Teste de laborator

Pachete de analize medicale

Planșa anatomică

Senzorul de sanatate

Teste de la A la Z A B C D E F G H I J K L M N O P Q R S T U V W X Y Z
Teste Laborator
Product categories
Pachete analize Plansa anatomica Quizz
< inapoi la lista

Test IHC instabilitate microsatelitara

Pret 450.00 lei

SKU: HP211 Durata 6 zile
* estimare valabilă doar pentru centrele din București
fragmente tisulare recoltate în cursul interventiilor chirurgicale, microcrochirurgicale sau biopsice

Informatii generale

Instabilitatea microsatelitară (MSI) este o conditie de hipermutabilitate genetica (predispozitie de a dezvolta mutatii) cauzată de funcționarea defectuoasă a mecanismului de reparare a erorilor de replicare a ADN-ului (MMR).
Instabilitatea microsatelitară (MSI) este detectată în aproximativ 15% din totalul cancerelor colorectale şi poate fi asociată fie cu sindromul Lynch (cancerul ereditar colorectal non-polipozic/HNPCC) fie cu cancerele colorectale sporadice. MSI apare în celule cu deficiente ale mecanismelor de reparare a erorilor produse în timpul replicării ADN-ului. Aceste deficiente vor apărea din cauza unor mutaţii ale genelor ce codifică proteinele cu rol în repararea erorilor de împerechere a ADN, denumite MMR (hMLH1, hMSH2, hMSH6, hPMS2)1;2;3.
La majoritatea indivizilor diagnosticați cu sindrom Lynch este identificata cel puțin o mutație in genelor: MLH1, MSH2, MSH6, PMS2. Anomaliile genetice de la nivelul genelor MLH1 si MSH2 reprezinta aproape 90% din mutatiile MMR din sindromul cancerului colorectal nonpolipozic ereditar, 7-10% implica afectarea genei MSH6, iar <2% sunt mutatii in gena PMS2. Pacienții purtători de mutații ale genei MSH2 au o predispoziție crescută de a dezvolta cancere extracolonice și o frecvență mai scăzută a cancerului colo-rectal, comparativ cu cei purtători de mutații ale genei MLH1. Mutațiile MSH6 sunt asociate în mod obișnuit cu neoplasmul gastrointestinal și endometrial si o vârstă de diagnostic mai târzie. Mutațiile MSH6 au fost recunoscute ca o cauză frecventă pentru sindromul Lynch atipic (nu îndeplinește nici un criteriu Amsterdam)1;2;3.

Testarea pentru MSI este indicată pacienţilor:
• diagnosticaţi cu cancer colorectal
• cu tumori sincrone (ce s-au dezvoltat în acelaşi timp) sau metacrone (ce s-au dezvoltat pe rând) similare HNPCC (de stomac, intestinul subţire, endometru şi ovar, ureter, pelvis renal, tract biliar, pancreas, creier, glande sebacee, adenoame şi keratoacantoame).

Metoda de lucru –  Testele imunohistochimice se efectueză in sistem complet automat utilizând aparatul BenchMark ULTRA, respectând protocoalele
recomandate de producător4.

Specimen recoltat: – fragmente tisulare recoltate în cursul interventiilor chirurgicale, microchirurgicale sau biopsice
– tesut inclus in blocuri de parafina4.
Recipient de recoltare: recipiente de diverse marimi (adaptate pentru dimensiunile fragmentelor tisulare recoltate) cu formol 10% tamponat4.

Stabilitate proba:
-fragmentele tisulare fixate in formol 10%, 24-72 ore
-blocuri de parafina – mediu ambiental, protejate de umezeala si radiatiile solare4.

Interpretare rezultate

INTERPRETAREA REZULTATELOR ANORMALE PE TESTARE IHC
AnticorpRezultatInterpretare
Result 1 

Anormala

Suspiciune inalta pentru sindrom Lynch din cauza mutatiei PMS2

MLH1Coloratie/expresie +
MSH2Coloratie/expresie +
MSH6Coloratie/expresie +
PMS2Coloratie/expresie –
Result 2
MLH1Coloratie/expresie +Anormala

Suspiciune inalta pentru sindrom Lynch din cauza mutatiei MSH6

MSH2Coloratie/expresie +
MSH6Coloratie/expresie –
PMS2Coloratie/expresie +
Result 3
MLH1Coloratie/expresie +Anormala

Suspiciune inalta pentru sindrom Lynch cel mai probabil din cauza mutatiei MSH2. Alte cauze includ deletiile EPCAM si rar, deletiile

MSH6

MSH2Coloratie/expresie –
MSH6Coloratie/expresie –
PMS2Coloratie/expresie +
Result 4
MLH1Coloratie/expresie –Anormala

Poate fi cauzata de Sdr. Lynch din cauza mutatiei MLH1 sau din cauza metilarii MLH1

MSH2Coloratie/expresie +
MSH6Coloratie/expresie +
PMS2Coloratie/expresie –dobandite. Se indica testari suplimentare : metilarea MLH1si/sau mutatia BRAF (prezenta mutatiei BRAF si/sau metilarea MLH1 sugereaza, mai probabil, o tumora sporadica; absenta mutatiei BRAF si a metilarii MLH1 sugereaza posibilitatea apartenentei la un sdr. Lynch si se preteaza pentru secventierea genei MLH1

 

Bibliografie
1. Cancerul de colon ereditar non-polipozic – Asociația de Genetică și Medicină Personalizată www.agmp.ro. Ref Type: Internet Communication.
2. Mayo Clinic. Mayo Medical Laboratories. Test Catalog: Mismatch Repair (MMR) Protein Immunohistochemistry Only, Tumor. www.mayomedicallaboratories.com. Ref Type: Internet Communication.
3. Microsatellite Instability (MSI) www.genekor.com, Ref Type: Internet Communication.
4. Laborator Synevo. Referinţele specifice tehnologiei de lucru utilizate 2021. Ref Type: Catalog.
5. J Natl Compr Canc Netw. 2011 Nov;9(11):1311-20

< inapoi la lista

Pret 450.00 lei