înapoi la lista
Profil genetic pentru defecte cardiace cu heterotaxie
Informatii generale despre Profilul genetic pentru defecte cardiace cu heterotaxie:
Heterotaxia este asociată cu defecte cardiace congenitale în 50 până la 95% dintre cazuri, și se poate manifesta prin defecte de canal atrioventricular, care sunt frecvent cu flux dezechilibrat. Se estimează că apare cu o frecvență de 1:10 000 de nașteri și constituie aproximativ 3% dintre cazurile de defecte cardiace congenitale. Heterotaxia are cel mai mare risc relativ dintre toate clasele de defecte cardiace congenitale, fapt ce sugerează implicarea puternică a factorului genetic.
Au fost identificate variații ale numărului de copii, cu relevanță clincă, la 15-26% dintre pacienții cu sindrom de heterotaxie. Au fost descrise toate tipurile de transmitere ereditară a mutației (autozomal dominant, autozomal recesiv X-linkat) dar, spre deosebire de alte defecte cardiace congenitale, variantele de novo nu reprezintă un factor major în heterotaxie. Caracteristic acestei patologii este faptul că nu există niciun model definit al combinației de defecte cardiace și vasculare.
5 gene vizate: CRELD1, DNAI1, DNAH5, DNAH11, GDF1
Pregătire pacient
nu este necesară o pregatire specială
Specimen recoltat – sânge venos
Recipient de recoltare – vacutainer ce conţine EDTA ca anticoagulant
Cauze de respingere a probei – folosirea heparinei ca anticoagulant; probe coagulate sau hemolizate
Stabilitate probă – 7 zile la 2-8oC
Referințe:
www.medicover-genetics.comVezi tot conținutul
Vezi mai puțin
