Anticorpi anti-desmogleina 1 (DSG1)

Informații generale Anticorpi anti-desmogleina 1 (DSG1)

Pemfigusul include un grup de boli autoimune caracterizate prin leziuni intraepiteliale la nivelul tegumentului și mucoaselor. Înainte de introducerea terapiilor cu glucocorticoizi și imunosupresoare aceastea erau frecvent considerate afecțiuni cu potențial letal. Din acest grup fac parte pemfigusul vulgar și pemfigusul foliaceu. Pemfigusul vulgar afectează atât mucoasele cât și tegumentul, spre deosebire de pemfigusul foliaceu care asociază doar leziuni epidermice. Alte forme de pemfigus sunt reprezentate de pemfigusul paraneoplazic care se dezvoltă în special la pacienții cu limfom și pemfigusul indus medicamentos care se produce predominant după administrarea de penicilamină.

Pemfigusul se dezvoltă ca urmare a interacțiunii dintre predispoziția genetică și unii factori exogeni. Prezența unor focare de pemfigus foliaceu în America de Sud sugerează că această afecțiune ar putea fi declanșată la persoanele susceptibile de un agent infecțios neidentificat până în prezent, a cărui antigene mimează structura unor elemente cutanate. Pe de altă parte, a fost demonstrată și o asociere a bolii cu antigenele de histocompatibilitate HLA-DR4 și HLA-DQ8 la pacienții evrei, la care se adaugă HLA-DR6 și HLA-DQ5 la cei de altă origine1.

Studii de imunofluorescență indirectă au evidențiat faptul că ambele forme de pemfigus sunt cauzate de prezența autoanticorpilor îndreptați împotriva unor molecule de adeziune calciu-dependente ce intră în alcătuirea desmozomilor (joncțiuni intercelulare). Aceste antigene sunt proteine transmembranare situate pe suprafața keratinocitelor ș sunt reprezentate de desmogleina 1 (DSG1) în pemfigusul foliaceu și desmogleina 3 (DSG3) și/sau DSG1 în pemfigusul vulgar. Autoanticorpii anti-desmogleine, formați în serul persoanelor afectate și prezenți pe suprafața celulelor epiteliale atât la nivelul cât și în jurul zonelor afectate, determină pierderea aderenței între celule, principala cauză a formării veziculelor în pemfigus1;2.

Deși diferitele boli cutanate buloase au anumite caracteristici specifice care le disting de cele mai multe ori, manifestările clinice sunt atipice și se suprapun cu alte afecțiuni. Diagnosticul se bazează atât pe studii histologice cât și pe testarea autoanticorpilor serici. La examenul prin imunofluorescență directă a preparatelor de biopsie cutanată sau de membrană mucoasă prelevate perilezional se observă prezența unor depozite de IgG, IgG4 și frecvent de complement C3 în spațiile intercelulare, la pacienții cu toate variantele clinice de pemfigus.

Identificarea antigenelor DSG1 și DSG3 a condus la dezvoltarea de teste imunochimice cu sensibilitate și specificitate înalte2.

Recomandări pentru determinarea anticorpilor anti-DSG1 

• utilitate în diagnosticul pacienților suspectați ca având pemfigus; 
• monitorizarea răspunsului terapeutic al pacienților cu pemfigus2.

Pregătire pacient 

nu este necesară o pregătire specială

Specimen recoltat - sânge venos.

Recipient de recoltare - vacutainer fără anticoagulant, cu/fără gel separator3.

Prelucrare necesară după recoltare - se separă serul prin centrifugare;

Volum probă - 1 mL ser3.

Cauze de respingere a probei - ser intens hemolizat,lipemic sau puternic contaminat bacterian

Stabilitate probă – serul este stabil 2 săptămâni refrigerat la 2-8°C; 6 luni congelat la -20°C

Metodă – radioimunoprecipitare (RIP)

Valori de referință

Rezultatele sunt exprimate sub forma unui index.

<10: negativ

Interpretarea rezultatelor

Anticorpii anti-DSG1 și anti-DSG3 sunt prezenți la pacienții cu pemfigus. Mulți pacienți cu pemfigus foliaceu, o formă de pemfigus în care leziunea buloasă este situată superficial (în stratul granulos) au anticorpi anti-DSG1. Cei cu pemfigus vulgar, o formă de pemfigus în care leziunea buloasă este situată mai profund (deasupra stratului bazal) prezintă anticorpi anti-DSG3, iar uneori și anti-DSG1.

La majoritatea pacienților nivelurile de anticorpi se corelează cu activitatea bolii, pacienții cu forme severe prezentând in general valori ale indexului ridicate. De asemenea, ameliorarea clinică este asociată cu scăderea nivelului de anticorpi2.

Limite și interferențe

Un rezultat pozitiv indică prezența anticorpilor anti-DSG1 și anti-DSG3 și nu identifică în mod specific un anumit tip de pemfigus. Un rezultat negativ nu exclude prezența pemfigusului2.

  Bibliografie

 1. Thomas P. Habif. Vesicular and Bullous Diseases. In Clinical Dermatology, Mosby, 4th Edition, 2004, 559-564.

 2. Mayo Clinic. Mayo Medical Laboratories. Test Catalog. Desmoglein 1 (DSG1) and Desmoglein 3 (DSG3), Serum. Cutaneous Immunoflourescence Antibodies, Serum. www.mayomedicallaboratories.com. Ref Type: Internet Communication.

 3. Laborator Synevo. Referințele specifice tehnologiei de lucru utilizate. Ref Type: Catalog.

Vezi tot conținutul

Vezi mai puțin