Teste de laborator

Pachete de analize medicale

Planșa anatomică

Teste de la A la Z A B C D E F G H I J K L M N O P Q R S T U V W X Y Z
Teste Laborator
Product categories
Pachete analize Plansa anatomica
< inapoi la lista

Profil acil-carnitină

Pret 452.00 lei

SKU: CH276 Durata 10 zile*
* estimare valabilă doar pentru centrele din București
Urină (recoltată în orice moment al zilei)

Informații generale și recomandări pentru determinarea profilului acilcarnitină

Carnitina și acil-esterii săi (acilcarnitine) sunt compuși esențiali pentru metabolismul acizilor grași. Astfel, prin intermediul ciclului carnitinei este favorizată pătrunderea în matricea mitocondriala a acizilor grași cu lanț lung ce vor fi supuși beta-oxidării, servind drept sursă importantă de energie pentru unele țesuturi (miocard, musculatură scheletică)1;2.

Analiza profilului de acilcarnitina este utilizată pentru a identifica speciile de acilcarnitina(e) întâlnite la pacienții suspectați de tulburări ereditare ale oxidării acizilor grași sau de metabolism al acizilor organici. Astfel, pacienții cu acest tip de anomalii metabolice produc acilcarnitine specifice pentru o anumită afecțiune, ce se corelează cu compușii acil Co-A acumulați la nivelul blocajului enzimatic3.

In prezența unui blocaj metabolic speciile acil Co-A anormale sunt acumulate în interiorul mitocondriei, iar singura posibilitate este transformarea lor biochimică pe căi alternative. Una din cele mai importante căi de detoxificare constă într-o reacție de schimb pentru a forma acil-carnitina corespunzătoare, capabilă să traverseze membranele mitocondriale și să iasă astfel din celulă, atingând niveluri crescute în plasmă. Deoarece reabsorbția tubulară a acilcarnitinelor este redusă în comparație cu cea a carnitinei libere, în urină vor fi depistate concentrații relativ crescute ale acestor compuși.

Pacienții care prezintă un defect de oxidare a acizilor grași dezvoltă în mod tipic manifestări clinice cu ocazia unei afecțiuni intercurente sau după câteva ore de post.

Rezervele de glucoză sunt epuizate, iar metabolismul celular se comută pe căile oxidative ale acizilor grași și pe cele gluconeogenetice ale aminoacizilor, ca sursă energetică principală. Datorită defectului de oxidare a acizilor grași se acumulează foarte rapid metaboliți anormali ce conduc la disfuncții celulare grave și la simptome de decompensare metabolică. In funcție de calea metabolică afectată aceste simptome sunt reprezentate de: vărsături, letargie, tulburări respiratorii, apnee, comă, aritmii cardiace, însoțite adesea de acidoză, cetoză, hipoglicemie și hiperamoniemie. In cursul acestor episoade există un risc de afectare neurologică permanentă, iar o întârziere de câteva ore a tratamentului poate fi fatală. Dacă se administrează însă glucoză intravenos simptomele și anomaliile biochimice se ameliorează rapid.

Cel mai frecvent defect de oxidare a acizilor grași este deficiența de „medium-chain” acil CoA dehidrogenaza (MCAD), enzimă care acționează asupra compușilor acil CoA cu lanț mediu. Tabloul clinic poate fi asemănător cu cel al sindromului Reye; în unele cazuri se produce sindromul morții subite infantile. Există însă și persoane afectate asimptomatic. Complicațiile severe pot fi prevenite printr-un tratament adecvat4;5.

Deși pentru screening-ul neonatal este consacrată testarea aminoacizilor și acilcarnitinelor în probe de sânge recoltat pe card Guthrie, analiza acilcarnitinelor în urină poate fi utilă atât pentru screening-ul selectiv cât și pentru diagnosticul tulburărilor ereditare ale oxidării acizilor grași și ale metabolismului acizilor organici, având avantajul unei determinări cantitative. După cum au arătat studiile efectuate, profilele urinare de acilcarnitină au capacitatea de a discrimina pacienții cu aceste afecțiuni de persoanele sănătoase, chiar și în situațiile de compensare metabolică6;7.

Specimen recoltat o probă de urină spontană8.

Recipient de recoltare – eprubetă pentru urină8.

Prelucrare necesară după recoltare proba se păstrează la 2-8°C; nu se adaugă conservanți8.

Cauze de respingere a probei – specimen care nu a fost păstrat la 2-8°C, specimen contaminat cu materii fecale8.

Volum minim probă 10 mL8.

Stabilitate probă 7 zile la 2-8°C; timp îndelungat la -20°C8.

Metodă cromatografie de lichide cuplată cu spectrometrie de masă (LC/MS). Alături de carnitină sunt determinați următorii metaboliți: acetilcarnitina (C2), propionilcarnitina (C3), butirilcarnitina (C4), izovalerilcarnitina (C5), hexanoilcarnitina (C6), octanoilcarnitina (C8), decanoilcarnitina (C10), dodecanoilcarnitina (lauroilcarnitina, C12), tetradecanoilcarnitina (C14), hexadecanoilcarnitina (C16)8.

Valori de referință – vor fi specificate pe buletinul final de analize pentru fiecare specie de acilcarnitina în parte (raportate la valoarea creatininei urinare)8.

Interpretarea rezultatelor

In tabelul de mai jos sunt prezentate principalele tulburări ereditare ale oxidării acizilor grași și ale metabolismului acizilor organici și pattern-urile corespunzătoare de acilcarnitine urinare6;7:

 

DENUMIREA AFECTIUNII PROFIL ACILCARNITINE
Deficiența de „short-chain” acil CoA dehidrogenaza (SCAD) C4↑
Deficiența de „medium-chain” acil CoA dehidrogenaza (MCAD) C8↑, raport C8/C10↑, raport C8/C12↑
Aciduria metilmalonicaAciduria propionică C3↑
Aciduria izovalerică C5↑  raport C5/C3 ↑, raport C5/C8↑

 

Limite și interferențe

Determinarea profilului urinar de acilcarnitine nu este utilă pentru diagnosticul tulburărilor de oxidare a acizilor grași cu lanț lung7.
Rezultatele vor fi interpretate întotdeauna în context clinic și corelate cu alte investigații de laborator (de exemplu, acizii organici în urină).
In multe cazuri pentru stabilirea diagnosticului definitiv sunt necesare teste genetice sau determinări ale activității enzimatice în culturi de fibroblaști5.

Bibliografie

1. Christie W. William. Carnitine and Acylcarnitines. Structure, occurrence, biology and analysis. http://lipidlibrary.aocs.org/lipids/carnitin. Reference Type: Internet Communication.
2. Talbot R, Manning N. A Rough Guide to Acylcarnitines. www.fodsupport.org. Reference Type: Internet Communication.
3. Acylcarnitine Profile. PHBC Metabolomics Research Group. www.just.edu.jo. Reference Type: Internet Communication.
4. Millington D, Koeberl D. Metabolic Screening in the Newborn. In Growth, Genetics & Hormones. www.gghjournal.com. Reference Type: Internet Communication.
5. Rinaldo P, et al. Acylcarnitine profile analysis. In Genetics in Medicine (2008) 10, 151–156.
6. Mueller Pet al. Validation of an ESI-MS/MS screening method for acylcarnitin profiling in urine specimens of neonates, children, adolescents and adults. In Clinica Chimica Acta 327 (2003) 47-57.
7. Kobayashi H, et al. ESI-MS/MS study of acylcarnitine profiles in urine from patients with organic acidemias and fatty acid oxidation disorders. In J Chromatogr B Analyt Techol Biomed Life Sci. 2007 Aug; 855(1).
8. Laborator Synevo. Referințe specifice tehnologiei de lucru utilizate 2013. Ref Type: Catalog.
< inapoi la lista

Pret 452.00 lei