înapoi la lista
Profil genetic Ras-opatii cu defecte cardiace
Informatii generale despre Profilul genetic Ras-opatii cu defecte cardiace:
CONTEXT CLINICRASopatiile desemnează un grup de afecțiuni heterogen din punct de vedere clinic și genetic, cauzate de mutații germinale în gene ce codifică proteinele componente ale căii de semnalizare MAP-kinaza. Calea Ras/MAP joacă un rol esențial în procesele cheie de dezvoltare fiziologică: reglarea ciclului celular, diferențiere, creștere și apoptoza. Dereglarea acestei căi de semnalizare are un impact major asupra proceselor de dezvoltare. Multe dintre aceste afecțiuni pot fi cauzate de variante patogene în gene ce codifică proteine ale căii de semnalizare, care pot activa modificări ce duc la creșterea transducţiei semnalului în această cale de semnalizare.
Sunt afectate mai multe organe și sisteme. Sindroamele cu afectarea căii de semnalizare se suprapun fenotipic, fapt ce poate complica stabilirea unui diagnostic clar și implicit a unor proceduri terapeutice adecvate.
16 gene vizate: BRAF, CBL, HRAS, KRAS, LZTR1, MAP2K1, MAP2K2, MRAS, NRAS, PPP1CB, PTPN11, RAF1, RIT1, SHOC2, SOS1, SOS2
Prevalență: 1:1000;
Mod de transmitere: Autozomal dominantă
Pregătire pacient
nu este necesară o pregatire specială
Specimen recoltat – sânge venos
Recipient de recoltare – vacutainer ce conţine EDTA ca anticoagulant
Cauze de respingere a probei – folosirea heparinei ca anticoagulant; probe coagulate sau hemolizate
Stabilitate probă – 7 zile la 2-8oC
Referințe:
www.medicover-genetics.comVezi tot conținutul
Vezi mai puțin
