Anemia pernicioasa: cauze, simptome, diagnostic si tratament - Synevo
Actualizat la 24 februarie 2026
Pentru a
produce suficiente eritrocite (globule roșii) sănătoase, organismul are nevoie
nu doar de fier, ci și de un aport adecvat de folați și vitamina
B12. O dietă deficitară sau un proces de absorbție ineficient pot duce la
scăderea producției de hematii, determinând apariția unui tip particular de
anemie cauzată de deficit de vitamina B12, cunoscută sub denumirea de anemie
pernicioasă, anemie Biermer sau anemie Addison-Biermer.
Prevalența cazurilor de anemie pernicioasă
Anemia pernicioasă este o consecință a carenței de vitamina B12 (cobalamina), care apare frecvent din cauza absenței factorului intrinsec (FI). Factorul intrinsec este o glicoproteină esențială pentru absorbția vitaminei B12, ce are loc la nivelul ileonului terminal.
Această afecțiune este considerată o boală autoimună, fiind caracterizată de prezența autoanticorpilor îndreptați împotriva factorului intrinsec și/sau a celulelor parietale gastrice. Anemia pernicioasă se asociază frecvent cu alte boli autoimune, cum ar fi tiroidita Hashimoto, boala Addison, colita ulceroasă sau diabetul zaharat de tip I.
Prevalența anemiei pernicioase este estimată la aproximativ 0,1% în populația generală și crește până la 1,9% la persoanele peste 60 de ani. În Europa și Africa, prevalența poate ajunge până la ~4%.
Anemie pernicioasă – mecanism și cauze declanșatoare
Denumirea de anemie pernicioasă (”periculoasă, vătămătoare”) vine din trecut, când nu exista tratament pentru această afecțiune și era considerată o anemie cauzatoare de deces. În prezent, există numeroase terapii de substituție a vitaminei B12, inclusă în diverse produse injectabile sau orale, terapii care pot fi administrate pe toată durata vieții pacienților.
Cauza principală a apariției deficitului de vitamină B12 este reprezentată de imposibilitatea organismului de a secreta așa-numitul factor intrinsec (FI), numit și factorul antipernicios gastric. Acestă glicoproteină este secretată de celulele din mucoasa gastrică. Descoperit de clinicianul american William Bosworth Castle, factorul intrinsec este indispensabil pentru absorbția vitaminei B12.
În consecință, pierderea celulelor secretoare, cauzată de procese autoimune, determină apariția anemiei pernicioase propriu-zise, prin deficit de vitamină B12, având drept consecință un defect de maturizare a celulelor precursoare ale eritrocitelor (eritroblaști) din măduva osoasă, hematopoietică.
Secreția factorului intrinsec este singura funcție gastrică esențială pentru supraviețuirea umană. Factorii care pot provoca deficiența acestei glicoproteine sunt alcoolismul, gastrita și, în general, deteriorarea mucoasei gastrice. Condițiile iatrogenice ale deficitului de factor intrinsec includ utilizarea cronică a medicației inhibitoare de pompă de protoni și intervenția chirurgicală bariatrică (pentru pierderea în greutate).
De asemenea, atrofia glandelor fundice gastrice perturbă secreția normală a celulelor parietale, ducând la lipsa de absorbție a vitaminei B12 – acest lucru putând fi confirmat de testul Schilling. Din acest motiv, pacienții supuși unor astfel de intervenții au nevoie de suplimente de vitamina B12 (cianocobolamină) pentru tot restul vieții.
Simptome ale deficienței de vitamină B12 (simptome anemie)
Vitamina B12 și acidul folic îndeplinesc funcții importante în organism, având un rol esențial atât în hematopoieză cât și în menținerea sănătătii sistemului nervos. Progresia clincă a anemiei pernicioase este, de obicei, lentă.
Anemie pernicioasă – simptome frecvente:
- oboseală accentuată și lipsă de energie
- paloare
- parestezii (furnicături la nivelul membrelor)
- limbă inflamată și dureroasă (glosită)
- slăbiciune musculară
- tulburări de vedere
- dificultăți de concentrare, depresie, confuzie
- afectarea memoriei
În cazuri rare, sau dacă există un deficit prelungit de vitamină B12 sau acid folic, pot apărea tulburări severe ale sistemului nervos, infertilitate temporară, afecțiuni cardiace, complicații ale sarcinii și chiar malformații congenitale fetale. În ceea ce privește afectarea cardiacă, adulții diagnosticați cu anemie severă sunt expuși riscului de a dezvolta insuficiență cardiacă. Unele complicații se ameliorează printr-un tratament adecvat, însă există și cazuri când acestea devin permanente, cum ar fi afectarea sistemului nervos2.
Analize recomandate pentru diagnosticarea anemiei pernicioase
Diagnosticul de anemie pernicioasă se stabilește prin corelarea simptomelor clinice cu analize de laborator specifice:
- Hemograma – evidențiază scăderea hemoglobinei și a hematocritului, precum și creșterea volumului corpuscular mediu (MCV), sugestiv pentru anemie megaloblastică³;
- Vitamina B12 serică – valori scăzute susțin diagnosticul de anemie pernicioasă;
- Vitamina B12 activă (holotranscobalamină – HoloTC) – recomandată pentru depistarea precoce a deficitului de vitamina B12;
- Acid metilmalonic și homocisteină – sunt crescute în deficitul funcțional de vitamina B12⁵;
- Folat seric – evaluat concomitent, deoarece metabolismul folatului este strâns legat de cel al vitaminei B12⁴;
- Anticorpi anti-celule parietale gastrice – prezenți la aproximativ 90% dintre pacienții cu anemie pernicioasă;
- Anticorpi anti-factor intrinsec – marker specific pentru anemia Addison-Biermer, deși pot lipsi la până la 50% dintre pacienți.
Complicații asociate cu anemia pernicioasă
În absența tratamentului, anemia pernicioasă poate duce la complicații severe, unele ireversibile:
- afectare neurologică permanentă (neuropatie, tulburări cognitive);
- insuficiență cardiacă, în context de anemie severă;
- risc crescut de cancer gastric;
- infertilitate temporară;
- complicații în sarcină și afectare fetală.
Diagnosticul precoce și tratamentul adecvat reduc semnificativ riscul acestor complicații.
Cum poate fi prevenită anemia pernicioasă?
Prevenția anemiei pernicioase presupune o atenție sporită acordată persoanelor cu risc crescut:
- pacienți cu boli autoimune;
- persoane vârstnice;
- pacienți cu intervenții gastrice;
- persoane aflate sub tratament cronic cu inhibitori de pompă de protoni.
Astfel, se recomandă monitorizarea periodică a nivelului de vitamina B12 și evaluarea timpurie a fracțiunii biologic active (HoloTC), utilă în depistarea deficitului înainte de apariția simptomelor clinice. Suplimentarea cu vitamina B12, inițiată la recomandarea medicului, joacă un rol esențial în prevenirea complicațiilor, în special în cazul pacienților cu absorbție deficitară. De asemenea, controalele medicale regulate și monitorizarea pe termen lung sunt necesare pentru menținerea echilibrului metabolic și prevenirea recurenței deficitului.
În concluzie, anemia pernicioasă este o afecțiune serioasă, dar tratabilă. Identificarea timpurie a cauzelor, recunoașterea simptomelor și efectuarea analizelor corecte permit inițierea rapidă a tratamentului și prevenirea complicațiilor pe termen lung.
Referințe:
- https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK540989/
- https://www.healthline.com/health/pernicious-anemia#symptoms
- https://www.nhs.uk/conditions/vitamin-b12-or-folate-deficiency-anaemia/
- https://www.hoacny.com/patient-resources/blood-disorders/what-pernicious-anemia/other-names-pernicious-anemia/how
- https://www.woerwagpharma.ro/ro/subiecte/afectiuni-neurologice/vitamina-b12-un-element-important-pentru-nervi-puternici
