înapoi la lista
Profil genetic sindrom QT scurt
Informatii generale despre Profilul genetic sindrom QT scurt:
CONTEXT CLINICLa pacienții cu sindrom de QT scurt, evenimentele cardiace pot apărea, la orice vârstă; acestea se produc mai frecvent fie în primii ani de viață, fie la o vârstă înaintată. Riscul cumulativ de declanșare a unui stop cardiac în a cincea decadă a vieții este de aproximativ 40%, fapt ce accentuează importanța detecției timpurii a bolii. Sensibilitatea testelor de screening genetic molecular pentru sindromul de QT scurt este de 15-25%, așadar testarea genetică este recomandată la pacienții care prezintă un istoric familial pozitiv.
Sindromul de QT scurt este caracterizat printr-o scurtare a timpului de repolarizare ventriculară, pe EKG putând fi detectat un interval QTc <340-350 ms și unde T înalte sau bifazice, a căror apariție crește foarte mult riscul de sincopă, tahicardie ventriculară și moarte subită.
Variante patogene în genele ce codifică canalele de potasiu (KCNQ1, KCNH2 și KCNJ2) se regăsesc în aproximativ 70% dintre cazurile cu etiologie genetică. Aceste variante duc la intensificarea efluxului celular al potasiului, astfel ritmul cardiac normal nu mai poate fi susținut. În cazuri rare, pot fi identificate variante în genele ce codifică canale de calciu (CACNA1C, CACNB2 și CACNA2D1), cu pierderea funcției acestora.
6 GENE VIZATE: CACNA1C, CACNA2D1, CACNB2, KCNH2, KCNJ2, KCNQ1
Prevalență - 1:10000 (în populația caucaziană)
Transmitere - Autozomal dominantă
Pregătire pacient
nu este necesară o pregatire specială
Specimen recoltat – sânge venos
Recipient de recoltare – vacutainer ce conţine EDTA ca anticoagulant
Cauze de respingere a probei – folosirea heparinei ca anticoagulant; probe coagulate sau hemolizate
Stabilitate probă – 7 zile la 2-8oC
Referințe:
www.medicover-genetics.comVezi tot conținutul
Vezi mai puțin
