- Teste de hematologie
- Teste de biochimie
- Biochimie generală din sânge și urina
- Proteine specifice in ser si urina
- Teste biochimice din lichide de punctie
- Teste biochimice din materii fecale
- Teste biochimice pentru tulburari ereditare de metabolism
- Teste pentru nefrolitiaza
- Vitamine, oligoelemente, stres oxidativ
- Acizi grași
- Transferina carbohidrat deficitara (CDT) marker pentru alcoolism
- Markeri non-invazivi pentru afecţiunile hepatice
- Analiza chimică calculi
- Markeri endocrini
- Markeri tumorali
- Markeri virali
- Markeri cardiaci
- Markeri anemie
- Markeri ososi
- Markeri boli autoimune
- Anticorpi antispermatozoizi
- Autoanticorpi in afectiuni endocrine, cardiace, renale
- Autoanticorpi in afectiuni neurologice
- Autoanticorpi in afectiunile dermatologice
- Autoanticorpi in anemia pernicioasa
- Autoanticorpi in diabetul zaharat
- Markeri pentru afectiuni hepatice si gastrointestinale autoimune
- Markeri pentru afectiuni reumatismale si vasculite
- Markeri pentru monitorizarea evolutiei si tratamentului
- Markeri pentru sindromul antifosfolipidic
- Serologie boli infectioase
- Teste specializate de alergologie si imunologie
- Teste de biologie moleculara
- Teste de citogenetica
- Teste de microbiologie
- Toxicologie
- Citologie cervico-vaginala
- Histopatologie
- Consult genetic
- Genetica medicala
Profil trombofilie ereditara – teste genetice
Preț: 800.00 lei
Informații generale Profil trombofilie ereditara – teste genetice
Profil trombofilie ereditara – teste genetice conține următoarele analize medicale:
- Mutația Factorului V Leiden
- Mutația protrombinică Factor II
- Gene MTHFR (mutații C677T; A1298C)
Trombofilia reprezintă o afecțiune care afectează procesul de coagulare a sângelui, care se manifestă prin formarea de cheaguri de sânge ce nu se dizolvă și care pot pune viața în pericol. Evenimentele trombotice sunt din ce în ce mai recunoscute ca fiind o sursă importantă de mortalitate și morbiditate1. Predispoziția de a forma cheaguri poate apărea datorită unor factori genetici, unor modificări dobândite în cadrul mecanismului de coagulare sau, mai frecvent, unei interacțiuni între factorii genetici și cei dobândiți.
Sistemele de coagulare și fibrinolitic actionează în cadrul unor cascade enzimatice independente, dar interconectate, care reglează formarea și descompunerea fibrinei. Sistemul de coagulare a sângelui sau calea coagulării, este o cascadă proteolitică. Fiecare enzimă ce catalizează etapele acestei căii este prezentă în plasmă sub formă inactivă, care, in momentul activării va suferi un fenomen de clivaj proteolitic, pentru a putea activa un factor de coagulare, din molecula-precursor3.
Calea de coagulare funcționează sub forma unor bucle de feedback pozitiv și negativ, care controlează procesul de activare a tuturor factorilor coagulării. Scopul final este acela de a produce trombină, care va transforma apoi fibrinogenul solubil în fibrină, insolubilă, formându-se astfel cheagul de sânge. Generarea trombinei poate fi realizată pe trei căi: căile intrinsecă și extrinsecă, care oferă căi alternative pentru generarea factorului X și calea comună finală care are ca rezultat formarea trombinei4.
Coagularea este inițiată atunci când factorul VIIa se leagă de factorul tisular (TF) de pe suprafața celulelor endoteliale și a monocitelor, de la locul unei leziuni vasculare. Complexul TF-factor VIIa activează factorii IX și X la factorii IXa și, respectiv, Xa. Factorii Va și Xa, împreună, activează protrombina la trombină.
Trombina are multiple roluri protombotice: scindează fibrinogenul solubil în fibrină insolubilă, care va forma în cele din urmă ’’dopul hemostatic’’ și va activa factorii V, VIII, XI și XIII. De asemenea, trombina acționează pentru a produce un efect anticoagulant prin formarea unui complex enzimatic cu trombomodulina, activând proteina C5.
Trombofilia este definită ca o tulburare dobândită sau genetică asociată cu tromboză. Prezentarea clinică a unei trombofilii include predominant tromboembolismul venos (tromboză venoasă profundă, embolie pulmonară, tromboză venoasă superficială). Alte manifestări care au fost legate de trombofilie includ avort spontan recurent și complicații ale sarcinii (preeclampsie severă, abruptio placentae, restricție de creștere intrauterină).
Expunerile demografice sau de mediu care agravează riscul de tromboembolism venos în rândul persoanelor cu trombofilie includ persoanele vârstnice, sexul masculin, obezitatea, intervențiile chirurgicale, traumatismele, neoplasmul malign, imobilitatea prelungită (de exemplu, călătoriile prelungite cu avionul), utilizarea contraceptivelor orale, terapia cu estrogeni (atât oral, cât și transdermic), terapia cu tamoxifen și raloxifen și medicamente pentru infertilitate. Cateterele venoase centrale și firele stimulatoare cardiace transvenoase cresc riscul de tromboză venoasă profundă a extremității superioare6.
Deficiențele dobândite de fibrinogen, proteină C, proteină S și antitrombină pot fi asociate cu boala hepatică și au o semnificație incertă în ceea ce privește riscul de tromboză. Deficiențe dobândite ale proteinei C și proteinei S sunt, de asemenea, prezente la pacienții cu boli hepatice care sunt tratați cu anticoagulante orale (de exemplu, warfarină, Coumadin), deoarece ambele proteine sunt dependente de acțiunea vitaminei K pentru funcționarea normală. Deficitul de proteină S dobândită apare, de asemenea, în purpura trombotică trombocitopenică, sarcină sau terapia cu estrogeni, sindromul nefrotic și siclemie7,8.
Trombofiliile moștenite includ8:
- Deficit datorat nivelului redus de proteine plasmatice sau proteine disfuncționale de antitrombina, proteina C și proteina S
- Disfibrinogenemii (rar)
- Rezistența la proteina C activată datorită variantei factor V Leiden
- Protrombina F2 c.*97G O (cunoscută ca G20210A)
Recomandări pentru determinarea profilului de trombofilie ereditară8
- Evaluarea pacienților cu stări de tromboză sau hipercoagulabilitate
- Detectarea unui anticoagulant asemănător lupusului, disfibrinogenemie, coagulare intravasculară diseminată/coagulare intravasculară și fibrinoliză
- Detectarea unui deficit de antitrombină, proteină C sau proteină S
- Detectarea rezistenței la proteina C activată (și varianta factorului V Leiden)
- Detectarea protrombinei F2 c.*97G A
Defecte genetice specifice trebuie suspectate atunci când un eveniment trombotic are oricare dintre următoarele caracteristici:
- Apare spontan, fără afecțiune predispozantă, cum ar fi imobilizarea prelungită sau intervenția chirurgicală
- Pacient cu mai mult de un eveniment trombotic
- Pacientul are un istoric familial pozitiv de tromboză
- Pacientul are <50 de ani
- Tromboza apare la un loc neobișnuit (de exemplu, creierul mezenteric sau cerebral)
Exista trei categorii de metode de testare care sunt utile în evaluarea stărilor trombotice congenitale:
- Teste genetice pentru mutații specifice
- Tehnici bazate evaluarea coagulării, pentru niveluri specifice de activitate a factorilor
- Teste imunologice pentru măsurarea concentrației de antigene specifice
Tablou genetic | Metodologie |
Mutația genei metilen-tetrahidrofolat reductază (MTHFR). | Screening: nivel de homocisteină |
Mutația factorului V Leiden | Screening: Rezistență la proteina C activată |
Confirmare: Testare genetică | |
Protrombina G20210A | Numai teste genetice |
Creșterea factorului VIII 5 | Activitatea factorului VIII |
Deficit de proteină S | Proteina S (activitate, profil antigen total/liber) |
Deficitul de proteină C | Proteina C (activitate și profil antigen) |
Deficitul de antitrombină | Antitrombina (activitate și profil antigen) |
Desfibrinogenemie | Activitatea fibrinogenului |
Antigenul fibrinogenului |
Testarea genetică este utilă pentru diagnosticarea sau confirmarea mutațiilor MTHFR, factor V Leiden și protrombină G20210A. Rezultatele testării genetice poate fi definitivă, indiferent de starea clinică, deoarece ADN-ul pacientului rămâne constant. Nivelurile de antigen și activitatea trebuie măsurate pentru a diagnostica alte afecțiuni trombotice congenitale.
Rezultatele testelor de evaluare a activității și nivelului antigenic pot fi afectate însă, de starea clinică a pacientului. În multe circumstanțe clinice, cum ar fi cele enumerate mai jos, testele pentru activitate sau nivelurile de antigen pot produce rezultate înșelătoare. 2,4
Condiții clinice care impacteaza testele de evaluare a riscul trombotic congenital | |
Tablou clinic | Efect |
Terapia cu heparină sau contaminare | Scade antitrombina |
Terapia cu warfarină/deficit de vitamina K | Scade proteina C și proteina S |
Tromboză sau intervenție chirurgicală recentă | Scade antitrombina, proteina C, proteina S; crește homocisteina |
DIC, boli hepatice, sepsis, terapie cu L-asparaginaza | Scade antitrombina, proteina C, proteina S |
Boala de rinichi/sindrom nefrotic | Scade antitrombina si proteina S |
Reacție de fază acută, inflamație, infecție | Scade proteina S; Crește factorul VIII |
Sarcina sau perioada postpartum | Scade proteina S și APCR; Crește homocisteina |
Contraceptive orale sau înlocuitori de estrogeni | Scade antitrombina si proteina S |
Anticoagulante lupice (LA) | Scade APCR, proteina S și factorul VIII |
Deficit de vitamina B12, folat sau B6
Tratament cu metotrexat, fenitoină sau teofilină; Hipotiroidism, malignitate, menopauză |
Crește homocisteina |
Pregătire pacient8
- Proba de sânge este recomandată a fi recoltată înainte de inițierea tratamentului anticoagulant și trombolitic.
- Este recomandat ca acest test să fie efectuat pretransfuzional, dacă este cazul.
Specimen recoltat – sânge venos8
Recipient de recoltare – vacutainer cu anticoagulant EDTA8
Volum probă – 3 mL8
Cauze de respingere a probei8
- Specimen lipemic
- Specimen icteric
- Specimen hemolizat
Stabilitate probă – timp de 14 zile la temperatura camerei8
Limite și interferențe
Proba de sânge este recomandată a fi recoltată înainte de inițierea tratamentului anticoagulant și trombolitic8.
Bibliografie
- Moll S. (2011). Who should be tested for thrombophilia?. Genetics in medicine : official journal of the American College of Medical Genetics, 13(1), 19–20. https://doi.org/10.1097/GIM.0b013e3182088189
- Stegnar M. (2010). Thrombophilia screening–at the right time, for the right patient, with a good reason. Clinical chemistry and laboratory medicine, 48 Suppl 1, S105–S113. https://doi.org/10.1515/CCLM.2010.367
- Kumar, N., Ahluwalia, J., Das, R., Rohilla, M., Bose, S., Kishan, H., & Varma, N. (2015). Inherited thrombophilia profile in patients with recurrent miscarriages: Experience from a tertiary care center in north India. Obstetrics & gynecology science, 58(6), 514–517. https://doi.org/10.5468/ogs.2015.58.6.514
- Khan, S., & Dickerman, J. D. (2006). Hereditary thrombophilia. Thrombosis journal, 4, 15. https://doi.org/10.1186/1477-9560-4-15
- Stevens, S. M., Woller, S. C., Bauer, K. A., Kasthuri, R., Cushman, M., Streiff, M., Lim, W., & Douketis, J. D. (2016). Guidance for the evaluation and treatment of hereditary and acquired thrombophilia. Journal of thrombosis and thrombolysis, 41(1), 154–164. https://doi.org/10.1007/s11239-015-1316-1
- https://www.invitae.com/en/providers/test-catalog/test-05251
- Kearon, C., & Akl, E. A. (2014). Duration of anticoagulant therapy for deep vein thrombosis and pulmonary embolism. Blood, 123(12), 1794–1801. https://doi.org/10.1182/blood-2013-12-512681
- Kwon, A. J., Roshal, M., & DeSancho, M. T. (2016). Clinical adherence to thrombophilia screening guidelines at a major tertiary care hospital. Journal of thrombosis and haemostasis : JTH, 14(5), 982–986. https://doi.org/10.1111/jth.13284
- Mayo Clinic. Mayo Medical Laboratories. Test Catalog. [on-line]: https://www.mayocliniclabs.com/test-catalog/overview/603304#Overview (Accesat la data de 15.04.2022)
- Adcock DM. Laboratory evaluation of venous thrombosis risk. Clin Hemost Rev.2003; 17(12):1,2,5,6,8.
- Marques MB. Testing for genetic predisposition to venous thrombosis. MLO Med Lab Obs. 2002; 34(1):8-13. PubMed 11828956
- Marlar RA, Adcock DM. The multifactorial threshold model of thrombotic risk. Clin Hemost Rev. 2003; 17(6):1,2,4-6.
- Triplett DA. Thrombophilia. In McClatchey KD, ed. Clinical Laboratory Medicine.2nd ed. Baltimore, Md: Lippincott Williams and Wilkins; 2002:1033-1049.
- Brandt JT. Overview of hemostasis. In McClatchey KD, ed. Clinical Laboratory Medicine. 2nd ed. Baltimore, Md: Lippincott Williams and Wilkins; 2002:987-1009.
- https://www.labcorp.com/resource/genetic-thrombophilia
Produsul a fost adăugat în coș
În plus, ai la dispoziție 30 de zile pentru a veni la recoltare.