Aminoacizi în urină

Aceasta analiză medicală se poate efectua la pacienții copii cu vârsta de peste 4 ani și adulți. Pentru copiii cu vârste de până la 4 ani inclusiv se recomandă efectuarea analizei Aminoacizi în urină spontană.

Informaţii generale - Aminoacizi în urină

Aminoacizii sunt compuși esențiali implicați în sinteza proteinelor și în numeroase procese metabolice. În mod normal, aminoacizii circulanți sunt filtrați la nivel glomerular și reabsorbiți aproape complet în tubii renali prin sisteme specifice de transport. Ca urmare, urina conține doar cantități mici de aminoacizi.

Creșterea excreției urinare a unuia sau mai multor aminoacizi (aminoacidurie) poate apărea în diverse situații fiziologice și patologice, inclusiv în cazul unor erori înnăscute de metabolism, defecte ale transportului tubular renal, afecțiuni hepatice sau renale și în anumite condiții nutriționale.

Aminoaciduriile pot fi clasificate în:

• aminoacidurii secundare creșterii concentrațiilor plasmatice, atunci când concentrația unui aminoacid depășește capacitatea de reabsorbție tubulară;
• aminoacidurii renale, determinate de defecte congenitale sau dobândite ale transportului tubular al aminoacizilor;
• aminoacidurii asociate erorilor înnăscute de metabolism, în care acumularea unor metaboliți specifici reflectă blocaje enzimatice la nivelul unor căi metabolice.

Defectele genetice care afectează enzimele, transportorii sau alte proteine implicate în metabolismul aminoacizilor pot determina apariția unor erori înnăscute de metabolism. Aceste afecțiuni includ aminoacidopatii, defecte ale ciclului ureei și alte tulburări metabolice care se pot manifesta prin afectare neurologică, întârziere în dezvoltare, hiperamoniemie, tulburări hepatice sau alte manifestări clinice nespecifice.

Analiza aminoacizilor urinari reprezintă o investigație utilă în diagnosticul și monitorizarea tulburărilor metabolice ereditare. Determinarea este utilizată frecvent împreună cu analiza aminoacizilor plasmatici, profilul acizilor organici urinari, profilul acilcarnitinelor și testarea genetică, în cadrul evaluării integrate a pacienților cu suspiciune de boală metabolică ereditară.

La copii, în special la nou-născuți și sugari, excreția urinară a aminoacizilor poate diferi de cea observată la adulți, motiv pentru care interpretarea rezultatelor trebuie realizată în funcție de vârsta pacientului și de intervalele de referință specifice.

Determinarea aminoacizilor în urină este deosebit de utilă pentru identificarea aminoaciduriilor renale (de exemplu, cistinuria sau sindromul Fanconi), precum și pentru investigarea unor erori înnăscute de metabolism în care metaboliții se elimină predominant pe cale urinară. Rezultatele trebuie interpretate în context clinic și în corelație cu alte investigații biochimice și genetice.

Testul efectuat în laboratorul Synevo include dozarea următorilor aminoacizi în urina din 24 h: alanina, acid alfaaminobutiric, arginina, asparagina, acid aspartic, carnozina, citrulina, cistina, glutamina, acid glutamic, glicina, histidina, hidroxiprolina, izoleucina, leucina, lizina, metionina, 3 metilhistidina, ornitina, fenilalanina, fosfoetanolamina, prolina, sarcozina, serina, taurina, treonina, triptofan, tirozina, valina.

Recomandări pentru determinarea aminoacizilor în urină din 24 h (copii cu vârsta >4 ani și adulți)

1. Suspiciunea unor tulburări ereditare ale metabolismului aminoacizilor sau a unor aminoacidurii renale (de exemplu: retard de dezvoltare, afectare neurologică, hiperamoniemie, vărsături recurente, acidoză metabolică inexplicabilă, miros caracteristic al urinei, antecedente familiale sugestive).

2. Diagnosticul și monitorizarea cistinuriei și a altor tulburări asociate cu excreția urinară anormală de aminoacizi.

3. Monitorizarea tratamentului și a regimului alimentar în cadrul aminoacidopatiilor diagnosticate.

4. Evaluarea disfuncțiilor tubulare renale (de exemplu, sindrom Fanconi), în asociere cu alte investigații clinice și de laborator.

Pentru cei cu vârste de până la 4 ani inclusiv se recomandă efectuarea analizei Aminoacizi în urină spontană.

Pregătire pacient: 

repausul alimentar nu este obligatoriu; dietă normală și evitarea excesului de proteine cu 2–3 zile înaintea recoltării; se va întrerupe medicaţia și/sau suplimentele care pot produce interferenţe.

Specimen recoltat: urină din 24 h (copii cu vârsta >4 ani și adulți)

Instrucțiuni recoltare urină din 24 ore: la ora 7 dimineaţa pacientul urinează şi nu reţine această urină; în continuare, colectează într-un recipient curat, cu capacitate de 2-3 litri, toate emisiunile urinare timp de 24 de ore, inclusiv urina emisă la ora 7:00 dimineața în ziua următoare; la finalul perioadei de colectare, urina se omogenizează prin agitare, se măsoară volumul total și se transferă aproximativ 100 mL într-un recipient de colectare a urinei; pe toată durata colectării și până la predarea probei la laborator, recipientul se păstrează la 2-8°C.

Recipient de recoltare: vas de 2-3 litri şi recipient pentru colectarea urinei, pe care se notează cantitatea totală de urină din 24 ore

Volum probă: minim 10 mL de urină

Prelucrare necesara după recoltare: se adaugă 5-10 mL de HCl sau acid acetic glacial 

Stabilitate probă: urina din 24 h este stabilă 2 săptămâni la -20°C

Cauze de respingere a probei: specimen contaminat cu materii fecale

Metodă de lucru: LC-MS/MS

Valori de referință – aminoacizi in urina din 24h:

Interpretarea rezultatelor

Aminoacidurii primare renale

 Aminoacidurii primare prin flux crescut (concentraţii sanguine crescute cu descărcare în urină)

Limite şi interferenţe - determinarea aminoacizilor în urină

• Rezultatele pot fi influențate de aportul alimentar, în special de dietele hiperproteice sau de administrarea de suplimente cu aminoacizi.
• Excreția urinară a aminoacizilor poate fi modificată în insuficiența renală, disfuncțiile tubulare renale, afecțiunile hepatice și în cursul nutriției parenterale.
• Anumite medicamente pot influența profilul aminoacizilor urinari, inclusiv antiepileptice (de exemplu, valproat, fenobarbital), levodopa și alți agenți dopaminergici, tratamente cu aminoacizi sau suplimente proteice, nitisinonă (NTBC) utilizată în tratamentul tirozinemiei tip I, vitamina B12, betaină și alte terapii utilizate în bolile metabolice ereditare, precum și unele antibiotice și medicamente nefrotoxice care pot modifica tranzitoriu funcția tubulară renală.
• Rezultatele trebuie interpretate în corelație cu datele clinice, tratamentul urmat și, atunci când este necesar, cu determinarea aminoacizilor plasmatici și a altor markeri metabolici.

Bibliografie:

1. Dalili S, Talea A, Aghajany-Nasab M, Alirezapour Asl Miandoab N, Koohmanaee S, Hakemzadeh ST, et al. Clinical Features and Laboratory Diagnosis of Aminoacidopathies: A Narrative Review.
2. Blau N, Duran M, Gibson KM, Dionisi-Vici C, editors. Physician's Guide to the Diagnosis, Treatment, and Follow-Up of Inherited Metabolic Diseases. Berlin: Springer; 2022.
3. Sharer JD, De Biase I, Matern D, Young S, Bennett MJ, Tolun AA, et al. Laboratory analysis of amino acids, 2018 revision: a technical standard of the American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG). Genet Med. 2018;20(12):1499-1507. doi:10.1038/s41436-018-0328-6.
4. MetBioNet, British Inherited Metabolic Disease Group (BIMDG). Guidelines for Amino Acid Analysis. Version 2. 2023. 
5. Mayo Clinic Laboratories. Amino Acids, Quantitative, Random, Urine (AAPD): Clinical and Interpretive Information. Rochester (MN): Mayo Clinic Laboratories.
6. Mayo Clinic Laboratories. AAPD - Overview: Amino Acids, Quantitative, Random, Urine. Rochester (MN): Mayo Clinic Laboratories; accessed 2026. 
7. Quest Diagnostics. Amino Acid Analysis, LC/MS, Urine: Test Detail and Clinical Significance. Secaucus (NJ): Quest Diagnostics; accessed 2026.