Teste de laborator

Pachete de analize medicale

Planșa anatomică

Senzorul de sanatate

Teste de la A la Z A B C D E F G H I J K L M N O P Q R S T U V W X Y Z
Teste Laborator
Product categories
Pachete analize Plansa anatomica Quizz
< inapoi la lista

Profil genetic cardiomiopatie de ventricul stang prin noncompactare

Pret 2200.00 lei

SKU: BM322 Durata 25 zile
* estimare valabilă doar pentru centrele din București
Sânge venos

Informatii generale despre Profilul genetic cardiomiopatie de ventricul stang prin noncompactare:

CONTEXT CLINIC

Cardiomiopatia de ventricul stâng este o afecțiune a miocardului, putând fi o manifestare morfologică pentru mai multe tipuri de cardiomiopatii. La pacienții pediatrici prevalența bolii este de până la 9% dintre cardiomiopatiile primare, plasând-o ca fiind a treia cea mai frecventă cardiomiopatie, după cea dilatativă și hipertrofică. Panelul include gene care au fost cel mai frecvent raportate în asociere cu această patologie. Totuși, chiar și folosind un protocol extins de diagnostic, în 60-70% dintre cazuri nu a putut fi identificată nicio variantă relevantă.

Cardiomiopatia de ventricul stâng prin noncompactare este o patologie cardiacă caracterizată prin protruzia trabeculelor ventriculare și apariția de indentații la nivelul suprafeței subendocardice din ventriculul stâng, și uneori chiar și din ventriculul drept, cu sau fără disfuncție de ventricul stâng, care se poate extinde, începând de la cavitatea ventriculară stângă până la periferia epicardului. Manifestările tipice includ dispnee, edeme ale gambelor și fatigabilitate cu capacitate fizică scăzută și intoleranță la efort fizic. Tratamentul recomandat include inhibitori de acetilcolinesteraza, beta-blocante, diuretice și anticoagulante, iar în cazuri severe este necesar transplantul cardiac.

10 gene vizate: ACTC1, CASQ2, HCN4, LDB3, MYBPC3, MYH7, PRDM16, TAZ, TNNT2, TPM1

PREVALENȚĂ – 1:500

MOD DE TRANSMITERE – Autozomal dominantă

 

Pregătire pacient – nu este necesara pregatirea pacientilor.

Specimen recoltat – sânge venos.

Recipient de recoltare – vacutainer cu EDTA, capac mov.

Cantitatea recoltată – 5 ml.

Stabilitate probă: 72 ore, 2-8°C.

Formular consimțământ

Referințe:

www.medicover-genetics.com

< inapoi la lista

Pret 2200.00 lei