înapoi la lista
Profil genetic de evaluare risc cancer pancreatic ereditar
Informații generale - Profil genetic de evaluare risc cancer pancreatic ereditar
TUMORI PANCREATICEGene: ATM, BRCA1, BRCA2, CDKN1B, CDKN2A, EPCAM*, MLH1, MEN1, MSH2, MSH6, PALB2, PMS2, STK11, TP53, VHL
Context științific:
Cancerele pancreatice sunt a patra cauză principală de deces cauzat de cancer în Europa, cu aproximativ 90.000 de decese anual. Majoritatea cazurilor sunt adenocarcinoame pancreatice ductale (PDAC – Pancreatic Ductal AdenoCarcinoma). Tumorile neuroendocrine pancreatice (PNET – Pancreatic NeuroEndocrine Tumors) sunt forme neoplazice rare și reprezintă 1-2% din totalitatea cazurilor de cancer pancreatic.
Factorii de mediu și stilul de viață, cum ar fi alcoolul, obezitatea și fumatul, contribuie la dezvoltarea PDAC, la fel și vârsta înaintată și antecedentele heredocolaterale, cu o componentă ereditară identificată în 10% din cazurile totale diagnosticate.
*Numai analiza CNV
Genele evientiate sunt recomandate de ghidurile internaționale, inclusiv de grupurile de experți germani și/sau au fost asociate mai des cu tipuri de cancer specifice.
Pregătire pacient
nu este necesară o pregatire specială
Specimen recoltat – sânge venos
Recipient de recoltare – vacutainer ce conţine EDTA ca anticoagulant
Cauze de respingere a probei – folosirea heparinei ca anticoagulant; probe coagulate sau hemolizate
Stabilitate probă – 7 zile la 2-8oC
Referințe:
www.medicover-genetics.comVezi tot conținutul
Vezi mai puțin
