Ziua Internațională a ADN-ului
Ziua Internațională a ADN-ului se sărbătorește în data de 25 aprilie și celebrează descoperirea structurii dublu catenare a ADN-ului descrisă în anul 1953, de către echipele coordonate de medicii James Watson și Francis Crick, cât și finalizarea Proiectului Genomul Uman din aprilie 2003.
În Statele Unite, Ziua ADN-ului s-a sărbătorit pentru prima dată în anul 2003, când atât Senatul, cât și Camera reprezentanților au proclamat 25 aprilie ca Ziua ADN-lui, recunoscând astfel secvențierea genomului uman ca una dintre cele mai importante realizări din ultimii 100 de ani și exprimând susținerea pentru țintele și idealurile Proiectului Genomul uman.
Institutul Național pentru Cercetarea Genomului Uman (NHGRI, National Human Genome Research Institute) a preluat această zi și a continuat celebrarea ei în fiecare an.
Cuprins:
Ziua Internațională a ADN-ului – Proiectul Genomul Uman
Proiectul Genomul Uman a fost un program internațional de cercetare inițiat în scopul de a realiza identificarea și înțelegerea genelor umane. Proiectul a reprezentat punctul culminant al cercetărilor îndelungate care au avut drept țintă genomul uman.
Materialul ereditar al oricărui organism pluricelular este prezent sub forma acidului dezoxiribonucleic care are o structură tridimensională dublu catenară și care conține toate genele caracteristice acelui organism. Proiectul Genomului Uman a identificat aproximativ 20500 de gene umane care au putut fi localizate datorită procesului de secvențiere genomică. Informațiile conținute în aceste gene pot fi considerate ca fiind setul de bază de “instrucțiuni” moștenite, necesare dezvoltării și funcționării normale a ființei umane.
Primele date privind Proiectul Genomul Uman au fost publicate în februarie 2001 în revista medicală Nature, iar ca urmare a acestei publicații directorul de atunci al Institutului Național pentru Cercetarea Genomului Uman, Francis Collins, a declarat ca genomul uman poate fi privit cu multiple sensuri: “este o carte de istorie care narează despre călătoria speciei noastre în timp, în același timp fiind și un manual care conține tiparele incredibil de detaliate necesare pentru construcția fiecărei celule umane. Și este și un compendiu inovator care furnizează medicilor căi noi pentru tratarea, prevenirea și vindecarea afecțiunilor.”
Ziua Națională a ADN-ului în 2019
Institutul Național pentru Cercetarea Genomului Uman organizează multiple evenimente educaționale și de informare în data de 25 aprilie și în jurul acestei date, permițând elevilor, studenților, profesorilor și publicului larg să își aprofundeze cunoștințele despre genetică și despre genomul uman. De la parteneriatele cu Muzeul Smithsonian de Științe Naturale la evenimente educaționale online, Institutul pune la dispoziția celor interesați resurse valoroase de informare.
În prezent, la 16 ani de la completarea Proiectului Genomul Uman, există disponibile kit-uri care permit descifrarea genomului personal prin utilizarea salivei și care pot fi comandate online. Companiile de genetică personalizată, tot mai multe disponibile în lume, folosesc aceste kit-uri cu utilizare simplă pentru a permite persoanlor să își înțeleagă caracteristicile determinate genetic.
Echipa de geneticieni Synevo
Departamentul de Genetică Medicală din cadrul Laboratorului Central Synevo oferă servicii integrate de diagnostic genetic, ceea ce presupune consiliere genetică pre şi post testare şi un meniu extins de teste: de la screening genetic prenatal şi detecţie precoce la teste de diagnostic genetic postnatal, utile pentru stabilirea prognosticului, alegerea terapiei şi monitorizarea evolutiei bolii. În laboratorul de citogenetică se efectuează analize de citogenetică clasică şi teste de citogenetică moleculară, iar în laboratorul de genetică moleculară teste pentru diagnosticul unor boli monogenice sau poligenice şi teste de farmacogenetică utile în tratamentul oncologic.
Deși codifică întreaga informație pe baza căreia este construit un organism, AND-ul este alcătuit doar din 4 substanțe: adenină (A), citozină (C), guanină (G) și timină (T), numite nucleotide;
99% din ADN-ul unui individ este comun cu cel al tuturor celorlalți indivizi;
Moleculele de ADN dintr-un organism uman, puse cap la cap, acoperă o distanță echivalentă cu distanța de la Pământ la Soare și înapoi străbătută de 600 de ori;
99,5% din ADN-ul unui părinte este identic cu cel al copilului său;
98% din ADN-ul uman este identic cu cel al cimpanzeilor;
Genomul uman ar putea fi rescris în aproximativ 50 de ani dacă ar fi scris cu o viteză de 60 de cuvinte pe minut, timp de 8 ore pe zi.
Referințe:
