înapoi la lista
Aminoacizi în plasmă
Închide
Informaţii generale Aminoacizi în plasmă
Aminoacizii sunt compușii de bază din structura proteinelor și participă la numeroase procese biologice esențiale, inclusiv sinteza proteinelor, producerea de energie, neurotransmisia și metabolismul intermediar. Organismul obține aminoacizii atât din alimentație, prin digestia proteinelor, cât și prin sinteză endogenă.
Concentrațiile plasmatice ale aminoacizilor reflectă echilibrul dintre aportul alimentar, absorbția intestinală, sinteza, degradarea și excreția acestora. Metabolismul aminoacizilor implică în principal ficatul și rinichii, unde au loc procese complexe de transaminare, deaminare și conversie în diverși metaboliți necesari organismului.
Aminoacizii circulanți sunt filtrați la nivel glomerular și reabsorbiți aproape complet în tubii renali prin sisteme specifice de transport. Modificările concentrațiilor plasmatice și urinare pot apărea în contextul unor tulburări metabolice ereditare, afecțiuni hepatice sau renale, dezechilibre nutriționale ori alte patologii sistemice.
Defectele genetice care afectează enzimele, transportorii sau alte proteine implicate în metabolismul aminoacizilor pot determina apariția erorilor înnăscute de metabolism. Aceste afecțiuni includ aminoacidopatii, defecte ale ciclului ureei și alte tulburări metabolice care pot conduce la acumularea unor metaboliți toxici sau la deficitul unor compuși esențiali pentru funcționarea normală a organismului.
Determinarea aminoacizilor plasmatici reprezintă o investigație importantă pentru diagnosticul și monitorizarea acestor boli. Analiza este utilizată în special în evaluarea pacienților cu suspiciune de erori înnăscute ale metabolismului, hiperamoniemie, encefalopatii metabolice, tulburări neurologice, întârzieri de dezvoltare, afectare hepatică sau alte manifestări clinice sugestive.
La nou-născuți și sugari, concentrațiile unor aminoacizi pot diferi semnificativ față de cele observate la copii mai mari și adulți, motiv pentru care interpretarea rezultatelor trebuie realizată întotdeauna în funcție de vârsta pacientului, contextul clinic și rezultatele altor investigații biochimice și genetice.
Determinarea aminoacizilor în plasmă este considerată investigația de primă linie pentru diagnosticul majorității aminoacidopatiilor și reprezintă o componentă esențială a evaluării integrate a pacienților cu suspiciune de boală metabolică ereditară.
Testul efectuat în laboratorul Synevo include dozarea următorilor aminoacizi: alanina, acid alfaaminobutiric, arginina, asparagina, acid aspartic, carnozina, citrulina, cistina, glutamina, acid glutamic, glicina, histidina, hidroxiprolina, izoleucina, leucina, lizina, metionina, 3 metilhistidina, ornitina, fenilalanina, fosfoetanolamina, prolina, sarcozina, serina, taurina, treonina, triptofan, tirozina, valina.
Recomandări pentru determinarea aminoacizilor în plasmă şi urină
1. Suspiciunea unor tulburări ereditare ale metabolismului aminoacizilor sau a unor aminoacidurii renale (de exemplu: retard de dezvoltare, afectare neurologică, hiperamoniemie, vărsături recurente, acidoză metabolică inexplicabilă, miros caracteristic al urinei, antecedente familiale sugestive).
2. Diagnosticul și monitorizarea cistinuriei și a altor tulburări asociate cu excreția urinară anormală de aminoacizi.
3. Monitorizarea tratamentului și a regimului alimentar în cadrul aminoacidopatiilor diagnosticate.
4. Evaluarea disfuncțiilor tubulare renale (de exemplu, sindrom Fanconi), în asociere cu alte investigații clinice și de laborator.
Pregătirea pacientului:
á jeun (pe nemâncate); pentru sugari se recomandă să nu fie alimentaţi cu 4 ore înainte de recoltare; dietă normală cu 2–3 zile înaintea recoltării; se va întrerupe medicaţia ce poate produce interferenţe
Specimen recoltat: sânge venos
Recipient de recoltare: vacutainer cu EDTA K33
Volum probă: minimum 1 mL de plasmă
Prelucrare necesară după recoltare: se separă plasma prin centrifugare, se transferă în tub de plastic şi se congelează imediat
Cauze de respingere a probei: plasmă intens hemolizată, lipemică sau icterică
Stabilitate probă: proba de plasmă este stabilă 4 săptămâni la -20°C
Metodă de lucru: LC-MS/MS
Valori de referinţă - aminoacizi în plasmă:
| DENUMIRE AMINOACID | Nou-născut (mg/L) | Sugari (mg/L) | Copii (mg/L) | Adulți (mg/L) |
| Alanină | 11.6–63.3 | 12.5–39.2 | 13.5–48.7 | 15.8-51.9 |
| Acid alfa-aminobutiric | 0.8-2.5 | 0.3-2.7 | 0.4-3.2 | 0.5-4.2 |
| Arginină | 1-24.4 | 1.7-23.5 | 1.7-24.4 | 2.6-22.3 |
| Asparagină | 4-17.2 | 2.6-12.5 | 3-14.8 | 4.6-9.8 |
| Acid aspartic | 2.7-17.3 | 0-3.3 | 0-3.2 | 0-3.3 |
| Carnozină | 0-4.3 | 0-4.3 | 0-1.0 | 0-1.0 |
| Citrulină | 1.8-7.9 | 0-1 | 0-8.1 | 2.1-9.6 |
| Cistină | 3.6-24 | 3.6-20.4 | 1.2-10.8 | 1.2-19.7 |
| Glutamină | 54.8-104 | 35.8-172 | 37.1-120 | 30-110 |
| Acid glutamic | 8.8-91.2 | 0-19.9 | 0-22.1 | 0-19.2 |
| Glicină | 17.3-55.6 | 6-25.9 | 9.5-25.6 | 11.3-36.8 |
| Histidină | 4.7-21.7 | 6.2-15.5 | 6.3-19.4 | 10.5-16.8 |
| Hidroxiprolină | 0-11.8 | 0-7.9 | 0-5.9 | 0-7 |
| Izoleucină | 3.3-11.8 | 3.9-11.2 | 2.9-14 | 3.9-14.2 |
| Leucină | 6.3-21 | 6.2-20.3 | 6.4-28.3 | 9.4-26.7 |
| Lizină | 13.2-47.5 | 7.3-29.2 | 7-41.5 | 17.4-35.5 |
| Metionină | 1.5-9 | 1.5-6 | 1-7 | 1.5-6.3 |
| Ornitină | 6.3-21.2 | 2.6-13.2 | 1.3-21.5 | 6.3-25.8 |
| Fenilalanină | 6.3-22.3 | 5-12.4 | 4.3-15 | 5.8-14 |
| Fosfoetanolamină | 0.4-3.8 | 0-0.8 | 0-9.7 | 0-5.6 |
| Prolină | 12.7-47.8 | 5.8-34.5 | 6.8-42.5 | 11.2-37.9 |
| Sarcozină | 0-0.3 | 0-0.3 | 0-0.8 | 0-2 |
| Serină | 10.5-40.5 | 7.4-19.4 | 7.3-19.7 | 6.1-19 |
| Taurină | 5.8-61.3 | 1.9-18.1 | 1.3-21.3 | 6.8-26.3 |
| Treonină | 10.7-39.3 | 3-20.8 | 4.2-26.9 | 7.1-26.8 |
| Triptofan | 0-12.3 | 4.7-14.3 | 0-16.1 | 2-28.6 |
| Tirozină | 10-31.7 | 4-19.9 | 4.3-20.8 | 6.2-20.3 |
| Valină | 10.1-22.3 | 7.6-34.6 | 13.4-58.2 | 21.6-60.9 |
Interpretarea rezultatelor:
Valoarea crescută a unui aminoacid din plasmă este sugestivă pentru o eroare înnăscută de metabolism pentru acel aminoacid; interpretarea se va face în paralel cu rezultatele obţinute din urină.
Aminoacidurii primare prin flux crescut (concentraţii sanguine crescute cu descărcare în urină)
| Denumire boală | Aminoacizi crescuți în plasmă și/sau urină | Enzima defectă | Manifestări clinice principale |
| Fenilcetonurie (PKU) | Fenilalanină | Fenilalanin-hidroxilază (PAH) | Întârziere în dezvoltare, dizabilitate intelectuală, convulsii, tulburări de comportament |
| Boala urinei cu miros de sirop de arțar (MSUD) | Leucină, izoleucină, valină | Complexul dehidrogenazei α-cetoacizilor cu lanț ramificat (BCKD) | Letargie, vărsături, acidoză metabolică, encefalopatie, miros caracteristic al urinei |
| Tirozinemia tip I | Tirozină, metionină, | Fumarilacetoacetat-hidrolază (FAH) | Insuficiență hepatică, tubulopatie renală, rahitism, risc de carcinom hepatocelular |
| Tirozinemia tip II | Tirozină | Tirozin-aminotransferază (TAT) | Keratită, fotofobie, leziuni cutanate palmoplantare, întârziere în dezvoltare |
| Hiperglicinemia non-cetotică | Glicină | Sistemul de clivaj al glicinei | Hipotonie, convulsii, encefalopatie severă |
| Acidemia propionică | Glicină (variabil) | Propionil-CoA-carboxilază | Acidoză metabolică, hiperamoniemie, întârziere în dezvoltare |
| Acidemia metilmalonică | Glicină (variabil), acid metilmalonic | Metilmalonil-CoA-mutază sau defecte ale metabolismului vitaminei B12 | Acidoză metabolică, afectare neurologică, întârziere în dezvoltare |
| Citrulinemia tip I | Citrulină | Argininosuccinat-sintetază (ASS1) | Hiperamoniemie, vărsături, encefalopatie |
| Aciduria argininosuccinică | Acid argininosuccinic, citrulină | Argininosuccinat-liază (ASL) | Hiperamoniemie, hepatomegalie, întârziere în dezvoltare |
| Argininemia | Arginină | Arginază (ARG1) | Spasticitate progresivă, convulsii, afectare neurologică |
| Deficiența de ornitin-transcarbamilază (OTC) | Glutamină, alanină, acid orotic urinar | Ornitin-transcarbamilază | Hiperamoniemie, encefalopatie, vărsături, comă |
| Deficiența de carbamil-fosfat sintetază I (CPS I) | Glutamină, alanină | Carbamil-fosfat sintetază I | Hiperamoniemie neonatală severă, encefalopatie |
| Hiperornitinemia (atrofie girată a coroidei și retinei) | Ornitină | Ornitin-aminotransferază (OAT) | Miopie progresivă, degenerescență corio-retiniană |
| Hiperprolinemia tip I | Prolină | Prolin-oxidază (PRODH) | De obicei asimptomatică sau cu manifestări neurologice ușoare |
| Hiperprolinemia tip II | Prolină, Δ-pirrolin-5-carboxilat | Δ-pirrolin-5-carboxilat dehidrogenază | Convulsii, afectare neurologică variabilă |
| Histidinemia | Histidină | Histidază (HAL) | De regulă asimptomatică; rareori întârziere de limbaj |
Creșteri ale concentrației plasmatice a mai multor aminoacizi pot fi întâlnite în insuficiența renală acută sau cronică, afecțiuni hepatice severe, sindromul Reye, cetoacidoza diabetică, intoleranța ereditară la fructoză și alte afecțiuni metabolice sau catabolice severe.
Scăderi ale concentrației plasmatice a mai multor aminoacizi pot fi observate în malnutriție sau aport proteic insuficient, stări catabolice prelungite, sindroame de malabsorbție, sindrom nefrotic, hiperfuncție corticosuprarenaliană și unele afecțiuni cronice severe.
Limite și interferențe - determinarea aminoacizilor în plasmă:
- Concentrațiile plasmatice ale aminoacizilor pot fi influențate de aportul alimentar, durata postului, nutriția enterală sau parenterală și de starea metabolică a pacientului.
- Anumite medicamente pot modifica profilul aminoacizilor plasmatici, printre care:
- glucocorticoizii (prednison, metilprednisolon, dexametazonă), care pot influența metabolismul proteic și concentrațiile unor aminoacizi plasmatici;
- valproatul, care poate determina modificări metabolice asociate cu hiperamoniemie;
- levodopa și alți agenți dopaminergici, care interacționează cu metabolismul aminoacizilor neutri;
- suplimentele cu aminoacizi, preparatele hiperproteice și nutriția parenterală;
- nitisinona (NTBC) utilizată în tratamentul tirozinemiei tip I;
- vitamina B12, betaina și alte terapii specifice bolilor metabolice ereditare.
Bibliografie
- Dalili S, Talea A, Aghajany-Nasab M, et al. Clinical Features and Laboratory Diagnosis of Aminoacidopathies: A Narrative Review. Arch Neurosci. 2023; 10(3):e136721.
- Saudubray JM, Baumgartner MR, Walter JH, editors. Inborn Metabolic Diseases: Diagnosis and Treatment. 7th ed. Cham: Springer Nature; 2022.
- Blau N, Duran M, Gibson KM, Dionisi-Vici C, editors. Physician's Guide to the Diagnosis, Treatment, and Follow-Up of Inherited Metabolic Diseases. Berlin: Springer; 2022.
- Burtis CA, Bruns DE, editors. Tietz Fundamentals of Clinical Chemistry and Molecular Diagnostics. 9th ed. St. Louis: Elsevier; 2023.
- National Library of Medicine. Amino Acid Metabolism Disorders. MedlinePlus [Internet]. 2025.
- Sharer JD, De Biase I, Matern D, Young S, Bennett MJ, Tolun AA, et al. Laboratory analysis of amino acids, 2018 revision: a technical standard of the American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG). Genet Med. 2018;20(12):1499-1507. doi:10.1038/s41436-018-0328-6.
- MetBioNet, British Inherited Metabolic Disease Group (BIMDG). Guidelines for Amino Acid Analysis. Version 2. 2023. London: BIMDG; 2023.
- Mayo Clinic Laboratories. Amino Acids, Quantitative, Plasma: Clinical and Interpretive Information. Rochester (MN): Mayo Clinic Laboratories; accessed 2026.
Vezi tot conținutul
Vezi mai puțin
