Teste de biologie moleculara > Teste de genetica umana
Showing 1–30 of 148 results
-
Adrenoleucodistrofie X-linkată – mutații genă ABCD
Pret 3.590,00 lei Detalii -
Alfa-talasemie-testare genetica (HBA1)
Pret 2.155,00 leiInformatii generale Alfa-talasemiile reprezinta un grup de afectiuni cu transmitere genetica autozomal-recesiva caracterizate printr-o rata scazuta de sinteza a lanturilor α ale globinei. Clusterul genelor α este localizat in apropierea tel > mai multe detaliiDetalii -
Alfa1-antitripsină-genotipare (PiM, PiZ, PiS)
Pret 872,00 lei Detalii -
Analiza amplificării genei HER2 în tumori (CISH)
Pret 1.640,00 lei Detalii -
Analiza polimorfismului genei IL-1 (risc parodontita)
Pret 321,00 lei Detalii -
Apolipoproteina E -genotipare
Pret 473,00 leiInformaţii generale Apolipoproteina E (ApoE) este o glicoproteină formată din 299 aminoacizi ce joacă un rol fundamental în metabolismul lipidelor. Este sintetizată în principal în ficat şi creier, dar a fost de asemenea localizată în rini > mai multe detaliiDetalii -
Ataxia Freidreich (testare număr repetiții GAA)
Pret 692,00 lei Detalii -
Ataxia spinocerebeloasa tip 3 (repetiții CAG)
Pret 315,00 leiInformații în curs de actualizare... > mai multe detaliiDetalii -
Atrofia musculara spinala (SMN1-deletie exon 7)
Pret 650,00 leiInformatii generale Atrofia musculara spinala (AMS) este o boala neuromusculara progresiva cu transmitere autosomal recesiva, caracterizata prin slabiciune musculara si atrofie cauzate de degenerescenta neuronilor motori din maduva spinarii si din nu > mai multe detaliiDetalii -
Atrofia musculara spinala (SMN1-secventiere)
Pret 2.770,00 leiInformatii generale Atrofia musculara spinala (AMS) este o boala neuromusculara progresiva cu transmitere autosomal recesiva, caracterizata prin slabiciune musculara si atrofie cauzate de degenerescenta neuronilor motori din maduva spinarii si din nu > mai multe detaliiDetalii -
Beta-talasemie-testare genetica (HBB)
Pret 1.395,00 leiBeta-talasemiile reprezinta un grup de afectiuni cu transmitere genetica autozomal-recesiva caracterizate printr-o rata scazuta de sinteza a lanturilor β ale globinei. Clusterul genelor β este localizat pe cromozomul 11, se intinde pe o lungime > mai multe detaliiDetalii -
Boala Alzheimer familiala FAD1 (APP)
Pret 1.615,00 leiInformatii generale Boala Alzheimer este o boala neurologica degenerativa comuna care evolueaza cu atrofie cerebrala progresiva difuza, manifestata clinic prin pierderea functiilor cognitive si tulburari comportamentale. Apare, in general, dupa va > mai multe detaliiDetalii -
Boala Alzheimer familiala FAD3 (PSEN1)
Pret 3.895,00 leiInformatii generale Boala Alzheimer este o boala neurologica degenerativa comuna care evolueaza cu atrofie cerebrala progresiva difuza, manifestata clinic prin pierderea functiilor cognitive si tulburari comportamentale. Apare, in general, dupa va > mai multe detaliiDetalii -
Boala Alzheimer familiala FAD4 (PSEN2)
Pret 3.895,00 leiInformatii generale Boala Alzheimer este o boala neurologica degenerativa comuna care evolueaza cu atrofie cerebrala progresiva difuza, manifestata clinic prin pierderea functiilor cognitive si tulburari comportamentale. Apare, in general, dupa va > mai multe detaliiDetalii -
Boala Charcot Marie Tooth (gena PMP22)
Pret 718,00 lei Detalii -
Boala Charcot Marie Tooth (secventiere gena PMP22)
Pret 1.465,00 lei Detalii -
Boala Gaucher – mutații GBA
Pret 2.665,00 leiInformaţii generale Boala Gaucher este o boala monogenica, descrisa pentru prima data de medicul francez Philippe Gaucher, in 1882. Se transmite autozomal recesiv si este cauzata de mutatii la nivelul unei gene situate pe cromozomul 1, ce codifica e > mai multe detaliiDetalii -
Boala Parkinson familiala tip 1/4 (SNCA)
Pret 2.460,00 leiInformatii generale si recomandari pentru efectuarea testului genetic Boala Parkinson a fost descrisa pentru prima data in 1817 de catre medicul englez James Parkinson si este o tulburare neurodegenerativa progresiva asociata cu pierderi de neuroni d > mai multe detaliiDetalii -
Boala Parkinson familiala tip 2 (PARK2)
Pret 4.510,00 leiInformatii generale si recomandari pentru efectuarea testului genetic Boala Parkinson a fost descrisa pentru prima data in 1817 de catre medicul englez James Parkinson si este o tulburare neurodegenerativa progresiva asociata cu pierderi de neuroni d > mai multe detaliiDetalii -
Boala Parkinson familiala tip 6 (PINK1)
Pret 3.485,00 leiInformatii generale si recomandari pentru efectuarea testului genetic Boala Parkinson a fost descrisa pentru prima data in 1817 de catre medicul englez James Parkinson si este o tulburare neurodegenerativa progresiva asociata cu pierderi de neuroni d > mai multe detaliiDetalii -
Boala Parkinson familiala tip 7 (DJ1)
Pret 2.770,00 leiInformatii generale si recomandari pentru efectuarea testului genetic Boala Parkinson a fost descrisa pentru prima data in 1817 de catre medicul englez James Parkinson si este o tulburare neurodegenerativa progresiva asociata cu pierderi de neuroni > mai multe detaliiDetalii -
Boala Parkinson familiala tip 8 (LRRK2)
Pret 13.375,00 leiInformatii generale si recomandari pentru efectuarea testului genetic Boala Parkinson a fost descrisa pentru prima data in 1817 de catre medicul englez James Parkinson si este o tulburare neurodegenerativa progresiva asociata cu pierderi de neuroni > mai multe detaliiDetalii -
Boala Parkinson familiala tip 9 (ATP13A2)
Pret 6.970,00 leiInformatii generale si recomandari pentru efectuarea testului genetic Boala Parkinson a fost descrisa pentru prima data in 1817 de catre medicul englez James Parkinson si este o tulburare neurodegenerativa progresiva asociata cu pierderi de neuroni > mai multe detaliiDetalii -
Boala von Willebrand tip 1 și 3 – testare genetică
Pret 11.070,00 leiInformatii generale si recomandari Boala vonWillebrand (VWD) este cauzata de deficienta sau anomalia factorului vonWillebrand (FVW) si reprezinta cea mai frecventa boala hemoragica mostenita, cu o prevalenta de 1% in populatia generala. Boala a fo > mai multe detaliiDetalii -
Boala von Willebrand tip 2A-exon 28
Pret 473,00 leiInformatii generale si recomandari Boala vonWillebrand (VWD) este cauzata de deficienta sau anomalia factorului vonWillebrand (FVW) si reprezinta cea mai frecventa boala hemoragica mostenita, cu o prevalenta de 1% in populatia generala. Boala a fo > mai multe detaliiDetalii -
Boala von Willebrand tip 2A-exoni 11-16, 26, 51, 52
Pret 3.180,00 leiInformatii generale si recomandari Boala vonWillebrand (VWD) este cauzata de deficienta sau anomalia factorului vonWillebrand (FVW) si reprezinta cea mai frecventa boala hemoragica mostenita, cu o prevalenta de 1% in populatia generala. Boala a fo > mai multe detaliiDetalii -
Boala von Willebrand tip 2B, 2M-exon 28
Pret 473,00 leiInformatii generale si recomandari Boala vonWillebrand (VWD) este cauzata de deficienta sau anomalia factorului vonWillebrand (FVW) si reprezinta cea mai frecventa boala hemoragica mostenita, cu o prevalenta de 1% in populatia generala. Boala a fo > mai multe detaliiDetalii -
Boala von Willebrand tip 2N-exoni 17, 24-27
Pret 1.745,00 leiInformatii generale si recomandari Boala vonWillebrand (VWD) este cauzata de deficienta sau anomalia factorului vonWillebrand (FVW) si reprezinta cea mai frecventa boala hemoragica mostenita, cu o prevalenta de 1% in populatia generala. Boala a fo > mai multe detaliiDetalii -
Boala von Willebrand tip 2N-exoni 18-20
Pret 1.130,00 leiInformatii generale si recomandari Boala vonWillebrand (VWD) este cauzata de deficienta sau anomalia factorului vonWillebrand (FVW) si reprezinta cea mai frecventa boala hemoragica mostenita, cu o prevalenta de 1% in populatia generala. Boala a fo > mai multe detaliiDetalii -
Boli prionice (Creutzfeldt-Jakob, Gerstmann)
Pret 1.140,00 lei Detalii
