înapoi la lista
Profil genetic cardiomiopatie restrictiva
Informatii generale despre Profilul genetic cardiomiopatie restrictiva:
CONTEXT CLINICCardiomiopatia restrictivă este o boală rară, caracterizată prin restricția umplerii ventriculare și volum diastolic redus, cu funcție sistolică neafectată și grosime miocardică normală sau aproape normală. Boala poate apărea la orice vârstă, începand cu copilaria și până la o vârstă adultă.
Simptomatologia pediatrică include deficit de dezvoltare, fatigabilitate și sincope. Forma severă este reprezentată de apariția edemelor, tensiune arterială crescută, ficat mărit de volum, acumulări patologice de fluide în cavitatea abdominală (ascită) și congestie pulmonară. Deși unii copii rămân asimptomatici, moartea subită poate surveni ca urmare a insuficienței cardiace. Fără tratament, majoritatea copiilor afectați supraviețuiesc doar câțiva ani după stabilirea diagnosticului.
Clinic, adultul prezintă dispnee, fatigabilitate și toleranță redusă la exerciții fizice. Unii indivizi pot avea aritmii, palpitații și amețeală, iar apariția trombozei este frecventă. Fără tratament, aproximativ o treime dintre adulți nu supraviețuiesc mai mult de 5 ani de la stabilirea diagnosticului. Într-un studiu pe 10 pacienți neînrudiți, diagnosticați cu cardiomiopatie restrictivă, 7 dintre aceștia au prezentat mutații în gena TNNI3. Au mai fost identificate o serie de alte gene implicate, inclusiv TNNT2, ACTC1 și DES.
6 gene vizate: DES, FLNC, MYBPC3, MYH7, TNNI3, TNNT2
Prevalență: necunoscută, boală rară;
Mod de transmitere: Autozomal dominantă
Pregătire pacient
nu este necesară o pregatire specială
Specimen recoltat – sânge venos
Recipient de recoltare – vacutainer ce conţine EDTA ca anticoagulant
Cauze de respingere a probei – folosirea heparinei ca anticoagulant; probe coagulate sau hemolizate
Stabilitate probă – 7 zile la 2-8oC
Referințe:
Vezi tot conținutul
Vezi mai puțin
