înapoi la lista
NeoThetis Pan-Cancer Plus – biopsie lichidă pentru profilare moleculară tumorală extinsă,
Închide
Informații generale: NeoThetis Pan-Cancer Plus – biopsie lichidă pentru profilare moleculară tumorală extinsă
Gene analizate: ABL1, ABL2, AKT1, AKT2, ALK, ANKRD26, APC, AR, ARAF, ASXL1, ATM, ATRX, B2M, BAP1, BARD1, BCL2, BCL6, BCOR, BCORL1, BCR, BMPR1A, BRAF, BRCA1, BRCA2, BRIP1, CALR, CBFB, CBL, CBLB, CBLC, CCND1, CCND2, CCND3, CCNE1, CD274, CD74, CDC25C, CDH1, CDK12, CDK4, CDK6, CDKN2A, CEBPA, CHEK2, CIC, CSF1R, CSF3R, CTLA4, CTNNB1, CUX1, CXCR4, DCK, DDR2, DDX41, DEK, DHX15, DICER1, DNMT3A, DUSP22, EGFR, EIF1AX, EPCAM, ERBB2, ERBB3, ERBB4, ERCC4, ERG, ESR1, ETNK1, ETV1, ETV4, ETV6, EWSR1, EZH2, FANCA, FBXW7, FGF13, FGF19, FGF2, FGF3, FGFR1, FGFR2, FGFR3, FGFR4, FLT1, FLT3, FLT4, FOXA1, FOXL2, FOXO1, FRS2, FUBP1, GATA1, GATA2, GATA3, GNA11, GNAQ, GNAS, H3F3A, HDAC2, HOXB13, HRAS, IDH1, IDH2, IKZF1, IL3, INHA, INSRR, IRF4, JAK1, JAK2, JAK3, KDM6A, KDR, KEAP1, KIT, KMT2A, KMT2C, KMT2D, KRAS, LUC7L2, MALT1, MAP2K1, MAP2K2, MAP3K1, MDM2, MECOM, MET, MITF, MLH1, MLLT3, MPL, MRE11, MSH2, MSH6, MTOR, MUTYH, MYC, MYCN, MYD88, MYH11, MYOD1, NBN, NCOA3, NF1, NF2, NFE2L2, NOTCH1, NPM1, NRAS, NRG1, NTRK1, NTRK2, NTRK3, NUP214, NUTM1, PALB2, PARP1, PBX1, PDCD1, PDCD1LG2, PDGFRA, PDGFRB, PGR, PHF6, PIK3CA, PIK3CB, PIK3R1, PML, PMS2, POLD1, POLE, PPM1D, PPP2R1A, PTCH1, PTEN, PTPN11, RAD21, RAD51C, RAD51D, RAF1, RARA, RB1, RBBP6, RET, RNF43, ROS1, RPS14, RUNX1, RUNX1T1, SETBP1, SF3B1, SH2B3, SLC29A1, SMAD4, SMARCA4, SMARCB1, SMC1A, SMC3, SMO, SOX10, SPOP, SRSF2, STAG2, STAT3, STAT5B, STK11, SUZ12, TCF3, TCL1A, TERT, TET2, TMPRSS2, TP53, TSC1, TSC2, U2AF1, VEGFA, VHL, WT1, XPO1, ZRSR2 și analiza instabilității microsatelitare (MSI – Microsatellite Instability) și a încărcăturii mutaționale tumorale evaluate din sânge (bTMB – blood Tumor Mutational Burden).
Biopsia Lichidă NeoThetis este un test avansat de profilare moleculară tumorală bazat pe analiza ADN tumoral circulant (ctDNA; circulating tumor DNA) din plasmă, utilizat pentru identificarea modificărilor genetice asociate tumorilor solide printr-o metodă minim invazivă. Testarea se realizează dintr-o probă de sânge periferic și oferă informații relevante despre profilul molecular tumoral, fără a necesita efectuarea unei biopsii tisulare.
Biopsia lichidă reprezintă o abordare modernă în oncologie pentru caracterizarea genetică a tumorilor și pentru orientarea tratamentului personalizat. Spre deosebire de biopsia tisulară convențională, care analizează o singură regiune tumorală, analiza ctDNA poate evidenția modificări genetice provenite atât din tumora primară, cât și din metastaze, oferind o imagine mai amplă asupra heterogenității tumorale.
Celulele tumorale eliberează în circulația sanguină fragmente de ADN liber circulant (cfDNA – cell-free DNA), analizate prin tehnologii avansate de secvențiere de nouă generație (NGS – Next Generation Sequencing) cu sensibilitate ridicată pentru detectarea variantelor genetice prezente în concentrații foarte mici în plasmă. Această abordare permite identificarea mai multor tipuri de alterări genetice cu relevanță clinică: mutații punctiforme (SNV), inserții și deleții (INDELs), amplificări genetice (copy number alterations – CNA), rearanjamente și fuziuni genice. Alterările identificate sunt clasificate și raportate conform recomandărilor internaționale actuale, susținând personalizarea tratamentului și aplicarea strategiilor de medicină de precizie în oncologie.
Biopsia lichidă poate fi utilizată pentru identificarea biomarkerilor predictivi asociați terapiilor țintite și imunoterapiei, pentru monitorizarea răspunsului terapeutic și pentru detectarea mecanismelor moleculare de rezistență. De asemenea, testarea poate contribui la evaluarea evoluției tumorale și la identificarea precoce a progresiei sau recidivei bolii.
Testul este util în special la pacienții cu tumori solide avansate sau metastatice, atunci când este necesară o caracterizare moleculară extinsă pentru alegerea tratamentului oncologic. În situațiile în care biopsia tisulară este dificil de efectuat, insuficientă sau nu poate fi repetată, analiza ctDNA reprezintă o alternativă eficientă pentru evaluarea profilului molecular tumoral. Datorită caracterului minim invaziv, testarea poate fi repetată periodic pentru monitorizarea evoluției bolii și a răspunsului la tratament.
NeoThetis Pan-Cancer Plus este cel mai extins panel din portofoliul NeoThetis, analizând 222 de gene asociate diferitelor tipuri de tumori solide, cu relevanță clinică dovedită conform ghidurilor NCCN și ESMO. Pe lângă detecția variantelor somatice (SNV, INDEL, CNA, rearanjamente), panelul include evaluarea instabilității microsatelitare (MSI) și încărcătura mutațională tumorală evaluată din sânge (bTMB; blood Tumor Mutational Burden), oferind o evaluare comprehensivă a potențialului de răspuns la imunoterapie și orientând selecția terapiilor aprobate de FDA/EMA sau eligibilitatea pentru trialuri clinice.
Cui i se adreseaza NeoThetis Melanom – biopsie lichidă pentru profilare moleculară tumorală specifică?
- Pacientilor oncologici – pentru diagnosticul molecular oncologic
- Pacientii cu tumori solide inaccesibile/inoperabile/ greu de biopsiat/ cu material insuficient restant pentru testari genetice
- Stratificarea riscului pacientilor oncologici pentru cea mai buna decizie terapeutica si includerea in studii clinice
- Detectia raspunsului la tratament si dezvoltarea fenomenului de rezistenta la diferitele terapii oncologice
- Pacienti non-responsivi la terapia oncologica ce necesita o re-evaluare a profilului tumoral molecular
- Detectia bolii reziduale la pacienti dupa cura chirurgicala cu viza oncologica
- Detectia timpurie a diferitelor tipuri de cancere
Condiții de recoltare
Pregătire pacient:
- Testarea este recomandată la minimum 2 săptămâni de la ultima ședință de chimioterapie și la minimum 3 săptămâni de la ultima transfuzie de sânge.
- Dacă aceste intervale nu pot fi respectate, se vor menționa în consimțământul informat data ultimei ședințe de chimioterapie și/sau data ultimei transfuzii de sânge, după caz.
Se recomandă transmiterea următoarelor informații clinice:
- diagnosticul primar și stadiul bolii;
- tratamentul actual;
- statusul actual al bolii;
- tipurile de terapii administrate anterior;
- rezultatele unor investigații moleculare și/ sau anatomopatologice anterioare, dacă sunt disponibile.
Specimen recoltat: sânge venos.
Recipient de recoltare: Kit Neothetis (2 vacutainere Streck – cell-free BCT ADN)
Cantitate necesară: 20 mL sânge venos
Cauze de respingere a probei: folosirea heparinei ca anticoagulant; probe coagulate sau hemolizate; probe refrigerate sau congelate.
Stabilitate: probele de sânge sunt stabile 7 zile ambiental.
Metodă: NGS. Este evaluat un panel de 222 gene asociate diferitelor tipuri de tumori solide pentru identificarea variantelor nucleotidice, variantelor indel mai mici de 50 perechi de baze și variații ale numărului de copii (CNV) cu dimensiunea minima de 1 exon, precum și rearanjamente genice. Panelul include, de asemenea, evaluarea instabilității microsatelitare (MSI) și a încărcăturii mutaționale tumorale din sânge.
Testarea va fi efectuată numai după consimțământul informat al pacienților.
Principiul metodei
ADN-ul este izolat și se efectuează secvențierea tuturor exonilor codificatori și a regiunilor intronice conservate. Sunt identificate modificările unei singure perechi de baze, variante indel mai mici de 50 de perechi de baze, rearanjamente genice, amplificări ale numărului de copii (CNA) și instabilitate microsatelitară (MSI).
Interpretarea rezultatelor
În urma evaluării și clasificării mutațiilor – conform AMP/ASCO/CAP (Li et al., 2017 și Froyen et al., 2019) –, dacă sunt detectate, vor fi raportate exclusiv variantele cu semnificație clinică, respectiv nivelurile I, II și III. Variantele de nivel IV (semnificație benignă/posibil benignă) nu sunt raportate.
Rezultatele testării oferă informații relevante pentru medicina personalizată, prin identificarea biomarkerilor care pot ghida selecția tratamentului. Raportul include interpretarea clinică și clasificarea variantelor identificate, cu referințe la ghiduri internaționale recunoscute, inclusiv NCCN. De asemenea, pot fi evidențiate terapiile pentru care pacientul este puțin probabil să răspundă sau față de care a dezvoltat mecanisme de rezistență, precum și oportunități potențiale de includere în studii clinice.
*Se recomanda consult genetic pentru interpretarea rezultatului in context clinic.
Limitări și interferențe
Testul permite analiza exclusiv a genelor incluse în panelul selectat.
Metoda aplicată nu poate evalua variantele structurale echilibrate (translocații, inversii).
Nu pot fi detectate variante de tip inserție/deleție cu dimensiuni mai mari de 50 de perechi de baze.
Sensibilitatea testului este influențată de fracția tumorală din sânge (ctDNA); o fracție tumorală foarte scăzută poate limita detectarea unor variante.
Un rezultat negativ nu poate exclude cu certitudine prezența unor variante neidentificabile prin metoda de testare utilizată.
Referințe
Vezi tot conținutul
Vezi mai puțin
