Teste de biochimie > Teste biochimice pentru tulburari ereditare de metabolism
Showing all 29 results
-
Acid delta-aminolevulinic
Pret 225.00 leiInformaţii generale Acidul delta aminolevulinic (ALA) este rezultatul condensării dintre succinil – coenzima A şi glicină în etapa iniţială de sinteză a hemului, ce se desfăşoară la nivelul mitocondriilor. Excreţia urinară a ALA poate > mai multe detaliiDetalii -
Acid metilmalonic în ser
Pret 326.00 leiInformaţii generale Acidul metilmalonic este un intermediar în calea de degradare a unor aminoacizi alifatici cu catena ramificată: valina, izoleucina, treonina şi metionina1. Conversia metilmalonil CoA în succinil CoA necesită enzima metilma > mai multe detaliiDetalii -
Acid metilmalonic în urină
Pret 326.00 leiInformaţii generale Acidul metilmalonic este un intermediar în calea de degradare a unor aminoacizi alifatici cu catenă ramificată: valina, izoleucina, treonina şi metionina1. Conversia metilmalonil CoA în succinil CoA necesită enzima metilm > mai multe detaliiDetalii -
Acid orotic în urină
Pret 225.00 leiInformaţii generale Acidul orotic este un intermediar în biosinteza pirimidinelor, biomolecule fundamentale pentru toate organismele vii. Primul metabolit al căii de biosinteză, carbamilfosfatul, este comun şi pentru ureogeneză. Există două f > mai multe detaliiDetalii -
Acid pipecolic în plasmă
Pret 347.00 lei Detalii -
Acid pipecolic în urină
Pret 347.00 lei Detalii -
Acizi grași cu lanț foarte lung atomi carbon (VLCFA)
Pret 692.00 lei Detalii -
Acizi organici în urină
Pret 483.00 leiInformaÅ£ii generale Acizii organici sunt compuÅŸi solubili conÅ£inând una sau mai multe grupări carboxil, precum ÅŸi alte grupări funcÅ£ionale (- ceto, – hidroxi), ce reprezintă metaboliÅ£i intermediari pentru toate grupele de componente c > mai multe detaliiDetalii -
Aminoacizi in LCR
Pret 462.00 leiInformații în curs de actualizare... > mai multe detaliiDetalii -
Aminoacizi în plasmă
Pret 615.00 leiInformaÅ£ii generale Aminoacizii reprezintă unităţile structurale ale proteinelor. Din punct de vedere chimic, sunt compuÅŸi organici cu funcÅ£iune mixtă ce conÅ£in în molecula lor grupările – COOH ÅŸi – NH2. Există 22 aminoacizi ce intrÄ > mai multe detaliiDetalii -
Aminoacizi în urină
Pret 625.00 leiInformaţii generale Aminoacizii reprezintă unităţile structurale ale proteinelor. Din punct de vedere chimic, sunt compuşi organici cu funcţiune mixtă ce conţin în molecula lor grupările – COOH şi – NH2. Exista 22 aminoacizi ce intră > mai multe detaliiDetalii -
Aminoacizi în urină spontană
Pret 625.00 leiInformații generale Specimen recoltat – o proba de urina spontana. Recipient de recoltare - eprubeta pentru urina. Cantitate recoltată – aproximativ 10 mL. Cauze de respingere a probei – urina contaminată cu materii fecale. Stabilitate > mai multe detaliiDetalii -
Arilsulfatază
Pret 148.00 leiInformații generale Pregatire pacient – a jeun. Specimen recoltat – sange venos. Recipient de recoltare – vacutainer fara anticoagulant cu/fara gel separator. Prelucrare necesara dupa recoltare – se separa serul prin ce > mai multe detaliiDetalii -
Biotinidaza – activitate
Pret 161.00 lei Detalii -
Carnitina liberă în ser
Pret 326.00 leiInformaţii generale şi recomandări pentru determinarea carnitinei totale şi libere în ser, precum şi a carnitinei libere în urină Carnitina (β-hidroxi-γ-trimetilamoniu butirat) este un compus cuaternar de amoniu sintetizat primar în ficat > mai multe detaliiDetalii -
Carnitina liberă în urină
Pret 420.00 leiInformaţii generale şi recomandări pentru determinarea carnitinei totale şi libere în ser, precum şi a carnitinei libere în urină Carnitina (β-hidroxi-γ-trimetilamoniu butirat) este un compus cuaternar de amoniu sintetizat primar în ficat > mai multe detaliiDetalii -
Carnitina totală în ser
Pret 326.00 leiInformaţii generale şi recomandări pentru determinarea carnitinei totale şi libere în ser, precum şi a carnitinei libere în urină Carnitina (β-hidroxi-γ-trimetilamoniu butirat) este un compus cuaternar de amoniu sintetizat primar în ficat > mai multe detaliiDetalii -
Chitotriozidaza – activitate
Pret 520.00 leiInformaÈ›ii generale Boala Gaucher este o boală monogenică, determinată de deficitul unei enzime lizozomale - β glucocerebrozidaza (β–glucozidaza acidă). AfecÈ›iunea are un caracter panetnic, statisticile existente menÈ›ionând o prevalenÈ›Ä > mai multe detaliiDetalii -
Fenilalanină
Pret 128.00 leiInformații în curs de actualizare... > mai multe detaliiDetalii -
Hidroximetilbilan sintaza
Pret 120.00 leiSinonime: porfobilinogen deaminaza, uroporfirinogen sintetaza Informații generale Hidroximetilbilansintaza (HMBS) constituie a treia enzimă din calea biosintezei hemului și catalizează condensarea a patru molecule de porfobilinogen rezultând > mai multe detaliiDetalii -
Lactat în lichidul cefalo-rahidian
Pret 88.00 lei Detalii -
Mucopolizaharide urinare
Pret 1080.00 leiInformații în curs de actualizare... > mai multe detaliiDetalii -
Neurotransmițători în LCR
Pret 2890.00 leiInformații în curs de actualizare... > mai multe detaliiDetalii -
Piruvat în lichidul cefalo-rahidian
Pret 88.00 lei Detalii -
Porfirine urinare (uro- și coproporfirine)
Pret 110.00 leiInformaţii generale Porfirinele sunt compuşi ciclici generaţi din acidul delta-aminolevulinic, cu rol în formarea hemoglobinei şi a altor hemoproteine implicate în transportul oxigenului la ţesuturi3. Porfiriile reprezintă un grup de boli > mai multe detaliiDetalii -
Porfobilinogen în urină
Pret 246.00 leiInformaÅ£ii generale Porfobilinogenul (PBG) este un precursor al porfirinelor, a cărui sinteză are loc în citosol, în prezenÅ£a ALA dehidrazei. ÃŽn mod normal enzima converteÅŸte 2 molecule de ALA în compusul ciclic – porfobilinogen, prec > mai multe detaliiDetalii -
Profil acil-carnitină
Pret 452.00 leiInformații generale și recomandări pentru determinarea profilului acilcarnitină Carnitina și acil-esterii săi (acilcarnitine) sunt compuși esențiali pentru metabolismul acizilor grași. Astfel, prin intermediul ciclului carnitinei este favo > mai multe detaliiDetalii -
Purine și pirimidine urinare
Pret 2760.00 leiInformații în curs de actualizare... > mai multe detaliiDetalii -
Screening metabolic neonatal extins
Pret 1745.00 leiInformații generale și recomandări Screening-ul neonatal, o componentă importantă a medicinei preventive, include un panel de teste pentru identificarea precoce a unor condiții patologice la care intervenția în timp util are drept consecinț > mai multe detaliiDetalii
