înapoi la lista
Purine și pirimidine urinare
Informații generale Purine și pirimidine urinare
Determinarea de purine si pirimidine din urină este recomandată în: evaluarea pacienților cu simptome suspecte pentru tulburări ale metabolismului purinei și pirimidinei; monitorizarea pacienților cu tulburări ale metabolismului purinei și pirimidinei; evaluarea hiperuricemiilor primare și secundare.
Purinele și pirimidinele sunt implicate în toate procesele biologice, oferind baza pentru stocarea, transcrierea și traducerea informațiilor genetice sub forma de ARN și ADN. Purinele sunt necesare tuturor celulelor pentru creștere și supraviețuire Purinele și pirimidinele provin în principal din sinteza endogenă, sursele provenite din dieta jucând doar un rol minor.
Produsul final al metabolismului purinic este acidul uric, care trebuie excretat continuu pentru a evita acumularea sa toxica. Diagnosticul tulburărilor specifice ale metabolismului purinei și pirimidinei se bazează pe prezentarea clinică a pacientului, determinarea tiparelor de concentrații specifice ale metaboliților purinei și pirimidinei, teste enzimatice de confirmare și teste genetice moleculare.
Pregătire pacient:
nu este necesară
Specimen recoltat: urină din 24h:
- La ora 7 dimineață pacientul urinează și nu reține aceasta urină.
- Ulterior colectează într-un vas de plastic toate emisiile de urină, până la ora 7 dimineața în ziua următoare, inclusiv;
- Se omogenizează urina recoltată; se măsoară întreaga cantitate, se rețin 10 mL în pahar de plastic de unică folosință pentru urină.
Prelucrare necesară după recoltare: mostra de 10 ml urină va fi transferată în eprubeta pentru urină cu dop verde și se va congela imediat.
Cantitate necesară: 10 mL
Stabilitate probă: proba de urină este stabilă 3 luni congelată la -20°C.
Cauze de respingere a probei: urina contaminată cu materii fecale
Metoda: ESI-Tandem-MS
Vezi tot conținutul
Vezi mai puțin
