înapoi la lista
Reevaluare variante cu semnificatie clinica incerta/ necunoscuta (VUS, clasa 3)
Informații generale Reevaluare variante cu semnificatie clinica incerta/ necunoscuta (VUS, clasa 3)
Serviciul va fi oferit pacienților care au primit un rezultat, după testarea genetică, dar care doresc reevaluarea/ reclasificarea unei/ unor variante/ mutații, incluse în raportul inițial.
Solicitantul trebuie să prezinte (să aibă inclus) în cadrul primului rezultat obținut, recomandarea pentru această reevaluare, care se efectuează în următoarele condiții:
- Variantele existente sa fie clasificate ca VUS (clasa 3, semnificație clinică incertă/ necunoscută);
- Să fi trecut cel putin 12 luni de la eliberarea rezultatului (solicitarea unei re-evaluări mai devreme de 12 luni are șanse mari să nu ofere informații noi).
Solicitantul trebuie să pună la dispoziția medicilor geneticieni documente medicale care să confirme diagnostice clinice/ simptomatologie, nou apărute, în intervalul de timp scurs de la ultima evaluare genetică. Re-evaluarea poate avea următoarele consecinte: păstrarea status-ului de VUS, reclasificare într-o variantă (potențial) patogenă (clasele 4/5) sau (potențial) benignă (clasele 2/ 1) cu recomandări noi, acolo unde este cazul.
Pacientul trebuie să fie informat ca nu întotdeauna se poate realiza reclasificarea variantelor și că este posibil să se mențina statusul neconcludent al variantelor analizate anterior.
Orice solicitare privind evaluarea variantelor clasificate altfel decât VUS, se poate finaliza printr-o consiliere genetică, cu alcătuirea unui plan de management personalizat pentru pacient.
Vezi tot conținutul
Vezi mai puțin
