”palmat ”;
• Sindromul Down (trisomia perechii de cromozomi 21) – trăsături faciale caracteristice: ochi oblici și mici, dizabilitate intelectuală, infertilitate;
• Sindromul Edwards (trisomia perechii de cromozomi 18) – afectare multiorganică, dezvoltare anormală a membrelor, dizabilitate intelectuală;
• Sindromul Patau (trisomia perechii de cromozomi 13) – malformații grave letale, adică un singur ochi, lipsa nasului, fantă palatină, defecte multiorganice. De obicei, în timpul sarcinii, fătul moare sau există un risc ridicat de a aduce pe lume un copil mort.

Indicații pentru examinarea cariotipului:

• avorturi spontane recurente,
• cazuri de tulburări genetice în familie,
• dificultăți de conceptie,
• concentrație de spermatozoizi sub 5 milioane /mL,
• azoospermie (lipsa de spermatozoizi).

Testul cariotip de cuplu este obligatoriu atunci când se utilizează tehnica de reproducere asistată sub formă de fertilizare in vitro.

Nu orice cariotip anormal exclude posibilitatea de a deveni părintele unui copil sănătos. Consultul unui medic genetician va determina dacă modificările cariotipului pot afecta infertilitatea cuplului, precum și posibila dezvoltare embrionară și posibilitatea de a avea urmași sănătoși. În cazul unui cariotip anormal, cuplurilor li se recomandă să efectueze diagnosticul preimplantațional PGD, care este capabil să determine dacă embrionii fertilizați in vitro nu au defecte de cariotip.

În concluzie, analiza genetică pentru cariotip de cuplu reprezintă o componentă esențială a investigației infertilității, oferind informații cruciale pentru gestionarea și tratamentul adecvat al cuplurilor afectate. Odată cu avansarea tehnologiei în domeniul genetic, posibilitățile de identificare și gestionare a anomaliilor cromozomiale cresc, contribuind la îmbunătățirea șanselor de concepție pentru cuplurile infertile.

Referințe:

1. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC8039619/
2. https://www.nature.com/articles/5200805
3. https://www.invimed.co.uk/karyotype
4. https://academic.oup.com/jcem/article/88/2/622/2845122
5. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/9949444/
6. https://academic.oup.com/humrep/article/20/1/35/671600