înapoi la lista

Boala Wilson (ATP7B) - secventiere si CNV

Name: Boala Wilson (ATP7B) - secventiere si CNV
Brand: Synevo
SKU: BM323

Preț: 2211.00 lei

Durata 25 zile *

Sânge venos

* Estimare valabilă doar pentru centrele din București

Informaţii generale

Formular informatii proba

Informații generale Boala Wilson (ATP7B) - secventiere si CNV

Pregătire pacient

nu este necesară o pregatire specială

Specimen recoltat – sânge venos

Recipient de recoltare – vacutainer ce conţine EDTA ca anticoagulant

Cauze de respingere a probei – folosirea heparinei ca anticoagulant; probe coagulate sau hemolizate

Stabilitate probă – 7 zile la 2-8^oC

Informații utile despre “Boala Wilson (ATP7B) - secventiere si CNV”

Boala Wilson, o afecțiune genetică rară dar redutabilă

Ce este boala Wilson?Boala Wilson (BW) este o boală genetică, ce apare ca urmare a unei mutații la nivelul genei care codifică o moleculă implicată în transportul cuprului în organism. În consecință, cuprul se va depune în diverse organe, afinitate mai mare având pentru ficat și creier (predominant la nivelul...