Autismul
Ziua Internațională de Conștientizare a Autismului – identificarea mutațiilor în genele cunoscute a fi amplificate în etiologia autismului este extrem de importantă pentru persoanele care suferă de o astfel de afecțiune.
Ce este autismul?
Tulburările din spectrul autismului (TSA) reprezintă un grup de afecțiuni sporadice și familiale cu substrat neurobiologic, ce apar precoce în dezvoltarea copilului și care sunt caracterizate printr-un deficit persistent în comunicarea și interacțiunea socială și printr-un comportament, activitate sau interese repetitive, restrânse. TSA se pot însoți sau nu de dizabilitate intelectuală sau de o tulburare de limbaj.
Numărul cazurilor de TSA este în continuă creștere, în prezent fiind raportată o prevalență globală de 0.62%.
TSA pot apărea izolat (TSA non-sindromice) sau în asociere cu unele condiții genetice (TSA sindromice). Aproximativ 10-20% din copiii cu TSA manifestă afecțiuni genetice bine definite ce necesită o testare moleculară specializată.
Cei mai mulți copii cu TSA prezintă însă rezultate normale la testarea pentru anomalii genetice cunoscute precum și la investigațiile metabolice, sugerînd că este vorba fie de etiologii necunoscute în prezent, fie de cauze multifactoriale (acțiune sinergică a unor factori genetici, epigenetici și de mediu).
Autismul și terapia comportamentală
Singura intervenție terapeutică eficientă la copiii cu TSA este terapia comportamentală inițiată precoce ce are drept scop îmbunătățirea abilităților de comunicare și limbaj și ameliorarea comportamentului repetitiv.
Identificarea modificărilor genetice asociate cu TSA are implicații practice pentru dezvoltarea unor strategii noi de diagnostic, detectarea precoce sau prevenirea comorbidităților, elaborarea unor terapii țintite și, nu în ultimul timp pentru consilierea genetică a membrilor familiei afectate.
