înapoi la lista
Aminoacizi în urină spontană
Închide
Aceasta analiză medicală se poate efectua la pacienții cu vârsta de până la 4 ani inclusiv. Pentru cei cu vârste peste 4 ani se recomandă efectuarea analizei Aminoacizi în urină.
Informaţii generale - Aminoacizi în urină spontană
Aminoacizii sunt compuși esențiali implicați în sinteza proteinelor și în numeroase procese metabolice. În mod normal, aminoacizii circulanți sunt filtrați la nivel glomerular și reabsorbiți aproape complet în tubii renali prin sisteme specifice de transport. Ca urmare, urina conține doar cantități mici de aminoacizi.
Creșterea excreției urinare a unuia sau mai multor aminoacizi (aminoacidurie) poate apărea în diverse situații fiziologice și patologice, inclusiv în cazul unor erori înnăscute de metabolism, defecte ale transportului tubular renal, afecțiuni hepatice sau renale și în anumite condiții nutriționale.
Aminoaciduriile pot fi clasificate în:
- aminoacidurii secundare creșterii concentrațiilor plasmatice, atunci când concentrația unui aminoacid depășește capacitatea de reabsorbție tubulară;
- aminoacidurii renale, determinate de defecte congenitale sau dobândite ale transportului tubular al aminoacizilor;
- aminoacidurii asociate erorilor înnăscute de metabolism, în care acumularea unor metaboliți specifici reflectă blocaje enzimatice la nivelul unor căi metabolice.
Defectele genetice care afectează enzimele, transportorii sau alte proteine implicate în metabolismul aminoacizilor pot determina apariția unor erori înnăscute de metabolism. Aceste afecțiuni includ aminoacidopatii, defecte ale ciclului ureei și alte tulburări metabolice care se pot manifesta prin afectare neurologică, întârziere în dezvoltare, hiperamoniemie, tulburări hepatice sau alte manifestări clinice nespecifice.
Analiza aminoacizilor urinari reprezintă o investigație utilă în diagnosticul și monitorizarea tulburărilor metabolice ereditare. Determinarea este utilizată frecvent împreună cu analiza aminoacizilor plasmatici, profilul acizilor organici urinari, profilul acilcarnitinelor și testarea genetică, în cadrul evaluării integrate a pacienților cu suspiciune de boală metabolică ereditară.
La copii, în special la nou-născuți și sugari, excreția urinară a aminoacizilor poate diferi de cea observată la adulți, motiv pentru care interpretarea rezultatelor trebuie realizată în funcție de vârsta pacientului și de intervalele de referință specifice.
Determinarea aminoacizilor în urină este deosebit de utilă pentru identificarea aminoaciduriilor renale (de exemplu, cistinuria sau sindromul Fanconi), precum și pentru investigarea unor erori înnăscute de metabolism în care metaboliții se elimină predominant pe cale urinară. Rezultatele trebuie interpretate în context clinic și în corelație cu alte investigații biochimice și genetice.
Testul efectuat în laboratorul Synevo include dozarea următorilor aminoacizi din urină spontană: alanina, acid alfaaminobutiric, arginina, asparagina, acid aspartic, carnozina, citrulina, cistina, glutamina, acid glutamic, glicina, histidina, hidroxiprolina, izoleucina, leucina, lizina, metionina, 3 metilhistidina, ornitina, fenilalanina, fosfoetanolamina, prolina, sarcozina, serina, taurina, treonina, triptofan, tirozina, valina.
Recomandări pentru determinarea aminoacizilor în urină spontană (copii cu vârsta de până la 4 ani)
1. Suspiciunea unor tulburări ereditare ale metabolismului aminoacizilor sau a unor aminoacidurii renale (de exemplu: retard de dezvoltare, afectare neurologică, hiperamoniemie, vărsături recurente, acidoză metabolică inexplicabilă, miros caracteristic al urinei, antecedente familiale sugestive).
2. Diagnosticul și monitorizarea cistinuriei și a altor tulburări asociate cu excreția urinară anormală de aminoacizi.
3. Monitorizarea tratamentului și a regimului alimentar în cadrul aminoacidopatiilor diagnosticate.
4. Evaluarea disfuncțiilor tubulare renale (de exemplu, sindrom Fanconi), în asociere cu alte investigații clinice și de laborator.
Pentru copiii cu vârste de peste 4 ani și adulți se recomandă efectuarea analizei Aminoacizi în urină din 24 h.
Pregătire pacient:
repausul alimentar nu este obligatoriu; dietă normală și evitarea excesului de proteine cu 2–3 zile înaintea recoltării; se va întrerupe medicaţia și/ sau suplimentele care pot produce interferenţe
Specimen recoltat: urină spontană
Instrucțiuni recoltare:
- sugari și copii mici care nu pot controla micțiunea: se utilizează o pungă pediatrică sterilă de recoltare; punga se fixează ferm pe regiunea perineală astfel încât orificiul urinar să fie inclus în interiorul acesteia și rectul să rămână în afara zonei de colectare; se verifică periodic, aproximativ la fiecare 15 minute; punga se îndepărtează imediat după emisia urinei; conținutul se introduce în recipientul pentru colectarea urinei
- copii care pot urina singuri sau cu ajutorul părintelui: urina poate fi colectată direct într-un recipient steril pentru urină
Recipient de recoltare: recipient pentru colectarea urinei
Volum probă: minimum 1mL de urină
Prelucrare necesara după recoltare: nu este necesar
Stabilitate probă: urina este stabilă 2 săptămâni la -20°C
Cauze de respingere a probei: specimen contaminat cu materii fecale
Metodă de lucru: LC-MS/MS
Valori de referință – aminoacizi în urină spontană
Rezultatele aminoacizilor în urina spontană sunt raportate la concentrația creatininei urinare pentru a compensa variațiile de diluție ale probei de urină.
| Aminoacid | Copii ≤4 ani (mg/0.1g creatinină) |
| Alanină | <54 |
| Ac. alfa-aminobutiric | <2 |
| Arginină | <3 |
| Asparagină | <55 |
| Ac. aspartic | <6 |
| Carnozină | <11 |
| Citrulină | <35 |
| Cistină | <9 |
| Glutamină | <51 |
| Ac. glutamic | <61 |
| Glicină | <155 |
| Histidină | <110 |
| Hidroxiprolină | <54 |
| Izoleucină | <3 |
| Leucină | <2 |
| Lizină | <65 |
| Metionină | <2 |
| 3-Metilhistidină | Nu mai sunt disponibile intervale de referință. |
| Ornitină | <6 |
| Fenilalanină | <11 |
| Fosfoetanolamină | <2 |
| Prolină | <47 |
| Sarcozină | <15 |
| Serină | <61 |
| Taurină | <80 |
| Treonină | <29 |
| Triptofan | <16 |
| Tirozină | <32 |
| Valină | <5 |
Interpretarea rezultatelor
Aminoacidurii primare renale
| Denumire boală | Aminoacizi crescuți în urină | Manifestări clinice principale |
| Cistinurie | Cistină, lizină, ornitină, arginină | Nefrolitiază recurentă, colici renale, infecții urinare; afectarea neurologică nu este caracteristică |
| Intoleranță proteică cu lizinurie (LPI) | Lizină, ornitină, arginină | Intoleranță la proteine, vărsături, stagnare ponderală, hepatosplenomegalie, hiperamoniemie, afectare pulmonară și renală |
| Boala Hartnup | Aminoacizi neutri (în special triptofan, alanină, serină, treonină, valină, leucină etc.) | Fotosensibilitate, erupții pellagroide, ataxie, manifestări neuropsihice |
| Iminoglicinurie | Glicină, prolină, hidroxiprolină | De regulă benignă, fără manifestări clinice semnificative |
| Aminoacidurie dicarboxilică | Acid glutamic, acid aspartic | De obicei asimptomatică; semnificație clinică limitată |
| Tulburări ale transportului aminoacizilor neutri | Metionină și alți aminoacizi neutri (variabil) | Manifestări variabile, de la forme asimptomatice la întârziere în dezvoltare și afectare neurologică, în funcție de defectul subiacent |
Aminoacidurii primare prin flux crescut (concentraţii sanguine crescute cu descărcare în urină)
| Denumire boală | Aminoacizi crescuți în plasmă și/sau urină | Enzima defectă | Manifestări clinice principale |
| Fenilcetonurie (PKU) | Fenilalanină | Fenilalanin-hidroxilază (PAH) | Întârziere în dezvoltare, dizabilitate intelectuală, convulsii, tulburări de comportament |
| Boala urinei cu miros de sirop de arțar (MSUD) | Leucină, izoleucină, valină | Complexul dehidrogenazei α-cetoacizilor cu lanț ramificat (BCKD) | Letargie, vărsături, acidoză metabolică, encefalopatie, miros caracteristic al urinei |
| Tirozinemia tip I | Tirozină, metionină, | Fumarilacetoacetat-hidrolază (FAH) | Insuficiență hepatică, tubulopatie renală, rahitism, risc de carcinom hepatocelular |
| Tirozinemia tip II | Tirozină | Tirozin-aminotransferază (TAT) | Keratită, fotofobie, leziuni cutanate palmoplantare, întârziere în dezvoltare |
| Hiperglicinemia non-cetotică | Glicină | Sistemul de clivaj al glicinei | Hipotonie, convulsii, encefalopatie severă |
| Acidemia propionică | Glicină (variabil) | Propionil-CoA-carboxilază | Acidoză metabolică, hiperamoniemie, întârziere în dezvoltare |
| Acidemia metilmalonică | Glicină (variabil), acid metilmalonic | Metilmalonil-CoA-mutază sau defecte ale metabolismului vitaminei B12 | Acidoză metabolică, afectare neurologică, întârziere în dezvoltare |
| Citrulinemia tip I | Citrulină | Argininosuccinat-sintetază (ASS1) | Hiperamoniemie, vărsături, encefalopatie |
| Aciduria argininosuccinică | Acid argininosuccinic, citrulină | Argininosuccinat-liază (ASL) | Hiperamoniemie, hepatomegalie, întârziere în dezvoltare |
| Argininemia | Arginină | Arginază (ARG1) | Spasticitate progresivă, convulsii, afectare neurologică |
| Deficiența de ornitin-transcarbamilază (OTC) | Glutamină, alanină, acid orotic urinar | Ornitin-transcarbamilază | Hiperamoniemie, encefalopatie, vărsături, comă |
| Deficiența de carbamil-fosfat sintetază I (CPS I) | Glutamină, alanină | Carbamil-fosfat sintetază I | Hiperamoniemie neonatală severă, encefalopatie |
| Hiperornitinemia (atrofie girată a coroidei și retinei) | Ornitină | Ornitin-aminotransferază (OAT) | Miopie progresivă, degenerescență corio-retiniană |
| Hiperprolinemia tip I | Prolină | Prolin-oxidază (PRODH) | De obicei asimptomatică sau cu manifestări neurologice ușoare |
| Hiperprolinemia tip II | Prolină, Δ-pirrolin-5-carboxilat | Δ-pirrolin-5-carboxilat dehidrogenază | Convulsii, afectare neurologică variabilă |
| Histidinemia | Histidină | Histidază (HAL) | De regulă asimptomatică; rareori întârziere de limbaj |
Limite şi interferenţe - determinarea aminoacizilor în urină
- Rezultatele pot fi influențate de aportul alimentar, în special de dietele hiperproteice sau de administrarea de suplimente cu aminoacizi.
- Excreția urinară a aminoacizilor poate fi modificată în insuficiența renală, disfuncțiile tubulare renale, afecțiunile hepatice și în cursul nutriției parenterale.
- Anumite medicamente pot influența profilul aminoacizilor urinari, inclusiv antiepileptice (de exemplu, valproat, fenobarbital), levodopa și alți agenți dopaminergici, tratamente cu aminoacizi sau suplimente proteice, nitisinonă (NTBC) utilizată în tratamentul tirozinemiei tip I, vitamina B12, betaină și alte terapii utilizate în bolile metabolice ereditare, precum și unele antibiotice și medicamente nefrotoxice care pot modifica tranzitoriu funcția tubulară renală.
- Rezultatele trebuie interpretate în corelație cu datele clinice, tratamentul urmat și, atunci când este necesar, cu determinarea aminoacizilor plasmatici și a altor markeri metabolici.
Bibliografie:
- Dalili S, Talea A, Aghajany-Nasab M, Alirezapour Asl Miandoab N, Koohmanaee S, Hakemzadeh ST, et al. Clinical Features and Laboratory Diagnosis of Aminoacidopathies: A Narrative Review.
- Blau N, Duran M, Gibson KM, Dionisi-Vici C, editors. Physician's Guide to the Diagnosis, Treatment, and Follow-Up of Inherited Metabolic Diseases. Berlin: Springer; 2022.
- Sharer JD, De Biase I, Matern D, Young S, Bennett MJ, Tolun AA, et al. Laboratory analysis of amino acids, 2018 revision: a technical standard of the American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG). Genet Med. 2018;20(12):1499-1507. doi:10.1038/s41436-018-0328-6.
- MetBioNet, British Inherited Metabolic Disease Group (BIMDG). Guidelines for Amino Acid Analysis. Version 2. 2023.
- Mayo Clinic Laboratories. Amino Acids, Quantitative, Random, Urine (AAPD): Clinical and Interpretive Information. Rochester (MN): Mayo Clinic Laboratories.
- Mayo Clinic Laboratories. AAPD - Overview: Amino Acids, Quantitative, Random, Urine. Rochester (MN): Mayo Clinic Laboratories; accessed 2026.
- Quest Diagnostics. Amino Acid Analysis, LC/MS, Urine: Test Detail and Clinical Significance. Secaucus (NJ): Quest Diagnostics; accessed 2026.
Vezi tot conținutul
Vezi mai puțin
