Teste de laborator

Pachete de analize medicale

Planșa anatomică

Senzorul de sanatate

Teste de la A la Z A B C D E F G H I J K L M N O P Q R S T U V W X Y Z
Teste Laborator
Product categories
Pachete analize Plansa anatomica Quizz
< inapoi la lista

Profil genetic cardiomiopatie restrictiva

Pret 2200.00 lei

SKU: BM319 Durata 25 zile
* estimare valabilă doar pentru centrele din București
Sânge venos

Informatii generale despre Profilul genetic cardiomiopatie restrictiva:

CONTEXT CLINIC

Cardiomiopatia restrictivă este o boală rară, caracterizată prin restricția umplerii ventriculare și volum diastolic redus, cu funcție sistolică neafectată și grosime miocardică normală sau aproape normală. Boala poate apărea la orice vârstă, începand cu copilaria și până la o vârstă adultă.

Simptomatologia pediatrică include deficit de dezvoltare, fatigabilitate și sincope. Forma severă este reprezentată de apariția edemelor, tensiune arterială crescută, ficat mărit de volum, acumulări patologice de fluide în cavitatea abdominală (ascită) și congestie pulmonară. Deși unii copii rămân asimptomatici, moartea subită poate surveni ca urmare a insuficienței cardiace. Fără tratament, majoritatea copiilor afectați supraviețuiesc doar câțiva ani după stabilirea diagnosticului.

Clinic, adultul prezintă dispnee, fatigabilitate și toleranță redusă la exerciții fizice. Unii indivizi pot avea aritmii, palpitații și amețeală, iar apariția trombozei este frecventă. Fără tratament, aproximativ o treime dintre adulți nu supraviețuiesc mai mult de 5 ani de la stabilirea diagnosticului. Într-un studiu pe 10 pacienți neînrudiți, diagnosticați cu cardiomiopatie restrictivă, 7 dintre aceștia au prezentat mutații în gena TNNI3. Au mai fost identificate o serie de alte gene implicate, inclusiv TNNT2, ACTC1 și DES.

6 gene vizate: DES, FLNC, MYBPC3, MYH7, TNNI3, TNNT2

Prevalență: necunoscută, boală rară;

Mod de transmitere: Autozomal dominantă

Pregătire pacient – nu este necesara pregatirea pacientilor.

Specimen recoltat – sânge venos.

Recipient de recoltare – vacutainer cu EDTA, capac mov.

Cantitatea recoltată – 5 ml.

Stabilitate probă: 72 ore, 2-8°C.

Formular consimțământ

Referințe:

www.medicover-genetics.com

< inapoi la lista

Pret 2200.00 lei