înapoi la lista
Testare genetica sindrom Ehlers-Danlos
Informatii generale despre Testarea genetica sindrom Ehlers-Danlos:
Sindromul Ehlers-Danlos cuprinde un grup heterogen din punct de vedere clinic și genetic de afecțiuni ale țesutului conjunctiv caracterizate prin hipermobilitate, tegument hiperelastic și fragilitate tisulară.
Clasificarea internațională, revizuită în 2017, propune 13 subtipuri de sindrom Ehlers- Danlos, în funcție de criteriile clinice, transmise autozomal dominant sau recesiv și care, în afară de subtipul cu hipermobilitate, pot fi confirmate de date genetice. Subtipurile autozomal dominante includ: artrocalazia (aSED), forma clasică (cSED), forma periodontală (pSED) și forma vasculară (vSED). Subtipurile autozomal recesive includ: sindromul de cornee fragilă (Brittle cornea syndrome), forma cardiac-valvulară (cvSED), forma classic-like (clSED), dermatosparaxis (dSED), forma cifoscoliotică (kSED), forma musculocontracturală (mcSED) și forma spondilodisplastică (spSED). Forma miopatică de sindrom Ehlers-Danlos poate fi moștenită atât dominant, cât și recesiv.
Subtipurile individuale de sindrom Ehlers-Danlos sunt cauzate de diferite variante genetice care determină defecte de sinteza a colagenului, defecte în procesarea și împachetarea colagenului, defecte în structură și funcție, la interfața dintre celula musculară și matricea extracelulară, defecte în biosinteza glicozaminoglicanilor, în calea complementului și a proceselor intracelulare. O diferențiere clinică clară este greu de realizat între subtipurile de sindrom Eheler-Danlos, manifestările clinice putându-se deseori suprapune cu alte afecţiuni ale țesutului conjunctiv. Diagnosticul genetic poate realiza diferențierea între aceste subtipuri.
29 gene vizate: ADAMTS2, AEBP1, B3GALT6, B4GALT7, C1R, C1S, CHST14, COL12A1, COL1A1, COL1A2, COL3A1, COL5A1, COL5A2, COL6A1, COL6A2, COL6A3, DSE, EMILIN1, FKBP14, FLNA, PHYKPL, PIEZO2, PLOD1, PLOD3, PRDM5, SLC2A10, SLC39A13, TNXB, ZNF469
Pregătire pacient
nu este necesară o pregatire specială
Specimen recoltat – sânge venos
Recipient de recoltare – vacutainer ce conţine EDTA ca anticoagulant
Cauze de respingere a probei – folosirea heparinei ca anticoagulant; probe coagulate sau hemolizate
Stabilitate probă – 7 zile la 2-8oC
Referințe:
Vezi tot conținutul
Vezi mai puțin
