Mielom multiplu: o formă de cancer hematologic

Mielom multiplu – ce este această patologie?

Mielom multiplu – boala Kahler sau plasmocitomul, este o formă de cancer al maduvei osoase, caracterizat printr-o degenerare malignă a unor celule numite plasmocite, care se vor înmulți necontrolat în maduva osoasă. În condiții fiziologice (normale) aceste celule sunt o componentă importantă a sistemului imunitar, ajutând organismul să lupte împotriva infecțiilor, prin producerea de anticorpi.

Astfel, în se vor secreta diferiți anticorpi grupați în cinci tipuri: IgA, IgD, IgE, IgG și IgM. În mielomul multiplu are loc o proliferare monoclonală care duce la supraproducția unuia dintre tipurile de anticorpi specifici (imunoglobulina monoclonală) sau doar a unui fragment din structura acestuia (ex. exclusiv lanțul ușor al acestuia).

Cuprins:

• Mielom multiplu – ce este această patologie?
• Mielom multiplu: simptome
• Cauze și factori de risc care duc la dezvoltarea unui mielom multiplu
• Diagnosticul clasic de laborator

Acest tip de anticorpi sunt ineficienți, nu vor putea lupta împotriva infecțiilor (sunt imunoglobuline anormale, numite proteine de mielom, proteine M) și se evidenţiază cu ajutorul electroforezei proteinelor serice care identifică componentul monoclonal, anormal. Proteina M reprezintă un „marker tumoral” serologic util în diagnostic şi monitorizare.

În cazul în care este prezentă o singură tumoră, este vorba despre un plasmocitom solitar.

Atunci când sunt prezente mai multe tumori sau când măduva osoasă/ hematogenă are un conținut de peste 10% în plasmocite, se folosește termenul mielom multiplu. Mai exact, termenul de mielom multiplu definește afectarea medulară cu localizări multiple, mai multe regiuni osoase, cum ar fi coloana vertebrală, craniul, pelvisul și coastele.

Mielom multiplu: simptome

Semnele și simptomele mielomului multiplu pot varia de la caz la caz, iar în stadiile incipiente este posibil ca acestea să lipsească.

Cele mai frecvente sunt: boala osoasă – la 90% dintre pacienţi (dureri osoase, fracturi pe os patologic, osteoliză), anemie – la 70% dintre pacienţi (paloare, fatigabilitate), afectare neurologică (parestezii la nivelul memebrelor inferioare, confuzie), infecții recurente și persistente, greață, constipație, anorexie, pierdere în greutate slăbiciune sau hipervâscozitate, etc.

Unele persoane cu mielom multiplu vor prezenta vânătăi și sângerări neobișnuite (hemoragii), cum ar fi sângerări nazale frecvente, sângerări ale gingiilor și menstruații abundente. Aceste tulburări se datorează faptului că celulele tumorale din măduva osoasă pot împiedica formarea celulelor responsabile cu coagularea sângelui, celule numite trombocite.

Cauze și factori de risc care duc la dezvoltarea unui mielom multiplu

Nu a fost identificată o cauză clară care stă la baza apariției mielomului multiplu. Există însă anumiți factori declanșatori, cum ar fi: o vârstă mai mare de 65 de ani, sexul masculin, rasa afro-americană, existența unui membru al familiei care suferă de această boală, antecedente personale de gamapatie monoclonală de semnificație nedeterminată (MGUS), obezitatea, expunerea la radiații, contactul cu substanțe chimice utilizate în fabricarea cauciucului, prelucrarea lemnului sau în stingerea incendiilor.

Gamapatia monoclonală de semnificație nedeterminată (MGUS) este o tulburare în care plasmocitele eliberează în sânge acest tip de proteine modificate (proteine de mielom), ce vor putea fi identificate în sânge sau urină. MGUS este asemănator cu mielomul multiplu și cu alte boli similare, dar nivelurile de anticorpi sunt mai scăzute, numărul de plasmocite în măduva osoasă este mai scăzut și prezintă rareori simptome.

Cu toate acestea, deoarece MGUS poate evolua către mielom multiplu (se dezvoltă cu o rată de aproximativ 1,5% pe an) sau alte afecțiuni simptomatice, se recomandă monitorizarea sa anuală. În cazul MGUS, nivelurile de proteine M (de mielom) sunt mai scăzute, fără a fi evidențiată o altă afectare vizibilă a organismului.

Diagnosticul clasic de laborator

Acesta va include hemogramă cu formulă leucocitară cu determinare de Hb, Ht și indicii leucocitari împreună cu efectuarea unui frotiu din sângele periferic, dozare de creatinină serică, uree, ionograma serică, calcemie, albumină serică și LDH. 

Dozarea serică a biomarkerului  beta 2microglobulină va furniza informații despre gradul de agresivitate al mielomului. Alte teste utilizate sunt vâscozitate serică, electroforeza proteinelor serice, dozarea de imunoglobuline serice, dozarea lanţurilor uşoare libere serice și urinare tip lamda și kappa (MM cu evoluție lentă), proteinuria/24h, electroforeza cu imunofixare a proteinelor urinare.

2. Testele de imagistică: CT pentru evaluarea leziunilor osteolitice, RMN vertebral, în cazul afectării osoase sau în cazul unor semne de compresiune medulară

3. Investigațiile pentru evaluarea structurii și funcției măduvei hematogene: puncţie medulară şi biopsie osteo-medulară, examen citogenetic, imunofenotipare (puncţie medulară), biopsia tisulară (din formaţiunile tumorale).

În cazul în care testele indică un diagnostic de mielom multiplu, medicul va folosi informațiile obținute pentru stadializarea bolii în I, II sau III.

Stadiul I indică un mielom multiplu mai puțin agresiv, stadiul III fiind cel mai agresiv. Se poate asocia, de asemenea, și o categorie de risc care împreună cu stadiul bolii va ajuta medicul să evalueze prognosticul și să stabilească viitoarele opțiuni terapeutice.

Tratamentul pentru mielomul multiplu poate ajuta la ameliorarea durerii, la controlul complicațiilor bolii, la stabilizarea stării pacientului și la încetinirea evoluției.

În cazul unui mielom multiplu ce se află într-un stadiu incipient, în care pacientul nu are simptome, este posibil să nu fie nevoie de un tratament imediat. Cu toate acestea, medicul va monitoriza în mod regulat starea pacientului pentru a vedea dacă există semne de progresie a bolii. Acest lucru poate implica analize periodice de sânge și de urină.

Dacă apar semne și simptome sau dacă mielomul multiplu prezintă semne de progresie, atunci se poate decide începerea tratamentului.

Opțiunile de tratament standard includ: terapia țintită (determină distrugerea celulelor tumorale), imunoterapie, chimioterapie, corticosteroizi, transplantul de măduvă osoasă, radioterapie.

Referințe:

1. https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/multiple-myeloma/symptoms-causes/syc-20353378
2. https://www.cancer.org/cancer/multiple-myeloma/about/what-is-multiple-myeloma.html
3. https://bestpractice.bmj.com/topics/en-us/179
4. https://srh.org.ro/wp-content/uploads/2020/09/Protocol-Mielom-Multiplu.pdf
5. https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/multiple-myeloma/diagnosis-treatment/drc-20353383
6. https://www.nhs.uk/conditions/multiple-myeloma/