înapoi la lista
Anticorpi anti-MuSK
Informaţii generale - Anticorpi anti-MuSK
Miastenia gravis este o afecţiune neuromusculară caracterizată prin asocierea de slăbiciune musculară, fatigabilitate şi prezenţa anticorpilor anti-receptori pentru acetilcolină. Aceşti anticorpi sunt prezenţi doar la 80-90% dintre pacienţii cu miastenia gravis generalizată, restul fiind “sero-negativi” (aceşti pacienţi nu prezintă nici hipertofia timusului).
Recent s-a descris prezenţa unor anticorpi anti-receptori pentru tirozinkinaza specific musculară (anticorpi anti-MuSK) care pot fi prezenţi (în funcţie de studii) la 38-47% din pacienţii cu miastenia gravis sero-negativă. Tirozinkinaza musculară reprezintă un constituent membranar indispensabil pentru realizarea joncţiunii musculare.
Se consideră că în miastenia oculară nu apar anticorpii anti MuSK. Prezenţa lor, citată de unele studii şi în miastenia oculară, se pare că s-ar datora unui stadiu precoce de diagnostic al unei miastenii generalizate care apare mai tardiv după debutul ocular. Se consideră că miastenia cu anticorpi anti-MuSK este o formă relativ mai gravă de miastenie, care necesită un tratament mai agresiv, bazat pe imunosupresoare şi plasmafereză (timectomia este controversată şi se pare că nu aduce beneficii reale)2.
Recomandări pentru determinarea anticorpilor anti-MuSK
- diagnosticul şi prognosticul miasteniei gravis generalizate sero-negative;
- monitorizarea tratamentului miasteniei gravis sero-negative2.
Pregătire pacient
cu 48 ore înainte de recoltare se evita administrarea de miorelaxante sau efectuarea unei anestezii generale2.
Specimen recoltat – sânge venos1,3.
Recipient de recoltare – vacutainer fără anticoagulant, cu/fără gel separator1,2.
Prelucrare necesară după recoltare – se separă serul prin centrifugare.
Volum probă – minimum 2 mL ser1.
Cauze de respingere a probei
- specimen expus la temperatură ridicată1
- specimen contaminat bacterian1
Stabilitate probă – serul separat este stabil 14 zile la 2-8°C; două luni la -20°C 1,2. Nu decongelaţi/recongelaţi1.
Metodă – Imunofluorescenta.
Valori de referinţă Anticorpi anti-MuSK
< 1:10 negativ
1:10 echivoc
> 1:10 pozitiv
Interpretarea rezultatelor
Anticorpii anti-MuSK sunt prezenţi în titru detectabil la aproximativ 35-45% din pacienţii cu miastenia gravis generalizată sero-negativă şi lipsesc la cei cu miastenia oculară. Titrul de anticorpi are tendinţa de a fi mai mare la femei şi se constată o corelaţie între nivelul anticorpilor şi intensitatea slăbiciunii musculare2.
Bibliografie
Vezi tot conținutul
Vezi mai puțin
