Teste de laborator

Pachete de analize medicale

Planșa anatomică

Teste de la A la Z A B C D E F G H I J K L M N O Q R S T U V W X Y Z
Teste Laborator
Product categories
Pachete analize Plansa anatomica
< inapoi la lista

Aminoacizi în urină

Pret 625,00 lei

SKU: CH145 Durata 10 zile*
* estimare valabilă doar pentru centrele din București
urină (eșantion din urina colectată în interval de 24 ore)

Informaţii generale

Aminoacizii reprezintă unităţile structurale ale proteinelor. Din punct de vedere chimic, sunt compuşi organici cu funcţiune mixtă ce conţin în molecula lor grupările – COOH şi – NH2. Exista 22 aminoacizi ce intră în componenţa proteinelor.

La persoanele sănătoase sursa de aminoacizi pentru sintezele endogene este reprezentată de proteinele din dietă. Deşi cei mai mulţi aminoacizi pot fi produşi in vivo, un număr de 10 aminoacizi nu pot fi sintetizaţi de către mamifere şi de aceea sunt consideraţi aminoacizi esenţiali ce asigură creşterea normală şi meţinerea stării de sănătate1.

Enzimele proteolitice din tractul gastro-intestinal scindează proteinele din alimentaţie şi eliberează aminoacizii, ce sunt absorbiţi la nivelul jejunului şi vor participa la constituirea fondului de aminoacizi al organismului. Ficatul şi alte ţesuturi utilizează acest fond pentru sinteza proteinelor plasmatice şi intracelulare. Ficatul şi rinichiul sunt organele implicate în transformarea  aminoacizilor prin transaminare şi deaminare. Deaminarea produce ioni de amoniu ce sunt consumaţi în sinteza de uree, aceasta fiind excretată la nivel renal. Degradarea aminoacizilor este complexă datorită varietăţii de structură, ei fiind în final transformaţi într-unul din intermediarii ciclului acizilor tricarboxilici1.

Aminoacizii din sânge sunt filtraţi la nivelul glomerulului renal, dar sunt în mod normal reabsorbiţi la nivel tubular printr-un sistem de transport cu capacitate limitată. De aceea niveluri crescute de aminoacizi în sânge se însoţesc de o eliminare renală crescută (aminoacidurie). La indivizii normali aminoaciduria este tranzitorie şi asociată cu un exces de proteine în alimentaţie1.

Au fost identificate trei tipuri de aminoacidurii:

1. aminoaciduria prin flux crescut: survine când nivelul plasmatic al unuia sau al mai multor aminoacizi depăşeşte capacitatea tubulară renală;
2. aminoaciduria renală: survine când nivelul plasmatic este normal, dar sistemul de transport renal are un defect congenital sau dobândit;
aminoaciduria fără prag: apare când aminoacizii prezenţi în exces din cauza unui blocaj enzimatic se elimină în întregime prin urină, iar nivelul plasmatic este normal1.

Nivelurile plasmatice ale aminoacizilor sunt crescute în prima zi de viaţă, în special la prematuri. In prima jumătate a sarcinii valorile sunt scăzute.

Concentraţiile plasmatice ale aminoacizilor variază în cursul zilei cu aproximativ 30%; de aceea probele de sânge trebuie recoltate la aceeaşi oră. Valorile sunt mai mari în cursul după-amiezii şi mai mici dimineaţa. Această variaţie diurnă este importantă în special când specimenele sunt analizate în vederea detectării statusului heterozigot pentru erori de metabolism1.

Absenţa unor enzime specifice în calea de metabolizare a aminoacizilor sau a sistemului de transport tubular renal se exprimă sub forma aşa numitelor ”erori înnăscute de metabolism”. Cuantificarea unuia sau mai multor dintre aceşti metaboliţi este utilă pentru diagnosticarea acestor boli. Se estimează o incidenţă a tuturor aminoacidopatiilor de 1:6000. Această estimare nu include alte tulburări ereditare de metabolism, cum ar fi dezordini ale acizilor organici, ale ciclului ureei sau acidemie lactică congenitală, ce pot necesita analiza aminoacizilor pentru diagnostic şi urmărirea tratamentului2.

Niveluri crescute ale aminoacizilor plasmatici pot indica tulburări ereditare în metabolismul aminoacizilor. Cel mai important specimen pentru diagnosticul majorităţii aminoacidopatiilor este plasma. Dozările aminoacizilor urinari sunt utile în special în cazul în care defectul interesează sistemul de transport renal2.

Testul efectuat în laboratorul Synevo include dozarea următorilor aminoacizi: alanina, acid alfaaminobutiric, arginina, asparagina, acid aspartic, carnozina, citrulina, cistina, glutamina, acid glutamic, glicina, histidina, hidroxiprolina, izoleucina, leucina, lizina, metionina, 3 metilhistidina, ornitina, fenilalanina, fosfoetanolamina, prolina, sarcozina, serina, taurina, treonina, triptofan, tirozina, valina2.

Recomandări pentru determinarea aminoacizilor în plasmă şi urină 

1. suspiciune de tulburări ereditare în metabolismul aminoacizilor în următoarele situaţii: copil ai cărui părinţi au avut un copil anterior cu deces neonatal inexplicabil; retard mental; tulburări de creştere; hiperamoniemie; vărsături recurente; afectare neurologică, hepatică sau ambele; cetoza sau acidoza acută inexplicabilă; calculi urinari; miros caracteristic al urinei sau al transpiraţiei1.
2. monitorizarea tratamentului (dietei)
3. evaluarea unor afecţiuni dobândite: boli endocrine, afecţiuni hepatice, afecţiuni musculare, neoplazii, boli neurologice, boli de nutriţie, insuficienţa renală, arsuri5.

Pregătirea pacientului – á jeun; pentru sugari se recomandă să nu fie alimentaţi cu 4 ore înainte de recoltare; dietă normală cu 2–3 zile înaintea recoltării; se va întrerupe medicaţia ce poate produce interferenţe2;6. 

Specimen recoltat – urina din 24 ore: la ora 7 dimineaţa pacientul urinează şi nu reţine această urină; apoi colectează într-un vas curat de 2-3 litri toate emisiunile de urină până la ora 7 dimineaţa în ziua următoare, inclusiv; omogenizează (prin agitare) urina recoltată; măsoară întreaga cantitate; reţine aproximativ 100 ml, în pahar de plastic de unică folosinţă pentru urină; proba se ţine la 2-8°C în timpul colectării şi ulterior, până se lucrează efectiv3. 

Recipient de recoltare -vas de 2-3 litri şi pahar de plastic de unică folosinţă pentru urină, pe care se notează cantitatea totală de urină din 24 ore3. 

Prelucrare necesară după recoltare – proba se congeleaza -20°C la dupa ce în prealabil se adaugă câteva picături de acid acetic glacial3. 

Cantitate recoltată – aproximativ 10 mL3.

Cauze de respingere a probei urina contaminată cu materii fecale3. 

Stabilitate probă – 1 luna congelat3. 

Metodă cromatografie de lichide cuplatâ cu spectrometrie de masâ (LC/MS)3.

Valori de referinţă

In tabelul de mai jos sunt precizate valorile de referinţă pentru fiecare dintre aminoacizii determinaţi, atât în plasmă cât şi în urină.

DENUMIRE AMINOACID VALORI DE REFERINŢĂ PLASMĂ (mg/dL) 
  Prematur   Nou-născut Sugari Copii Adulţi
Alanină 0.4 – 4.5 1.2 – 4.1 1.3 – 4.1 0.9 – 4.8 2.1 – 5.3
Acid alfa-aminobutiric <0.1 0.1 – 0.3 0.1 – 0.4 0.1 – 0.4 0.1 – 0.6
Arginină 0.3 – 1.6 0.3 – 2.1 0.4 – 2.4 0.6 – 2.9 1.0 – 2.3
Asparagină 0.1 – 1.2 0.4 – 2.5 0.4 – 2.5 0.5 – 1.8 0.5 – 2.2
Acid aspartic 0.1 – 0.7 0.1 – 0.2 0.1 – 0.6 0.1 – 0.4 0.1 – 0.4
Carnozină < 0.1 < 0.1 < 0.1 < 0.1 < 0.1
Citrulină 0.1 – 0.9 0.1 – 0.5 0.1 – 0.7 0.2 – 0.9 0.4 – 1
Cistină 0.2 – 1.0 0.3 – 0.8 0.4 – 1.9 0.5 – 1.8 0.3 – 1.8
Glutamină 2.0 – 12.1 3.5 — 12 4.1 – 15.6 5.1 – 11.6 4.7 – 11.1
Acid glutamic 0.2 – 0.9 0.4 – 1.5 0.3 – 2.5 0.2 – 3.7 0.7 – 4.6
Glicină 0.5 – 2.6 0.8 – 1.9 0.8 – 2.9 0.4 – 2.7 1.2 – 3.2
Histidină 0.2 – 1.2 0.4 – 1.7 0.3 – 1.8 0.4 – 1.7 0.8 – 1.9
Hidroxiprolină 0.1 – 1.7 0.3 – 0.9 0.2 – 0.9 0.2 – 0.6 0.2 – 0.6
Izoleucină 0.2 – 1.2 0.4 – 1.1 0.2 – 1.7 0.3 – 1.2 0.6 – 2.0
Leucină 0.3 – 1.9 0.8 – 2.4 0.6 – 2.4 0.6 – 2.3 1.2 – 3.5
Lizină 0.6 – 3.8 1.0 – 3.9 0.9 – 4.2 1.3 – 3.7 1.6 – 4.0
Metionină 0.1 – 0.7 0.1 – 0.5 0.1 – 0.6 0.1 – 0.6 0.2 — 0.7
Ornitină 0.3 – 2.0 0.5 – 2.6 0.3 – 2.0 0.3 – 1.8 0.5 – 1.8
Fenilalanină 0.3 – 2.6 0.3 – 2.5 0.4 – 2.7 0.3 – 2.5 0.6 – 2.5
Fosfoetanolamină < 0.1 < 0.1 < 0.1 < 0.1 < 0.1
Prolină 0.2 – 3.8 1.6 – 3.8 0.8 – 4.2 0.9 – 3.8 1.1 – 5.4
Sarcozină < 0.2  < 0.2 < 0.2  < 0.2 < 0.2
Serină 0.6 – 2.2 0.6 – 1.7 0.5 – 2.7 0.3 – 1.9 0.8 – 1.9
Taurină 0.4 – 4.1 0.3 – 2.0 0.1 – 2.7 0.4 – 2.5 0.5 – 3.4
Treonină 0.2 – 4.1 0.8 – 1.8 0.4 – 3.3 0.5 – 2.4 1.1 – 3.2
Triptofan 0.1 – 1.2 0.5 – 2.4 0.5 – 1.4 0.7 – 1.6 1.2 – 1.8
Tirozină 0.4 – 2.3 0.3 – 1.4 0.5 – 2.8 0.2 – 1.9 0.7 – 1.8
Valină 0.4 – 2.9 0.9 – 1.6 0.7 – 3.4 1.1 – 3.3 1.9 – 4.5

 

DENUMIRE AMINOACID VALORI DE REFERINŢĂ URINĂ
  Copii < 4 ani (mg/g creatinină) Copii > 4 ani(mg/zi) Adulţi(mg/zi)
Alanină <54 <39 <64
Acid alfa-aminobutiric <2 <9 <5
Arginină <3 <10 <14
Asparagină <55 <110 <100
Acid aspartic <6 <20 <29
Carnozină <11 <42 <42
Citrulină <35 <50 <10
Cistină <9 <32 <30
Glutamină <51 <100 <250
Acid glutamic <61 <80 <80
Glicină <155 <107 <312
Histidină <110 <190 <212
Hidroxiprolină <54 <8 <1
Izoleucină <3 <8 <24
Leucină <2 <11 <20
Lizină <65 <94 <80
Metionină <2 <14 <12
3-Metilhistidină <19 <42 <88
Ornitină <6 <4 <11
Fenilalanină <11 <18 <41
Fosfoetanolamină <2 <24 <24
Prolină <47 <1 <1
Sarcozină <15 <30 <12
Serină <61 <57 <110
Taurină <80 <120 <231
Treonină <29 <30 <82
Triptofan <16 <15 <32
Tirozină <32 <31 <56
Valină <5 <6 <30

Interpretarea rezultatelor

Valoarea crescută a unui aminoacid din plasmă este sugestivă pentru o eroare înnăscută de metabolism pentru acel aminoacid; interpretarea se va face în paralel cu rezultatele obţinute din urină.

 Aminoacidurii primare prin flux crescut (concentraţii sanguine crescute cu descărcare în urină)1;7

Denumire boală Aminoacizi crescuţi în sange şi în urină Enzima defectă Manifestări clinice
Fenilcetonurie Fenilalanina Fenilalaninhidroxilaza / dihdropterin reductaza Retard mental, convulsii, eczema
Boala urinei cu miros de sirop de arţar Valina, leucina, izoleucina Decarboxilaza cetoacizilor cu lant ramificat Acidoza, varsaturi recurente, afectarea sistemului nervos central, retard mental, insuficienta respiratorie, deces

Miros caracteristic de sirop de artar al urinei.

Hipervalinemie Valina Valin transaminaza Varsaturi, deshidratare, hipotonie, retard al dezvoltarii
Triptofanemie Triptofan Necunoscuta Afectare articulara, hipersexualitate, hiersensibilitate, labilitate emotionala, hipertelorism, miopie, strabism
Hiperlizinemie Lizina Saharopin dehidrogenaza Retard mental, convusii, anemie
Tirozinemie tip I Tirozina, metionina Fumaril acetoacetat hidrolaza Ciroza hepatica, afectare renala
Tirozinemie tip II Tirozina Tirozinaminotransferaza Retard mental, leziuni oculare, leziuni cutanate
Hiperglicinemie Glicina Sistemul enzimatic de clivaj al glicinei Hipotonie, retard mental, convulsii
Acidemie propionica Glicina Propionil CoA carboxilaza Cetoacidoza, retard al dezvoltarii
Acidemie metilmalonica Glicina, acid metilmalonic Metilmalonil CoA mutaza Cetoacidoza, retard al dezvoltarii
Ornitinemie Ornitina,glutamina, alanina in sange / ornitina, homocitrulina in urina Ornitin decarboxilaza Letargie, varsaturi, retard mental, coma
Histidinemie Histidina, alanina Histidaza Afectare neurologica, retard mental, defect de vorbire
Carnozinemie Carnozina Carnozinaza Afectare neurologica severa
Hiperprolinemie Prolina in sange / prolina, hidroxiprolina, glicina in urina Tip I: prolinoxidazaTip II: pirolin 5-carboxilic acid dehidrogenaza Probabil benigna
Hidroxiprolinemie Hidroxiprolina Necunoscuta Retard mental
Citrulinemie Citrulina, alanina in sange/ citrulina, glutamina in urina Argininosuccinat sintetaza Forma neonatala: hipertonie, varsaturi, deces

Forma subacuta: retard mental, ataxie, encefalopatie

Deficienţa de carbamilfosfat sintetaza Glutamina, alanina, lizina, glicina in sange / aminoacidurie generalizata Carbamilfosfat sintetaza Retard mental, retard al dezvoltarii, convulsii, varsturi, encefalopatie, coma
Deficienţa de ornitintranscarbamilaza Glutamina, alanina, glicina in sange / acid orotic in urina Ornitin transcarbamilaza Retard mental, retard al dezvoltarii, convulsii, varsturi, encefalopatie, coma
Aciduria argininsuccinica Acid argininsuccinic, glutamina, glicina, alanina, citrulina in sange / acid argininsuccinic in urina Argininsuccinat liaza Retard mental, retard al dezvoltarii, convulsii, ataxie, varsaturi, encefalopatie, coma, hepatomegalie
Argininemie Arginina Arginaza Spasticitate, ataxie, convulsii, varsaturi, hepatomegalie, retard mental, encefalopatie

Aminoacidurii primare renale1;7

Denumire boala  Aminoacizi crescuţi in urina Manifestari clinice
Cistinuria Lizina, ornitina, arginina, cistina Nefrolitiaza, retard mental la unii pacienţi
Intoleranţa proteica cu lizinurie Ornitina, lizina, arginina Hepatomegalie, varsaturi, retard al cresterii, intoleranţa proteica
Boala Hartnup Aminoacizii monoaminomonocarboxilici Fotosensibilitate, simptome neurologice, psihoza
Iminoglicinuria Glicina, prolina, hidroxiprolina Benigna
Aminoaciduria dicarboxilica Acid glutamic, acid aspartic Probabil benigna
Malabsorbţia metioninei Metionina, tirozina, fenilalanina, acid alfa hidroxibutiric Retard mental, convulsii, culoare alba a parului
Valori crescute pentru toţi aminoacizii din plasmă sunt întâlnite în: insuficienţa renală cronică, insuficienţa renală acută, eclampsie, intoleranţa la fructoză, sindrom Reye, cetoacidoza diabetică4.
Valori scăzute pentru toţi aminoacizii din plasmă pot să apară în stări febrile, malnutriţie, artrita reumatoidă, boala Hartnup, coreea Huntington, sindrom nefrotic, hiperfuncţie corticosuprarenaliana4.

Limite şi interferenţe

Determinarea aminoacizilor în urină

● Medicamente: 

Creşteri: ampicilină, aspirină, săruri de bismut, corticotropina, hidrocortizon, insulina, extract de paratiroidă, tetraciclina, triamcinolon.

Scăderi: acetaminofen, bromepinefrina, carbenicilina, cefalexin, cloxacilina, acid diatrizoic, DL metionina, dopamina, eritromicina, isomil, kanamicina, neomicina, nystatin, penicilamina, fenobarbital, fenilefrina, fenilpropanolamina, primidona, pseudoefedrina, triprolidina2.

Bibliografie

1. Christenson H. R., Azzazy H.M. Amino Acids. In Tietz Textbook of Clinical Chemistry, 1999, 444-476.
2. Laboratory Corporation of America. Directory of Services and Interpretive Guide. Amino Acid Profile, Quantitative, Plasma. www.labcorp.com 2015. Ref Type: Internet Communication.
3. Laborator Synevo. Referinţele specifice tehnologiei de lucru utilizate 2015. Ref Type: Catalog.
4. Frances Fischbach. Urine Amino Acids, Total and Fractions. In A Manual of Laboratory and Diagnostic Tests. Lippincott, Williams & Wilkins, USA, 8 Ed., 2009, 280 – 283.
5. Mayo Clinic. Amino Acids, Quntitative, Plasma, Spinal fluid, or Urine . www.mayomedicallaboratories.com Ref Type: Internet Communication
6. Medline Plus, A Service of the US National Library of Medicine and the National Institutes of Health. Plasma Amino Acids. Ref Type: Internet Communication.
7. Wallach Jacques. Boli metabolice si ereditare. In Interpretarea testelor de diagnostic. Ed. Stiinţelor Medicale Romania, 7 ed., 2001, 707-710.
< inapoi la lista

Pret 625,00 lei