Autism: Ziua Internațională de Conștientizare a Autismului

În  contextul actual, organizațiile implicate în acțiuni pentru suportul persoanelor diagnosticate cu autism și al familiilor acestora au luat măsuri suplimentare. Izolarea socială poate fi o problemă pentru persoanele de orice vârstă, mai ales pentru copiii cu autism.

Ce este autismul?

Tulburările din spectrul autist (TSA) reprezintă una dintre cele mai frecvente tulburări  de neurodezvoltare, afectând aproximativ 1 din 59 de copii. TSA are o etiologie extrem de heterogenă fiind implicați atât factori de mediu cât și genetici.

Care sunt factorii determinanți în autism?

Când a fost descris pentru prima dată autismul, s-a emis ipoteza că ar fi o afecțiune cauzată de mediu. Decenii de cercetare au relevat de atunci că autismul este o afecțiune genetică extrem de heterogenă și extrem de complexă. Chiar dacă s-au făcut progrese mari în identificarea a sute de gene de risc, se cunosc foarte puține despre diferitele tipuri de modificatori genetici care pot exacerba sau ameliora severitatea bolii.

Când a fost descris pentru prima dată autismul, s-a emis ipoteza că ar fi o afecțiune cauzată de mediu. Decenii de cercetare au relevat de atunci că autismul este o afecțiune genetică extrem de heterogenă și extrem de complexă. Chiar dacă s-au făcut progrese mari în identificarea a sute de gene de risc, se cunosc foarte puține despre diferitele tipuri de modificatori genetici care pot exacerba sau ameliora severitatea bolii.

Astfel de modificatori ar putea include:

factori epigenetici;

modificatori legați de sex;

variații cromozomiale individuale;

mutații cu impact dublu sau factori de mediu.

TSA de cauză genetică are la bază o varietate extrem de mare de cauze putând fi determinate atât de variante genetice moștenite, cât și de variante de novo. În ultimul deceniu, sute de gene au fost identificate ca având efecte în:

• deficiențe grave în comunicare;
• tulburări cognitive și de comportament pe care pacienții cu TSA le resimt adesea.

De asemenea, există mulți factori modulatori ai variantelor genetice care pot modifica căile de semnalizare neuronale convergente, afectând rețelele de comunicare neuronale.

Creșterea semnificativă a prevalenței tulburărilor din spectru autist evidențiată în ultimii ani este parțial atribuibilă atât creșterii gradului de conștientizare, cât și a evoluției criteriilor Manualului de diagnostic și statistică al tulburărilor mintale (DSM), de la o formă de schizofrenie din 1952, la un diagnostic de bază care acoperă un spectru de tulburări în prezent (Zeldovich, 2018). Schimbarea peisajului factorilor necesari diagnosticului face dificilă cuantificarea creșterii reale a prevalenței.

În prezent, contribuția factorilor genetici în determinismul autismului este estimată a fi de 40-80%.

Factorii de mediu – care acționează probabil prin reglare epigenetică ca mecanism major – intervin în restul riscului. Sute de factori de mediu potențiali au fost sugerați să contribuie la risc, cum ar fi vârsta parentală crescută (în special paternă), complicații sau infecții materne în timpul sarcinii sau expunerea prenatală la anticonvulsivante.

Există tratament pentru autism?

Descifrarea cât mai exactă a etiologiei și a mecanismelor care stau la baza manifestărilor din spectru autist sunt esențiale pentru dezvoltarea unor terapii personalizate eficiente. Prin terapie, copilul învaţă, într-un mod structurat, cum să vorbească, cum să se comporte, cum să fie independent.

Deși mecanismele moleculare de acțiune ale genelor implicate în etiologia TSA nu sunt momentan pe deplin elucidate, confirmarea cauzei genetice în urma testării moleculare este importantă pentru stabilirea unei terapii adecvate a pacientului, precum și pentru sfatul genetic în evaluarea riscului de recurență.

Testele genetice pot avea un rol util în:

• depistarea precoce a autismului la copil;
• instaurarea terapiei specifice cu beneficii majore asupra dezvoltării ulterioare.

Se estimează că între aproximativ 50% din cazurile de TSA prezintă modificări genetice asociate. Studii recente au arătat că semnele precoce ale autismului apar la nivelul creierului începând cu vârsta de 6 luni, sugerând astfel că inițierea timpurie a măsurilor terapeutice are un impact major asupra dezvoltării ulterioare a copilului.

Datorită fenotipului genetic extrem de diversificat al pacienților, medicina personalizată poate fi o cale viitoare pentru un tratament maxim eficient. Algoritmi comprehensivi de teste genetice – cum ar fi un microarray/ cariotip molecular cu loci de risc identificați (SNP array) și secvențierea genelor candidat – ar putea fi o soluție convenabilă și rentabilă pentru determinarea etiologiei genetice.

În mod alternativ, terapiile pot fi dezvoltate pentru a aborda fenotipurile convergente ale bolii care cuprind etiologii genetice multiple.

Referințe:

1. https://www.helpautism.ro/autism/despre-autism

2. https://www.autismspeaks.org/covid-19-information-and-resources