înapoi la lista
NeoThetis Cancer gastric – biopsie lichidă pentru profilare moleculară tumorală specifică
Închide
Informații generale: NeoThetis Cancer gastric – biopsie lichidă pentru profilare moleculară tumorală specifică
Gene analizate: AKT1, ALK, BRAF, CTNNB1, ERBB2, FGFR1, FGFR2, FGFR3, GNA11, GNAQ, KIT, KRAS, MAP2K1, MET, MYC, NF1, NRAS, NTRK1, NTRK2, NTRK3, PDGFRA, PIK3CA, POLE, PTEN, RET, ROS1, STK11, TP53 și analiza instabilității microsatelitare (MSI – Microsatellite Instability).
Biopsia Lichidă NeoThetis este un test avansat de profilare moleculară tumorală bazat pe analiza ADN tumoral circulant (ctDNA; circulating tumor DNA) din plasmă, utilizat pentru identificarea modificărilor genetice asociate tumorilor solide printr-o metodă minim invazivă. Testarea se realizează dintr-o probă de sânge periferic și oferă informații relevante despre profilul molecular tumoral, fără a necesita efectuarea unei biopsii tisulare.
Biopsia lichidă reprezintă o abordare modernă în oncologie pentru caracterizarea genetică a tumorilor și pentru orientarea tratamentului personalizat. Spre deosebire de biopsia tisulară convențională, care analizează o singură regiune tumorală, analiza ctDNA poate evidenția modificări genetice provenite atât din tumora primară, cât și din metastaze, oferind o imagine mai amplă asupra heterogenității tumorale.
Celulele tumorale eliberează în circulația sanguină fragmente de ADN liber circulant (cfDNA – cell-free DNA), analizate prin tehnologii avansate de secvențiere de nouă generație (NGS – Next Generation Sequencing) cu sensibilitate ridicată pentru detectarea variantelor genetice prezente în concentrații foarte mici în plasmă. Această abordare permite identificarea mai multor tipuri de alterări genetice cu relevanță clinică: mutații punctiforme (SNV), inserții și deleții (INDELs), amplificări genetice (copy number alterations – CNA), rearanjamente și fuziuni genice. Alterările identificate sunt clasificate și raportate conform recomandărilor internaționale actuale, susținând personalizarea tratamentului și aplicarea strategiilor de medicină de precizie în oncologie.
Biopsia lichidă poate fi utilizată pentru identificarea biomarkerilor predictivi asociați terapiilor țintite și imunoterapiei, pentru monitorizarea răspunsului terapeutic și pentru detectarea mecanismelor moleculare de rezistență. De asemenea, testarea poate contribui la evaluarea evoluției tumorale și la identificarea precoce a progresiei sau recidivei bolii.
Testul este util în special la pacienții cu tumori solide avansate sau metastatice, atunci când este necesară o caracterizare moleculară extinsă pentru alegerea tratamentului oncologic. În situațiile în care biopsia tisulară este dificil de efectuat, insuficientă sau nu poate fi repetată, analiza ctDNA reprezintă o alternativă eficientă pentru evaluarea profilului molecular tumoral. Datorită caracterului minim invaziv, testarea poate fi repetată periodic pentru monitorizarea evoluției bolii și a răspunsului la tratament.
NeoThetis pentru cancerul gastric este un panel dedicat profilării moleculare a cancerului gastric, analizând 23 de gene implicate în dezvoltarea, progresia și răspunsul terapeutic al acestei neoplazii. Panelul permite identificarea variantelor somatice relevante clinic, inclusiv mutații punctiforme (SNV), inserții și deleții (INDEL), amplificări genetice (CNA) și rearanjamente genetice, cu impact asupra selecției terapiilor țintite și a managementului personalizat al pacienților.
Pe lângă analiza alterărilor genomice, panelul include evaluarea instabilității microsatelitare (MSI; Microsatellite Instability), biomarker predictiv pentru răspunsul la imunoterapie și cu valoare prognostică în cancerul gastric. Studiile au demonstrat că statusul MSI-H este asociat cu un prognostic mai favorabil și cu rate de supraviețuire îmbunătățite la anumite categorii de pacienți. Identificarea acestui biomarker poate orienta selecția pacienților eligibili pentru tratament cu inhibitori ai punctelor de control imun, inclusiv pembrolizumab, aprobat de FDA și EMA pentru anumite tumori solide cu instabilitate microsatelitară crescută.
Panelul include gene cu relevanță clinică recunoscută în ghidurile internaționale NCCN și ESMO, implicate în proliferarea tumorală, repararea ADN-ului și răspunsul la terapii țintite, precum ERBB2 (HER2), EGFR, MET, FGFR2, KRAS, CDH1 și PIK3CA. Rezultatele obținute contribuie la identificarea biomarkerilor predictivi și prognostici, la selecția terapiilor aprobate de FDA și EMA și la evaluarea eligibilității pentru studii clinice și terapii inovatoare.
Conform recomandărilor ESMO, biopsia lichidă poate fi utilizată pentru evaluarea statusului ERBB2 la pacienții cu cancer gastric atunci când biopsia tisulară nu este fezabilă sau atunci când este necesară obținerea rapidă a informațiilor moleculare pentru alegerea tratamentului.
Cui i se adreseaza NeoThetis Melanom – biopsie lichidă pentru profilare moleculară tumorală specifică?
- Pacienților diagnosticați cu cancer gastric, pentru caracterizarea moleculară a tumorii și identificarea opțiunilor terapeutice personalizate.
- Pacienților cu boală local avansată sau metastatică la care este necesară identificarea biomarkerilor predictivi pentru terapii țintite și imunoterapie.
- Pacienților la care biopsia tisulară nu este disponibilă, este insuficientă sau nu poate fi efectuată în condiții optime.
- Detectarea bolii reziduale după tratamentul chirurgical cu viză oncologică.
- Monitorizarea răspunsului la tratament și identificarea mecanismelor moleculare de rezistență la terapiile oncologice.
- Pacienților cu progresie tumorală sau lipsă de răspuns la tratament, care necesită reevaluarea profilului molecular tumoral.
- Identificarea pacienților eligibili pentru terapii țintite bazate pe alterări ale genelor ERBB2, MET, FGFR și ale altor gene relevante clinic.
- Stratificarea pacienților pentru selecția celei mai adecvate strategii terapeutice și evaluarea eligibilității pentru studii clinice.
Condiții de recoltare
Pregătire pacient:
- Testarea este recomandată la minimum 2 săptămâni de la ultima ședință de chimioterapie și la minimum 3 săptămâni de la ultima transfuzie de sânge.
- Dacă aceste intervale nu pot fi respectate, se vor menționa în consimțământul informat data ultimei ședințe de chimioterapie și/sau data ultimei transfuzii de sânge, după caz.
Se recomandă transmiterea următoarelor informații clinice:
- diagnosticul primar și stadiul bolii;
- tratamentul actual;
- statusul actual al bolii;
- tipurile de terapii administrate anterior;
- rezultatele unor investigații moleculare și/sau anatomopatologice anterioare, dacă sunt disponibile.
Specimen recoltat: sânge venos.
Recipient de recoltare: Kit Neothetis (2 vacutainere Streck – cell-free BCT ADN)
Cantitate necesară: 20 mL sânge venos
Cauze de respingere a probei: folosirea heparinei ca anticoagulant; probe coagulate sau hemolizate; probe refrigerate sau congelate.
Stabilitate: probele de sânge sunt stabile 7 zile ambiental.
Metodă: NGS. Este evaluat un panel de 23 gene asociate cancerului gastric pentru identificarea variantelor nucleotidice (SNV), variantelor indel mai mici de 50 perechi de baze (INDELs) și variații ale numărului de copii (CNV) cu dimensiunea minima de 1 exon, precum și rearanjamente genice. Panelul include, de asemenea, si evaluarea instabilității microsatelitare (MSI).
Testarea va fi efectuată numai după consimțământul informat al pacienților.
Principiul metodei
ADN-ul este izolat și se efectuează secvențierea tuturor exonilor codificatori și a regiunilor intronice conservate. Sunt identificate modificările unei singure perechi de baze, variante indel mai mici de 50 de perechi de baze, rearanjamente genice, amplificări ale numărului de copii (CNA) și instabilitate microsatelitară (MSI).
Interpretarea rezultatelor
În urma evaluării și clasificării mutațiilor – conform AMP/ASCO/CAP (Li et al., 2017 și Froyen et al., 2019) –, dacă sunt detectate, vor fi raportate exclusiv variantele cu semnificație clinică, respectiv nivelurile I, II și III. Variantele de nivel IV (semnificație benignă/posibil benignă) nu sunt raportate.
Ce putem face cu rezultatele?
- Obtine informatii despre biomarkeri ce pot fi folositi in terapia personalizata a pacientului
- Interpretarea clinica a rezultatului si clasificarea rezultatelor
- Ghiduri internationale incluse precum NCCN
- La ce terapii nu este responsiv pacientul – sau la ce a dezvoltat rezistenta
- Includerea pacientului intr-un studiu clinic
*Se recomanda consult genetic pentru interpretarea rezultatului in context clinic.
Limitări și interferențe
Testul permite analiza exclusiv a genelor incluse în panelul selectat.
Metoda aplicată nu poate evalua variantele structurale echilibrate (translocații, inversii).
Nu pot fi detectate variante de tip inserție/deleție cu dimensiuni mai mari de 50 de perechi de baze.
Sensibilitatea testului este influențată de fracția tumorală din sânge (ctDNA); o fracție tumorală foarte scăzută poate limita detectarea unor variante.
Un rezultat negativ nu poate exclude cu certitudine prezența unor variante neidentificabile prin metoda de testare utilizată.
Referințe
Vezi tot conținutul
Vezi mai puțin
