Profil genetic pentru defecte cardiace congenitale izolate

Informatii generale Profilul genetic pentru defecte cardiace congenitale izolate:

Defectele cardiace congenitale izolate sunt cauzate de variante în gene care codifică factori de transcriptie, molecule de semnalizare sau proteine structurale implicate în dezvoltarea, structura și funcția cardiacă. Cele mai multe dintre cazurile izolate apar sporadic, fără un istoric familial semnificativ. Malformațiile cardiace pot include defecte septale atriale, tetralogie Fallot și defecte de cord stâng. 5-10% dintre cazurile sporadice izolate de cardiomiopatie hipertrofică se pot datora variațiilor numărului de copii. Unele variații ale numărului de copii sunt localizate în regiuni cromozomiale despre care se știa deja că sunt bogate în gene corelate patologic cu cardiomiopatia hipertrofică.

22 gene vizate: ACTC1, BMPR2, CITED2, DTNA, ELN, FOXH1, FOXP1, GATA4, GATA5, GATA6, GJA1, MED13L, MYH6, NKX2-5, NKX2-6, NR2F2, SMAD6, TAB2, TBX1, TBX20, TLL1, ZFPM2

Pregătire pacient – nu este necesara pregatirea pacientilor.

Specimen recoltat – sânge venos.

Recipient de recoltare – vacutainer cu EDTA, capac mov.

Cantitatea recoltată – 5 ml.

Stabilitate probă: 72 ore, 2-8°C.

Formular consimțământ

Referințe:

www.medicover-genetics.com