facebook

Consultație genetică

100 Lei

Se realizează numai cu programare în Call Center 021 9666.

Ce este consilierea genetică?

Consilierea genetică este un proces de comunicare prin care specialistul genetician “sfătuiește pacienții și/sau rudele lor cu risc pentru o boală ce poate fi ereditară în legătură cu efectele bolii, probabilitatea apariției sau transmiterii ei în familie și căile prin care aceasta poate fi prevenită sau ameliorată.” (Harper, 1998)

Care este rolul consilierii genetice?

Discuția cu geneticianul are drept scop să ajute pacientul și/sau familia:

  1. Să înțeleagă diagnosticul, evoluția probabilă a bolii și posibilitățile terapeutice
  2. Să înțeleagă modul în care factorii genetici contribuie la apariția bolii, modul în care se transmite boala şi care este riscul ca ea să apară și la alți membrii ai familiei
  3. Să înțeleagă alternativele de reproducere pe care le au, în funcție de riscul de recurență
  4. Să aleagă acțiunile ce li se par corespunzătoare în funcție de riscul lor și de scopurile familiei și să acționeze în concordanță cu această decizie informată
  5. Să facă cea ma bună corecție posibilă a bolii la o persoană afectată din familie și/sau a riscului de recurență a acelei boli.

Cui se adreseaza consilierea genetică?

Consilierea genetică nu este obligatorie, dar este recomandată și ar trebui oferită mai ales atunci cand va fi urmată de indicația unui test genetic. Este necesară și ca o consecință a unui test genetic deja efectuat care necesită interpretare.

  • Pacientul are o afecţiune genetică/este suspectat a avea o afecţiune genetică
  • Pacientul are o boală nediagnosticată sau o malformație congenitală
  • Pacientul este purtător (starea de heterozigoție) pentru o boală genetică sau este doar ingrijorat că ar putea să fie
  • Pacientul are o rudă cu o boală genetică și are risc crescut (sau doar este îngrijorat că ar putea avea risc) de a dezvolta boala respectivă
  • Semne de alarmă depistate ecografic/anomalii fetale
  • După expunerea la teratogeni
  • Vârsta maternă > 35 ani
  • Screening biochimic prenatal cu risc crescut
  • Infertilitate neexplicată prin existența altor patologii
  • Avorturi spontane recurente
  • Interpretarea rezultatului unui test genetic
  • Cuplu consangvin care planifică o sarcină

Ce presupune consilierea genetică?

Preconsiliere

Geneticianul ar trebui să contacteze pacientul înainte de a programa o consultație pentru:

  • Confirmarea primirii detaliilor programării și confirmarea programării în sine
  • Verificarea scopului consultației și explicarea modului în care va decurge aceasta, a obiectivelor care vor fi atinse, inclusiv a posibilității efectuării unui examen fizic
  • Determinarea nevoilor și așteptărilor pacientului/familiei, identificarea cerințelor speciale (acces pentru scaun cu rotile, interpret), identificarea situațiilor sociale/culturale care ar putea influența actul medical
  • Colectarea informațiilor necesare pentru alcătuirea arborelui genealogic și identificarea documentelor necesare pentru realizarea unui arbore cât mai fidel (certificat de deces, rezultat anatomo-patologic, numele specialiștilor și spitalelor unde a facut tratament). Uneori, este necesară semnarea unui consimțământ informat pentru a putea obține aceste informații
  • Clarificarea așteptărilor nerealiste (un diagnostic rapid sau identificarea imediată a unui risc sau existența unei terapii)
  • Oferirea unui suport emoțional în scopul reducerii sau chiar înlăturării anxietății
  • Preconsiliere

schema geneticaConsiliere

Locaţia trebuie să asigure intimitatea unei examinări fizice şi confidenţialitatea discuţiei.

Copiii trebuie examinaţi în prezenţa părinţilor.

Numărul persoanelor prezente (profesionişti) ar trebui limitat pentru a nu compromite raportul cu familia/pacientul. Ar putea fi necesar un consimţământ în cazul în care asistă şi studenţi sau medici de alte specialităţi.

  • Stabilirea unui plan al discuției între pacient și medic
  • Colectarea datelor medicale
  • Informarea pacientului despre modul în care datele lui vor fi păstrate și despre persoanele care vor avea acces la acestea
  • Stabilirea sau verificarea diagnosticului pe baza istoricului, examenului fizic şi a informațiilor obținute înainte şi în timpul consultației
  • Transmiterea informațiilor despre afecțiune, inclusiv cauzele acesteia, modul de transmitere, evoluția bolii, complicații şi opțiuni terapeutice
  • Transmiterea informațiilor referitoare la riscul pentru pacient, copiii acestuia și/sau alte rude de a dezvolta o boală genetică
  • Discutarea implicațiilor medicale, psihologice și sociale pentru pacient și familie
  • Discutarea implicaţiilor asupra persoanelor înrudite
  • Prezentarea opțiunilor, inclusiv testarea genetică și opțiunile reproductive, precum și asigurarea suportului pentru luarea unei decizii informate într-un mod empatic și nondirecționat
  • Stabilirea testelor genetice adecvate, în urma obținerii consimțământului informat (inclusiv testarea purtătorilor, testarea predictivă, screening, testarea în scop de cercetare)
  • Transmiterea și explicarea rezultatelor testelor genetice
  • Îndrumarea către medici de alte specialități atunci când este cazul (scrisoare medicală)
  • Furnizarea de materiale educative și/sau referințe bibliografice elocvente
  • Stabilirea de contacte cu grupuri de suport (asociații de pacienți,ONG-uri etc)
  • Stabilirea unui plan de management

Principii generale pentru consilierea genetică

Specialistul implicat trebuie să aibă pregătirea medicală adecvată pentru a rezolva toate problemele legate de consiliere, precum și o capacitate de comunicare și abilități psihologice deosebite. Atunci când comunici unui pacient care are deja un cancer, că există posibilitatea să transmită predispoziția pentru cancer și descendenţilor, impactul psihologic este uneori mult mai accentuat decât la primirea diagnosticului.

Dacă consilierea este consecința unui diagnostic deja stabilit, acuratețea acestuia este esențială pentru corectitudinea sfatului care va urma.

Ședința de consiliere trebuie deci planificată atent și într-un moment potrivit. Medicul are nevoie de toate datele medicale ale probandului și este importantă prezența ambilor părinţi sau membri ai unui cuplu din cauza capacității diferite de înțelegere. De asemenea, unul dintre cei doi poate transmite incomplet sau greșit (intenționat sau din lipsă de înțelegere) informațiile către celălalt.

Într-un moment precedent consilierii în sine, în cadrul aceleiași ședinte, medicul va face pacientului un scurt cuprins asupra topicelor care vor fi abordate, iar consultația va dura suficient timp, într-un cadru nestresant în care pot fi prezenţi şi alţi membri ai echipei doar dacă pacientul este de acord (confidenţialitate).

Medicul trebuie să folosească un limbaj adecvat şi exprimarea trebuie să fie adaptată nivelului de cunoştinte ale pacientului astfel încât acesta să plece din cabinet “cu lecţia învăţată”. Dacă medicul nu “vorbeşte româneşte”, majoritatea pacienţilor va fi naucită de noutatea termenilor şi noţiunilor medicale cu care se confruntă. Stresul emoţional şi social al celor care se confruntă cu astfel de probleme este uneori foarte grav, chiar până la a necesita psihoterapie aşa că nu au nevoie de stresul suplimentar al neînţelegerii a ceea ce li se comunică.

În urma informaţiilor obţinute, pacientul va lua singur decizii, medicul doar îl consiliază, nu hotărăşte în locul lui (este frecventă întrebarea: “dumneavoastră ce aţi face dacă aţi fi în locul meu?”).

Consilierea se încheie atunci când medicul s-a asigurat că pacientul a înţeles corect toate datele problemei şi se va finaliza printr-o scrisoare medicală catre pacient şi medicul de familie în care vor fi menţionate toate aspectele principale ale consultaţiei, oferindu-le acestora un document de referinţă la care pot reveni oricând consideră necesar să-şi explice/precizeze unele date/concluzii.

În concluzie, consilierea presupune succint, următorii paşi:

  1. Se prezintă pacientului afecţiunea cu care se confruntă (manifestări, consecinţe, evoluţie probabilă, prognostic, posibilităţi de îngrijire şi prevenire a complicaţiilor)
  2. Se explică natura genetică a bolii, mecanismul fiziopatologic şi modul de transmitere ereditară
  3. Se estimează riscul de recurenţă
  4. Se discută opţiunile şi alternativele reproductive (contracepţia, reproducerea asistată, diagnostic preimplantator, adopţie), posibilităţile şi opţiunile de testare genetică
  5. Se abordează problema existenţei altor rude cu risc genetic crescut în familie şi se încurajează pacientul să le informeze asupra riscului. Dacă pacientul nu doreşte sau nu poate să o facă personal, se va cere acordul scris pentru a îi contacta şi informa dumneavoastră, ca medic.
Abonează-te la Newsletter