Teste de laborator

Pachete de analize medicale

Planșa anatomică

Senzorul de sanatate

Teste de la A la Z A B C D E F G H I J K L M N O P Q R S T U V W X Y Z
Teste Laborator
Product categories
Pachete analize Plansa anatomica Quizz
< inapoi la lista

Profil genetic sindrom QT scurt

Pret 2200.00 lei

SKU: BM320 Durata 25 zile
* estimare valabilă doar pentru centrele din București
Sânge venos

Informatii generale despre Profilul genetic sindrom QT scurt:

CONTEXT CLINIC

La pacienții cu sindrom de QT scurt, evenimentele cardiace pot apărea, la orice vârstă; acestea se produc mai frecvent fie în primii ani de viață, fie la o vârstă înaintată. Riscul cumulativ de declanșare a unui stop cardiac în a cincea decadă a vieții este de aproximativ 40%, fapt ce accentuează importanța detecției timpurii a bolii. Sensibilitatea testelor de screening genetic molecular pentru sindromul de QT scurt este de 15-25%, așadar testarea genetică este recomandată la pacienții care prezintă un istoric familial pozitiv.

Sindromul de QT scurt este caracterizat printr-o scurtare a timpului de repolarizare ventriculară, pe EKG putând fi detectat un interval QTc <340-350 ms și unde T înalte sau bifazice, a căror apariție crește foarte mult riscul de sincopă, tahicardie ventriculară și moarte subită. Variante patogene în genele ce codifică canalele de potasiu (KCNQ1, KCNH2 și KCNJ2) se regăsesc în aproximativ 70% dintre cazurile cu etiologie genetică. Aceste variante duc la intensificarea efluxului celular al potasiului, astfel ritmul cardiac normal nu mai poate fi susținut. În cazuri rare, pot fi identificate variante în genele ce codifică canale de calciu (CACNA1C, CACNB2 și CACNA2D1), cu pierderea funcției acestora.

6 GENE VIZATE: CACNA1C, CACNA2D1, CACNB2, KCNH2, KCNJ2, KCNQ1

Prevalență – 1:10000 (în populația caucaziană)

Transmitere – Autozomal dominantă

Pregătire pacient – nu este necesara pregatirea pacientilor.

Specimen recoltat – sânge venos.

Recipient de recoltare – vacutainer cu EDTA, capac mov.

Cantitatea recoltată – 5 ml.

Stabilitate probă: 72 ore, 2-8°C.

Formular consimțământ

Referințe:

www.medicover-genetics.com

< inapoi la lista

Pret 2200.00 lei